Ở sinh vật nhân thực đặc điểm giống nhau giữa ADN trong nhân và ADN ngoài nhân là
Bài viết bởi Tiến sĩ Nguyễn Thị Hiếu - Chuyên viên nghiên cứu, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec. Ty thể là bào quan có mặt trong tất cả các tế bào có nhân đảm nhiệm nhiều vài trò quan trọng, trong đó chức năng chính là sản xuất năng lượng ATP cho mọi hoạt động sống của tế bào. Ty thể có hệ gen riêng biệt là phân tử ADN sợi kép dạng vòng, có kích thước 16.569 bp, gồm hai chuỗi. Chuỗi nặng mã hóa cho 28 gen, chuỗi nhẹ mã cho 9 gen. Trong 37 gen này có 13 gen mã hóa cho 13 chuỗi polypeptide cần thiết cho hệ thống phosphoryl hóa oxy hóa. Số gen còn lại mã hóa cho 22 tARN, 2 rARN có vai trò trong sự dịch mã của ty thể [1] (hình 1). Hình 1: Cấu trúc của ADN ty thể người [1] Gen ty thể không có vùng intron. D- Loop là vùng duy nhất trong hệ gen ty thể không tham gia mã hóa. Vùng D-Loop có kích thước 1,1 kb chứa các yếu tố quan trọng cho quá trình phiên mã và dịch mã như chứa promoter phiên mã của chuỗi nặng và chuỗi nhẹ, có vùng gắn với các yếu tố phiên mã ADN ty thể. Khi vùng D-Loop xảy ra đột biến sẽ ảnh hưởng tới tính toàn vẹn của các chuỗi polypeptide được mã hóa trong ty thể [2]. Hệ gen ty thể có những đặc trưng riêng, phân biệt với hệ gen nhân.
Đột biến đầu tiên gây bệnh trên hệ gen ty thể người liên quan đến thần kinh thị giác di truyền theo Leber (Leber’s hereditary optic neuropathy - LHON) được Wallace và các cộng sự phát hiện vào năm 1988 [5]. Sự mất đoạn mtDNA cũng được tìm thấy ở mô cơ của bệnh nhân liệt cơ mắt ngoài tiến triển mãn tính (chronic progressive external ophthalmoplegia - CPEO) và hội chứng Kearns-Sayre (KSS) cũng được phát hiện vào cùng năm 1988. Cho đến nay, hơn 300 đột biến khác nhau trong hệ gen ty thể người đã được xác định, trong đó có hơn 200 đột biến có khả năng gây bệnh và kèm theo nhiều hội chứng khác nhau [6]. Các đột biến điểm và đột biến mất đoạn ở ADN ty thể gây bệnh ở người được minh hoạ ở hình 2. Hình 2. Các bệnh do đột biến điểm và đột biến mất đoạn trên ADN ty thể [6] Các đột biến trong mtDNA ảnh hưởng đến khả năng sinh tổng hợp ATP của tế bào và từ đó gây ra sự rối loạn đa hệ thống, ảnh hưởng đến nhiều loại tế bào, nhiều loại mô và tổ chức các hệ thống cơ quan. Tuy nhiên, các tế bào và các cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất là những bộ phận có mức tiêu thụ năng lượng cao như não, cơ xương và tim. Với sự phát triển mạnh mẽ của công nghệ gen và di truyền, tương lai sẽ tìm ra nhiều bệnh khác nữa khỏi nguồn từ biến đổi trên hệ gen ty thể. Vì vậy mà chúng ta phải nhìn nhận bào quan ty thể và ADN ty thể là một mắt xích quan trọng trong căn nguyên gây bệnh, đồng thời phải đổi mới phương pháp tiếp cận với bệnh lý ty thể để có liệu pháp chữa trị tối iu và hiệu quả nhất. Tài liệu tham khảo:
XEM THÊM:
Những câu hỏi liên quan
(1) ADN trong nhân có cấu trúc xoắn kép dạng sợi còn ADN ngoài nhân có cấu trúc kép dạng vòng. (3) ADN ngoài nhân nhân đôi độc lập so với ADN trong nhân.
(1) ADN trong nhân có cấu trúc xoắn kép dạng sợi còn ADN ngoài nhân có cấu trúc kép dạng vòng. (3) ADN ngoài nhân nhân đôi độc lập so với ADN trong nhân. Số phát biểu có nội dung đúng là: A. 3. B. 2. C. 4. D. 1.
I. ADN trong nhân có cấu trúc xoắn kép dạng sợi còn ADN ngoài nhân có cấu trúc kép dạng vòng. III. ADN ngoài nhân nhân đôi độc lập so với ADN trong nhân. Số phát biểu có nội dung đúng là: A. 2. B. 1. C. 3. D. 4.
I. ADN trong nhân có cấu trúc xoắn kép dạng sợi còn ADN ngoài nhân có cấu trúc kép dạng vòng. III. ADN ngoài nhân nhân đôi độc lập so với ADN trong nhân.
I. ADN trong nhân có cấu trúc xoắn kép dạng sợi còn ADN ngoài nhân có cấu trúc kép dạng vòng. III. ADN ngoài nhân nhân đôi độc lập so với ADN trong nhân.
(1) Gen ngoài nhân đều có thể bị đột biến nhưng không thể di truyền cho thế hệ sau. (3) ADN ti thể và ADN lục lạp đều có cấu trúc dạng thẳng còn ADN plasmit có cấu trúc dạng vòng. |