Chẩn đoán trước sinh thường được thực hiện khi xét nghiệm di truyền tế bào do những nguyên nhân khác ví dụ như khi tuổi mẹ lớn.
Sau sinh phát hiện dựa vào triệu chứng lâm sàng
Xét nghiệm di truyền tế bào làm bộ nhiễm sắc thể, FISH, và/hoặc phân tích phân tử nhiễm sắc thể
Chẩn đoán hội chứng Klinefelter nghĩ đến khi khám lâm sàng một trẻ vị thành niên có tinh hoàn nhỏ và vú to. Nhiều nam giới được chẩn đoán trong quá trình đánh giá vô sinh [có thể tất cả nam 47, XXY không ở thể khảm đều vô sinh].
Hầu hết những người bị Dơn đều suy giảm nhận thức ở các mức độ khác nhau, từ nặng [IQ 20 đến 35] đến nhẹ [IQ 50 đến 75]. Vận động thô và chậm về ngôn ngữ cũng xuất hiện từ sớm. Chiều cao thường giảm, và gia tăng nguy cơ bị béo phì.
Khoảng 5% người bị hội chứng này có bất thường hệ tiêu hoá, đặc biệt là hẹp tá tràng, đôi khi cùng với tuỵ hình nhẫn Tụy nhẫn Tá tràng có thể bị tắc nghẽn do teo, hẹp và áp lực chèn ép từ khối ngoài bên ngoài. [Xem thêm Tổng quan về dị tật tiêu hóa bẩm sinh... đọc thêm . Bệnh Hirschsprung bệnh Hirschsprung Bệnh Hirschsprung là dị tật bẩm sinh xảy ra do sự suy giảm phân bố các hạch thần kinh ở phần thấp đường tiêu hóa, thường giới hạn ở đại tràng, dẫn đến tắc nghẽn... đọc thêm và bệnh celiac Bệnh Celiac Bệnh Celiac là một bệnh qua trung gian miễn dịch di truyền ở người do không dung nạp gluten, dẫn đến chứng viêm niêm mạc và teo nhung mao, gây kém hấp thu... đọc thêm thường gặp hơn. Nhiều người mắc bệnh nội tiết, bao gồm bệnh tuyến giáp [thường là suy giáp Suy giáp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ Chứng suy giáp là thiếu hụt hormon tuyến giáp. Triệu chứng ở trẻ nhỏ bao gồm kém ăn và kém tăng trưởng ; các triệu chứng ở trẻ lớn hơn và thanh thiếu... đọc thêm ] và đái tháo đường Đái tháo đường [DM] Đái tháo đường [DM] là tình trạng giảm tiết insulin và kháng insulin ngoại vi dẫn đến tăng glucose máu. Triệu chứng sớm liên quan tới tăng glucose má... đọc thêm . Khớp đội chẩm và khớp đội trục quá linh động, cũng như những bất thường xương của cột sống cổ, có thể gây ra sự mất ổn định khớp đội chẩm và xương chậu; kết quả dẫn đến yếu và liệt. Khoảng 60% người bệnh có vấn đề về mắt, bao gồm đục thủy tinh thể bẩm sinh Bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh Đục thủy tinh thể bẩm sinh là độ đục của thấu kinh xuất hiện khi sinh hoặc ngay sau khi sinh. Đục thủy tinh thể bẩm sinh có thể là lẻ tẻ, hoặc có thể do bất thường nhiễm sắc thể, bệnh chuyển... đọc thêm , tăng nhãn áp, Lác mắt Mắt lác là sự lệch trục của mắt, gây ra sự lệch trục so với hướng song của ánh nhìn bình thường. Mắt lác là sự lệch trục của mắt, gây ra sự lệch... đọc thêm , lác Tổng quan về Tật khúc xạ Ở mắt chính thị [khúc xạ bình thường], ánh sáng đi vào nhãn cầu hội tụ trên võng mạc bởi giác mạc và thủy tinh thể tạo hình ảnh sắc nét được truyền về vỏ não. Thủy tinh thể có khả năng đàn hồi... đọc thêm , và các rối loạn khúc xạ. Hầu hết người bệnh bị mất thính lực và nhiễm trùng tai là rất phổ biến.
Phụ nữ bị ảnh hưởng có 50% khả năng sinh ra thai nhi mắc hội chứng Down; tuy nhiên, nhiều trường hợp mang thai bị sẩy thai một cách tự nhiên. Những người đàn ông bị Down không có khả năng sinh sản, ngoại trừ những người ở thể khảm.
Lệch bội [cũng gọi: dị bội] là thuật ngữ di truyền học dùng để chỉ cơ thể, mô hoặc tế bào có số lượng nhiễm sắc thể khác với đơn bội.[1][2][3][4] Đột biến thể 1 nhiễm ở người: biểu hiện hội chứng Turner [chỉ có 1 NST X]
Đột biến thể ba nhiễm ở người: biểu hiện hội chứng Down [3 NST 21], hội chứng Klinefelter [XXY], hội chứng 3X.
Nguyên nhân có thể là tác nhân vật lý, hóa học, sinh học, rối loạn sinh lý sinh hóa nội bào làm cản trở sự phân li của một hay một số cặp NST là nguyên nhân hình thành lệch bội.
Sự rối loạn phân li NST có thể xảy ra trong nguyên phân hoặc giảm phân.
Trong thực tế ít dùng dạng đột biến này vì chúng hay gây chết và nhìn chung có hại.
Xảy ra cả ở thực vật và động vật
Các dạng đột biến này được hình thành do trong quá trình phân bào giảm nhiễm, thoi phân bào không hình thành tại một hay một số cặp NST dẫn đến hình thành các loại giao tử thừa thiếu một NST.Trong quá trình thụ tinh sẽ phát sinh lệch bội.
[n] + [n-1] = [2n -1] thể 1 nhiễm
[n] + [n+1] = [2n +1] thể 3 nhiễm
[n-1] + [n-1] = [2n -2] thể khuyết nhiễm [thể không] hoặc [2n-1-1] thể một kép
[n+1] + [n+1] = [2n+2] thể đa nhiễm [thể bốn] hoặc [2n+1+1] thể ba kép.
Đóng vai trò nguyên liệu trong quá trình tiến hóa. Đối với chọn giống, đa số chúng có hại vì vậy người ta ít sử dụng đột biến lệch bội nhân tạo.
Gây biến đổi kiểu hình, kích thước, màu sắc ở thực vật hoặc gây bệnh ở người.
- ^ Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 1998.
- ^ Đỗ Lê Thăng: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2005.
- ^ Campbell và cộng sự: "Sinh học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2010.
- ^ “An Introduction to Genetic Analysis. 7th edition”.
- Aneuploidy Testing Lưu trữ 2006-09-08 tại Wayback Machine
- Aneuploidy FAQ Lưu trữ 2006-12-29 tại Wayback Machine
- Genetics of Aneuploids
Lấy từ “//vi.wikipedia.org/w/index.php?title=Thể_lệch_bội&oldid=68410741”