So sánh đột biến gen và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể giống nhau và khác nhau
Phân biệt đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể07/05/2021 Sinh học Show
Mục lục
Đột biến gen là gì?Đột biến gen là một sự thay đổi quy mô nhỏ của vật liệu di truyền của một sinh vật, chủ yếu xảy ra trong một gen cụ thể. Đột biến điểm và đột biến framehift là hai loại đột biến gen chính trong đó đột biến framehift diễn ra hoặc là xóa hoặc chèn. Khi trình tự nucleotide của một gen thay đổi, nó gây ra những thay đổi trong trình tự mRNA. Do đó, trình tự codon của gen thay đổi và dẫn đến trình tự axit amin sai. Cuối cùng, nó tạo ra một loại protein sai. Đột biến điểm có thể là sự chuyển tiếp, chuyển đổi, im lặng, sai lầm và vô nghĩa. Hình 01: Đột biến gen Đột biến gen có thể dẫn đến sự thay đổi số lượng hoặc cấu trúc của toàn bộ nhiễm sắc thể, có thể dẫn đến đột biến nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, đột biến gen là những thay đổi quy mô nhỏ trong trình tự nucleotide và do đó đôi khi chúng được điều chỉnh thông qua các cơ chế điều chỉnh và sửa chữa gen. Tuy nhiên, một số đột biến gen vẫn không được sửa chữa. Thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh tan máu, xơ nang, hội chứng Huntington, bệnh Tay-Sachs, nhiều bệnh ung thư và không dung nạp đường sữa là một số bệnh xảy ra do đột biến gen. Đột biến nhiễm sắc thể là gì?Đột biến nhiễm sắc thể là sự thay đổi quy mô lớn của nhiễm sắc thể của sinh vật, trong đó số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể thay đổi. Có ba loại đột biến nhiễm sắc thể chính là nhân đôi, đảo ngược và xóa. Khi một phần đặc biệt của chuỗi DNA nhân đôi, số lượng gen trong nhiễm sắc thể sẽ tăng lên. Nó gây ra cả sự thay đổi cấu trúc và số trong nhiễm sắc thể. Hình 02: Đột biến nhiễm sắc thể Đôi khi một phần của nhiễm sắc thể, chứa một số gen trong chuỗi DNA sẽ loại bỏ và nối lại với vị trí ban đầu. Điều này được gọi là đảo ngược, và nó là một loại đột biến nhiễm sắc thể. Nghịch đảo không làm cho số lượng thay đổi, nhưng các tương tác khác nhau có thể dẫn đến thứ tự gen đã được thay đổi. Do đó, các kiểu hình trở nên khác biệt hoặc bất thường. Việc xóa có thể diễn ra do tiếp xúc với bức xạ, nhiệt độ cao hoặc virus. Thông thường, việc xóa là kết quả của các nguyên nhân bên ngoài và khu vực bị ảnh hưởng của nhiễm sắc thể quyết định mức độ thay đổi hoặc thiệt hại. Tất cả các đột biến nhiễm sắc thể này ảnh hưởng nghiêm trọng đến cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể trong một sinh vật. Chúng dẫn đến sự thay đổi tổng hợp protein và biểu hiện gen. Hội chứng Prader-Willi và hội chứng Cri-du-chat là một số ví dụ về đột biến nhiễm sắc thể gây ra do xóa. 1. Cơ chế biến dị cấp độ phân tử - đột biến gen1.1. Khái niệm về đột biến genĐột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp (10-6 - 10-4). Đột biến điểm là đột biến gen liên quan đến một cặp nuclêôtit. Thể đột biến là cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình. Phân loại đột biến điểm:
1.2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến genNguyên nhân gây đột biến gen Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN. Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường. Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo). Cơ chế phát sinh đột biến gen Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo. Gen →tiền đột biến gen → đột biến gen. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN Các dạng bazơ nitơ: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm (hỗ biến) có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen. Ví dụ: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với Timin trong tái bản gây đột biến thay thế: 1 cặp G - X ⇒ 1 cặp A - T Tác động của cảc tác nhân gây đột biến
1.3. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến genHậu quả của đột biến gen Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với thể đột biến. Mức độ có lợi hay có hại của gen đột biến phụ thuộc vào: điều kiện môi trường và tổ hợp gen. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen Cung cấp nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hoá và chọn giống. 1.4. Các dạng bài tập đột biến genDạng 1: Nhận biết đột biến gen, thể đột biến Ví dụ1:Có bao nhiêu trường hợp được coi là đột biến điểm? Gen tạo ra sau tái bản ADN bị thay thế ở 1 cặp nuclêôtit. mARN tạo ra sau phiên mã bị mất 1 nuclêôtit. Đột biến mất 3 gen trên NST số 1. Đột biến thay một cặp A - T bằng một cặp G - X. A. 4 B. 5 C. 2 D. 3 Đáp án: C Ví dụ 2:Cho biết gen a đột biến thành gen A, gen B đột biến thành gen b. Hai cặp gen này qui định hai cặp tính trạng, trội lặn hoàn toàn. Kiểu gen nào sau đây là của thể đột biến? A. AABB B.AaBB C. Aabb D. aabb E. AaBb Đáp án: D Dạng 2: Xác định dạng đột biến gen Bài toán 1: Cho sự thay đổi về số nuclêôtit, chiều dài, số liên kết hiđrô của gen, xác định dạng đột biến xảy ra với gen. Phương pháp giải: Cần chú ý đến sự thay đổi của gen đột biến.
Ví dụ 1:Gen A đột biến thành gen a. Chiều dài của 2 gen không đổi nhưng số liên kết hiđrô của gen sau đột biến ít hơn gen A là 1 liên kết hiđrô. Đột biến thuộc dạng: A. đảo 1 cặp nuclêôtit. B. thay 1 cặp (G - X) bằng 1 cặp (A - T). C. thay 1 cặp (A - T) bằng 1 cặp (G - X). D. thay 1 cặp (A - T) bằng 1 cặp (A - T). Đáp án: B Ví dụ2:Loại đột biến điểm nào xảy ra làm tăng 3 liên kết hiđrô của gen. A. thêm 3 cặp nuclêôtit G - X. B. thay thế 3 cặp A - T bằng 3 cặp G - X. C. thay thế 3 cặp A - T bằng 3 cặp T- A. D. thêm 1 cặp nuclêôtit G - X. Đáp án: D Bài toán 2: Cho sản phẩm của gen đột biến, xác định dạng đột biến xảy ra với gen. Phương pháp giải: Cách 1: Bước 1: Xác định thành phần nuclêôtit của gen ban đầu. Bước 2: Xác định thành phần nuclêôtit của gen sau đột biến. Bước 3: So sánh gen ban đầu và gen đột biến, xác định dạng đột biến. Cách 2: Bước 1: Xác định chiều dài, số liên kết hiđrô,... của gen trước và sau đột biến. Bước 2: So sánh chiều dài, số liên kết hiđrô,... của gen trước và sau đột biến. Bước 3: Xác định dạng đột biến gen. Ví dụ 1: Một gen có 3000 nuclêôtit và T chiếm 30%. Đột biến điểm xảy ra làm cho gen sau đột biến dài 5100 và có 3599 liên kết hiđrô. Loại đột biến nào đã xảy ra? Cách 1: Xét gen trước đột biến: A = T = 30% ⇒G = X = 20%.N = 3000⇒A = T = 900, G = X = 600. Xét gen sau đột biến: N = 3000 nuclêôtit. G = H - N = 3599 - 3000 = 599 ⇒A = T = 901. Cách 2: A = T = 30% ⇒G = X = 20%. N = 3000 ⇒A = T = 900, G = X = 600. Số liên kết hiđrô của gen: H = 2A + 3G = 900 x 2 + 600 x 3 = 3600. Chiều dài của gen trước đột biến: L = (3000 : 2) x 3,4 = 5100 (A0) Sau khi đột biến chiều dài gen không thay đổi, số liên kết hiđrô giảm đi 1 ⇒Đột biến thay thế 1 cặp G - X bằng 1 cặp A - T. |
