Nhiễm sắc thể 21 là một trong 23 nhiễm sắc thể ở người. Ở mỗi tế bào xôma của người thường có hai bản sao của nhiễm sắc thể này [viết tắt là 2.21]. Đây là nhiễm sắc thể nhỏ nhất trong tế bào, chứa khoảng 48 triệu cặp nucleotide [48 Mbp] và chỉ chiếm khoảng 1,5% đến 2% tổng số DNA trong tế bào. Nhiễm sắc thể số 21 được chú ý nhiều trong Di truyền y học, do rối loạn số lượng của nó có thể gây ra hội chứng Down là thể ba nhiễm số 21 [viết tắt là 3.21]. Năm 2000, các nhà nghiên cứu thuộc Dự án Gene người thông báo rằng họ đã xác định trình tự của các cặp cơ sở tạo nên nhiễm sắc thể này, trong đó, nhiễm sắc thể 21 là nhiễm sắc thể thứ hai của con người được giải trình tự đầy đủ, chứa khoảng 300 gen cấu trúc [citron] quy định nhiều loại prôtêin khác nhau ở người.
Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]
- “Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium”. National Center for Biotechnology Information [bằng tiếng Anh]. ngày 24 tháng 12 năm 2013. Truy cập ngày 4 tháng 3 năm 2017.
- “Search results - 21[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ["has ccds"[Properties] AND alive[prop]] - Gene”. NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. ngày 8 tháng 9 năm 2016. Truy cập ngày 28 tháng 5 năm 2017.
- Tom Strachan; Andrew Read [ngày 2 tháng 4 năm 2010]. Human Molecular Genetics. Garland Science. tr. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience [850 bphs, Assembly GRCh38.p3]. Last update 2014-06-03. Truy cập 2017-04-26.
Xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể là một trong các gói xét nghiệm NIPT có độ chính xác rất cao, cho phép phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi từ tuần mang thai thứ 9. Trong bài viết dưới đây, MEDLATEC sẽ cùng quý khách tìm hiểu chi tiết hơn về xét nghiệm này để lên kế hoạch chăm sóc thai kỳ tốt nhất.
1. Xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể là gì?
Xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể là dạng xét nghiệm không xâm lấn giúp phát hiện bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi thông qua việc phân tích ADN của thai nhi có từ mẫu máu của mẹ. Sở dĩ xét nghiệm máu mẹ có thể sàng lọc dị tật của thai nhi là vì máu của mẹ có mang ADN của thai nhi trong suốt quá trình mang thai.
Các hội chứng được phát hiện qua xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể
2. Ý nghĩa của xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể
Đối với cả thai phụ và thai nhi, xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể có vai trò rất quan trọng bởi nó giúp:
- Đối với thai phụ:
+ Thai phụ trải qua thai kỳ với tâm thế yên tâm nhất.
+ Thai phụ có cơ sở để đưa ra quyết định tiếp tục thai kỳ hay không nếu phát hiện dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
+ Thai phụ có kế hoạch chăm sóc con tốt nhất sau khi con chào đời [nếu có ý định giữ thai].
+ Giảm được lo lắng về vấn đề mang thai bị dị tật.
- Đối với thai nhi
Bằng việc mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể, thai nhi sẽ được phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh:
- Phát hiện lệch bội ở cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21 - tác nhân gây hội chứng: Down, Edwards, Patau.
- Phát hiện lệch bội ở cặp nhiễm sắc thể giới tính - tác nhân gây hội chứng: Klinefelter, Turner, Jacobs, Triple X.
- Phát hiện lệch bội ở 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại.
- Phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn thường gặp: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat.
3. Đối tượng và tính chính xác của xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể.
3.1. Đối tượng của xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể
Bác sĩ sản khoa khuyến cáo mọi thai phụ đều nên thực hiện xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể từ tuần thứ 9 của thai kỳ, đặc biệt là các trường hợp:
Mọi thai phụ đều nên làm xét nghiệm NIPT 23
- Thai phụ mang thai khi tuổi đã trên 35.
- Thai phụ đã từng sinh con có dị tật bẩm sinh, từng sảy thai liên tiếp từ 2 lần trở lên hoặc tiền sử gia đình có người sinh con bị dị tật bẩm sinh.
- Mẹ bị bệnh mạn tính trong thai kỳ.
- Kết quả siêu âm bất thường.
- Trước hoặc khi mang thai thai phụ có dùng thuốc có nguy cơ khiến thai nhi bị dị tật.
- Đã làm xét nghiệm Double/ Triple và nhận kết quả trả về có nguy cơ cao.
Việc thực hiện xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể hay không là quyết định có tính chất cá nhân do thai phụ quyết định. Bác sĩ sẽ tư vấn những thông tin cần thiết liên quan đến xét nghiệm để thai phụ tham khảo, thai phụ là người chủ động đưa ra quyết định mà mình cho là tốt nhất với thai kỳ.
3.2. Tính chính xác của xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể
Về bản chất đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán - điều đó có nghĩa là xét nghiệm không đưa ra khẳng định chắc chắn về việc thai nhi có bị dị tật không. Xét nghiệm chỉ ra có phát hiện bất thường về 1 trong 23 cặp nhiễm sắc thể hay không.
Nếu kết quả xét nghiệm NIPT 23 bất thường thì thai phụ sẽ được bác sĩ tư vấn về xét nghiệm khác để có độ chính xác cao nhất như: sinh thiết gai nhau, chọc ối.
Xét trên phương diện sàng lọc dị tật bẩm sinh thì xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể cho kết quả chính xác 99.9%. Tuy nhiên, chỉ khi tỷ lệ cfDNA của thai nhi >4% thì mới đạt được kết quả này. Muốn vậy, thời điểm tốt nhất để làm xét nghiệm là từ tuần thai thứ 9, nếu xét nghiệm sớm hơn thì dễ cho kết quả sai. Xét nghiệm phân tích cfDNA của cả mẹ và thai nhi, nên cũng đồng thời cho biết về tình trạng di truyền từ mẹ.
Xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể cho kết quả chính xác cao
4. Kết quả xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể nguy cơ thấp có làm sao không?
Nếu kết quả xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể trả về kết luận nguy cơ thấp [không phát hiện bất thường] tức là nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của thai nhi là rất thấp. Không một xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào cho kết quả chắc chắn thai nhi có mắc dị tật không.
Mặc dù kết quả xét nghiệm chính xác đến 99.9% nhưng cũng không loại trừ một số ít trường hợp âm tính giả hoặc dương tính giả [nguy cơ thấp hoặc nguy cơ cao]. Khi xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể cho kết quả nguy cơ thấp mẹ bầu có thể yên tâm về tình trạng phát triển của thai nhi nhưng vẫn cần khám thai định kỳ để được theo dõi, đánh giá đúng tình trạng thai kỳ.
Nhìn chung, xét nghiệm NIPT 23 là phương pháp sàng lọc không xâm lấn có độ an toàn và chính xác cao, hiện đang được áp dụng phổ biến ở nhiều quốc gia, cho phép sàng lọc sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Việc tìm hiểu các thông tin có liên quan sẽ giúp mẹ bầu chủ động đưa ra quyết định và yên tâm khi thực hiện xét nghiệm này.
Xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể không tốn nhiều thời gian lấy mẫu, không xâm lấn nên trước khi làm xét nghiệm mẹ bầu chỉ cần:
- Chuẩn bị đầy đủ thông tin về các xét nghiệm có liên quan đến lịch sử thai kỳ, tiền sử bệnh lý di truyền của bản thân và gia đình.
- Giữ tâm lý thoải mái để yên tâm xét nghiệm.
Từ nay cho đến hết 31/12/2023, Hệ thống Y tế MEDLATEC triển khai chương trình dành tặng mẹ bầu gói quà tặng giá trị tới 1 triệu đồng khi lựa chọn sử dụng 1 trong 4 gói xét nghiệm NIPT: NIPT EXTRA, NIPT PRO, NIPT PLUS, NIPT TWIN tại các cơ sở thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC trên toàn quốc [bao gồm cả dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà]:
- Tặng gói xét nghiệm thai kỳ cơ bản cho mẹ [trị giá 440.000 VNĐ].
- Tặng gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 5 bệnh cho bé [trị giá 500.000 VNĐ], bao gồm: tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp trạng bẩm sinh, bệnh thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường Galactose, bệnh Phenylceton niệu.
Đây chính là món quà ý nghĩa để mẹ bầu dành tặng chính mình và giúp con yêu được sàng lọc dị tật trước sinh để có một thai kỳ trọn vẹn.
Mọi thắc mắc khác liên quan đến xét nghiệm hay cần đặt lịch xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể tại Hệ thống Y tế MEDLATEC, mẹ bầu có thể gọi điện trực tiếp đến tổng đài 1900 56 56 56 để được giải đáp chi tiết hoặc xác nhận lịch hẹn lấy mẫu xét nghiệm nhanh chóng.
Người bình thường có bao nhiêu nhiễm sắc thể?
Ở người, nhân tế bào sinh dưỡng [không có khả năng sinh sản hữu tính] thường có 46 nhiễm sắc thể ghép thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Mỗi cặp gồm một nhiễm sắc thể từ mẹ và một từ cha. Trong 1 cặp nhiễm sắc thể có 22 cặp nhiễm sắc thể thường, tương đồng về kích thước, hình dạng, vị trí và số lượng gen.
23 cặp nhiễm sắc thể gồm những gì?
Cặp NST thứ 23 được gọi là NST giới tính [X và Y]. Nữ giới có hai bản sao NST X, một X từ bố và một X từ mẹ. Nam giới có một NST X từ mẹ và một NST Y từ bố. Các bà mẹ luôn truyền lại NST X [cho con trai hoặc con gái của họ] trong khi đó những người cha có thể đóng góp X hoặc Y, quyết định giới tính của đứa trẻ.
bộ NST ở người bình thường 2n là bao nhiêu?
Bình thường ở người bộ có 46 NST, tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào trong đó 23 NST được thừa hưởng từ bố, 23 NST được thừa hưởng từ mẹ và trong bộ NST chỉ có 2 NST 21.
Nhiễm sắc thể 46 XY là gì?
Khái niệm. Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, XX ở người nữ và XY ở người nam. Công thức nhiễm sắc thể hay còn gọi là Nhiễm sắc thể đồ [Karyotype] được viết dưới dạng: 46,XX hoặc 46,XY.