Di truyền y học tư vấn là gì Sinh 9

DI TRUYỀN Y HỌC – DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN

I. CÁC KHÁI NIỆM

1. Khái niệm Di truyền y học

- Di truyền y học là một bộ phận của Di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.

2. Di truyền y học tư vấn

- Khái niệm: Di truyền y học tư vấn là lĩnh vực chẩn đoán di truyền y học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền y học.

- Nhiệm vụ: chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu cho đời sau.

- Cơ sở khoa học: sử dụng các phương pháp nghiên cứu di truyền người để xác minh xem có bệnh di truyền hay không, đặc điểm di truyền của bệnh như thế nào (gen quy định bệnh là trội hay lặn, nằm trên NST thương hay NST giới tính, tần suất biểu hiện bệnh trong quần thể là bao nhiêu ?)

II. CÁC BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

- Bệnh, tật di truyền là bệnh của bộ máy di truyền ở người gồm những bệnh, tật phát sinh do sai sót trong cấu trúc hoặc số lượng NST, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gen.

- Bệnh di truyền gồm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, các khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh. Có thể chia thành 2 nhóm: Bệnh di truyền phân tử và các Hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST.

- Tật di truyền: là những bất thường hình thái lớn hoặc nhỏ, có thể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh hoặc biểu hiện ở các giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân từ trước khi sinh.

1. Bệnh di truyền phân tử

- Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền do cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử, phần lớn do đột biến gen gây ra. Mức độ nặng nhẹ của bệnh tùy thuộc vào chức năng của từng loại protien do gen đột biến quy định. Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein hoặc tăng, giảm lượng protein tổng hợp ra hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể.

2. Một số bệnh di truyền phân tử điển hình ở người

• Bệnh pheninketo niệu (PKU) do đột biến gen lặn làm rối loạn sự chuyể hóa phenylalanin, phenylalanin tích tụ lại trong máu, đi lên não, gây độc cho tế bào thần kinh => thiểu năng trí tuệ. Nếu phát hiện sớm, áp dụng chế độ ăn với lượng phenylalanin hợp lý thì trẻ có thể phát triển bình thường.
• Bệnh bạch tạng: do đột biến trên NST thường, làm mất khả năng tổng hợp enzym tyrosinase (enzym này biến tyrosin thành melanin) làm cho lông, tóc, da bị trắng, mắt hồng.
• Bệnh máu khó đông: do đột biến gen lặn trên NST X, máu của người bệnh thiếu chất sinh sợi huyết làm máu không đông khi gạp không khí.
• Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: do đột biến gen trội (HbS) làm cho hồng cầu bình thường biến thành hồng cầu hình liềm, giảm hiệu quả vận chuyển oxy, gây tác nghẽn mạch máu, gây ra một loạt tổn thương khác. Ở trạng thái đồng hợp tử, bệnh nhân có thể bị tử vong.
• Bệnh loãn dưỡng cơ Duchene: là bệnh di truyền do gen lặn liên kết với NST X làm cơ bị thoái hóa gây tổn thương chức năng vận động của cơ thể.

3. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST

- Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh:

• Bệnh bạch cầu ác tính (ung thư máu): mất đoạn ở NST số 21 gây
• Hội chứng tiếng mèo kêu: mất đoạn ở NST số 5.
• Hội chứng Patau: ba NST số 13: đầu nhỏ, sứt môi, thừa ngòn, tai thấp và biến dạng, chết yểu.
• Hội chứng Edward: ba NST số 18: trán thấp, khe mắt hẹp, tai thấp, hàm bé,...
• Hội chứng Đao: ba NST số 21: người thấp bé, cổ ngắn, khe mắt xếch, lưỡi dày, chậm phát triển, thường vô sinh.
• Hội chứng siêu nữ (3X: 3 NST X): nữ, buồng trứng và dạ con kém phát triển, vô sinh.
• Hội chứng Claiphentơ: XXY: nam, chaantay dài, người cao không bình thường, trí tuệ kém, vô sinh.
• Hội chứng Tơc nơ: XO: nữ lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí tuệ kém phát triển.

III. BỆNH UNG THƯ

1. Khái niệm

- Ung thư là loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

- Có 2 loại khổi u:

• Khối u lành tính: các tế bào của khối u không có khả năng di chuyển vào máu và đi đến các nơi khác trong cơ thể.
• Khối u ác tính: các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu, đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.

2. Nguyên nhân

- Do đột biến gen, đột biến NST.

- Do con người tiếp xúc với tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, các virut tạo nên tế bào đột biến không thể đáp ứng cơ chế điều khiển phân bào mà phân chia liên tục tạo nên các khối u.

3. Cơ chế gây ung thư

- Do đột biến gen kiểm soát chu kỳ tế bào, gồm 2 nhóm:

a/ Nhóm gen quy định các yếu tố sinh trưởng: gọi là các gen tiền ung thư, chiu trách nhiệm tổng hợp các protein tham gia điều hòa quá trình phân chia bình thường của tế bào.

- Khi nhóm gen này bị đột biến thành gen trội, gen hoạt động mạnh hơn tạo quá nhiều sản phẩm, làm gia tăng tốc độ phân bào không kiểm soát được làm khối u xuất hiện và tăng sinh quá mức.

- Đột biến gen tiền ung thư thành gen ung thư thường là các đột biến trội, không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.

b/ Nhóm gen ức chế khối u: làm cho khối u không thể hình thành được.

- Khi các gen này bị đột biến làm cho gen mất khả năng kiểm soát khối u thì các tế bào ung thư xuất hiện tạo nên các khối u.

- Đây thường là các đột biến lặn.

Hướng dẫn Soạn Sinh 9 VNEN Bài 30: Di truyền y học tư vấn ngắn gọn, hay nhất. Tuyển tập loạt bài Soạn Sinh 9 VNEN bám sát nội dung sách giáo khoa Khoa học Tự nhiên 9 VNEN.

Sau đây, chúng ta cùng đến với nội dung bài học nhé:

A. Hoạt động khởi động

Tại sao Luật hôn nhân và gia đình nước ta quy định những người có quan hệ huyết thống trong vòng 3 đời không được kết hôn với nhau? Tại sao phụ nữ không nên sinh con ở độ tuổi ngoài 35? Tại sao cần phải đấu tranh chống ô nhiễm môi trường?

Bài làm:

- Kết hôn cận huyết làm tăng khả năng mắc bệnh và dị tật ở đời con. Vì vậy Luật hôn nhân và gia đình quy định những người có quan hệ huyết thống trong 3 đời không được kết hôn với nhau.

- Những người phụ nữ trên 35 tuổi thì trứng tạo ra có thể bị đột biến cao nên nếu sinh con sẽ dễ mắc bệnh, tật di truyền

- Ô nhiễm môi trường là một trong những nguyên nhân gây bệnh, tật di truyền ở người. Do vậy ta cần đấu tranh chống ô nhiễm môi trường.

B. Hoạt động hình thành kiến thức

1. Di truyền y học tư vấn là gì?

- Di truyền y học tư vấn là ngành phối hợp các phương pháp nhằm chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên về mặt di truyền.

2. Tình huống

Giả sử có 1 cặp trai gái định kết hôn, họ sinh ra từ hai gia đình có người mắc chứng câm điếc bẩm sinh.

Hãy trả lời câu hỏi:

- thông tin cho cặp vợ chồng này biết biết đây là bệnh gì?

- bệnh do gen trội hay lặn quy định? tại sao?

- nếu họ lấy nhau sinh ra đứa con đầu lòng câm điếc bẩm sinh, em hãy khuyên họ như thế nào? Vì sao?

Bài làm:

- bệnh câm điếc bẩm sinh là bệnh di truyền

- do gen lặn quy định vì bệnh k di truyền liên tục, số lượng người mắc phải rất ít

- Nếu họ sinh con bị câm điếc bẩm sinh (có KG aa) thì cặp vợ chồng này đều mang gen gây bệnh (a)

=> vợ chồng có KG Aa

=> Nếu cặp vợ chồng này sinh con tiếp theo thì xác suất sinh con mắc bệnh là 1/4.

II. Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hóa gia đình

1. Di truyền học với hôn nhân

- Dựa vào quy luật di truyền nào sẽ giải thích được:

+ Tại sao phải quy định "hôn nhân một vợ 1 chồng"?

+ Vì sao nên cấm chẩn đoán giới tính thai nhi?

- Hãy nhớ lại các quy luật di truyền - biến dị để trả lời câu hỏi:

+ Tại sao kết hôn gần làm suy thoái giống nòi?

+ Những người có quan hệ huyết thống từ đời thứ tư trở đi được phép kết hôn theo pháp luật?

Bài làm:

- Dựa vào các quy luật di truyền để giải thích:

+ quy luật phân li độc lập của Menđen

+ cơ chế xác định giới tính

- Trả lời câu hỏi:

+ Khi kết hôn gần sẽ làm tăng tỉ lệ KG đồng hợp lặn => làm tăng biểu hiện của các bệnh,tật di truyền do gen lặn quy định => làm suy giảm giống nòi

+ Với những người có huyết thống trên 4 đời đảm bảo việc cách li làm cho 2 người có KG khác nhau => hạn chế sự suy giảm giống nòi

2. Di truyền học và kế hoạch hóa gia đình

- Tại sao không nên sinh con quá sớm hoặc quá muộn?

- Tại sao các lần sinh con không nên quá gần nhau?

- Mỗi cặp vợ chồng vì sao chỉ nên có 1 đến 2 con?

Bài làm:

- Khi sinh con quá sớm hoặc quá muộn thì giao tử tạo thành không hoàn thiện hoặc thoái hóa => con sinh ra dễ mắc bệnh di truyền

- Các lần sinh con quá gần nhau thì sức khỏe của người mẹ có thể không đảm bảo để nuôi dưỡng thai nhi => thai nhi không khỏe mạnh hoặc phát triển không tốt

- Mỗi cặp vợ chồng chỉ nên có từ 1 đến 2 con thì sẽ tập trung để chăm sóc và nuôi dạy tốt hơn

III. Hậu quả di truyền do ô nhiễm môi trường

Thảo luận các nội dung sau:

- Nếu môi trường bị ô nhiễm bởi các chất phóng xạ sẽ dẫn đến hậu quả di truyền như thế nào?

- Nếu môi trường bị ô nhiễm bởi các hóa chất độc hại do hoạt động sống của con người sẽ dẫn đến hậu quả di truyền như thế nào?

Bài làm:

Các chất phóng xạ và các chất có trong tự nhiên hoặc do con người tạo ra đã làm tăng độ ô nhiễm môi trường, tăng tỉ lệ người mắc bệnh, tật di truyền nên cần phải đấu tranh chống vũ khí hạt nhân, 2 vũ khí hóa học và chống ô nhiễm môi trường.

 

C. Hoạt động luyện tập

1. Lập bản đồ khái niệm để làm rõ mối liên quan giữa các hiểu biết về di truyền, biến dị với Di truyền y học tư vấn và chính sách về dân số - kế hoạch hóa gia đình của nước ta.

2. Tại sao phụ nữ không nên sinh con ở độ tuổi ngoài 35? Tại sao cần phải đấu tranh chống ô nhiễm môi trường?

3. Đối với Y học, Di truyền học có vai trò:

1. tìm hiểu nguyên nhân, phòng ngừa và điều trị một phần cho một số bệnh, tật di truyền bẩm sinh ở người.

2. giúp Y học tìm hiểu nguyên nhân chẩn đoán và dự phòng cho một số bệnh di truyền và một số các di tật bẩm sinh trên người.

3. giúp Y học tìm hiểu nguyên nhân và chẩn đoán cho một số bệnh di truyền và một số bệnh tật bẩm sinh trên người.

4. giúp Y học tìm hiểu nguyên nhân và cơ chế của một số bệnh di truyền trong những gia đình mang đột biến.

Bài làm:

1. Di truyền học là nền tảng cho Di truyền y học tư vấn, chính sách dân số - kế hoạch hóa gia đình

2. 

- Những người phụ nữ trên 35 tuổi thì trứng tạo ra có thể bị đột biến cao nên nếu sinh con sẽ dễ mắc bệnh, tật di truyền

- Các chất phóng xạ và các chất có trong tự nhiên hoặc do con người tạo ra đã làm tăng độ ô nhiễm môi trường, tăng tỉ lệ người mắc bệnh, tật di truyền nên cần phải đấu tranh chống vũ khí hạt nhân, 2 vũ khí hóa học và chống ô nhiễm môi trường.

3. đáp án D

D-E. Hoạt động vận dụng - tìm tòi mở rộng

Độ tuổi	Nam giới	Nữ giới
Sơ sinh từ 1-5 tuổi từ 5-14 tuổi từ 18-35 tuổi từ 35-45 tuổi từ 45-55 tuổi từ 55-80 tuổi trên 80 tuổi	105 102 101 100 95 94 55 <40	100 100 100 100 100 100 100 100

Đọc thông tin trong bảng 30.2. Em hãy đề xuất lí do gây nên sự thay đổi tỉ lệ nam/nữ theo độ tuổi như trên.

Bài làm:

Sự thay đổi tỉ lệ nam/nữ theo đội tuổi là do không có tác động bên ngoài (chiến tranh, dịch bệnh,...) mà chỉ phụ thuộc vào khả năng chống chịu và thích nghi của các cá thể.