Thuyết trình đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Đột biến số lượng NST là thay đổi số lượng NST ở 1 hoặc vài cặp NST tương đồng hay toàn bộ bộ NST.

Tính chất:

Các dạng:
  • Lệch bội (dị bội): thay đổi số lượng NST ở 1 hoặc vài cặp NST tương đồng. Phổ biến ở thực vật, hiếm ở động vật.
    • 2n-2 thể không nhiễm (mất 1 cặp NST)
    • 2n-1-1 thể đơn nhiễm kép (2 cặp NST cùng thiếu 1 chiếc)
    • 2n-1 thể đơn nhiễm (1 cặp NST thiếu 1 chiếc)
    • 2n+1 thể tam nhiễm (1 cặp NST thừa 1 chiếc)
    • 2n+1+1 thể tam nhiễm kép (2 cặp NST cùng thừa 1 chiếc)
    • 2n+2 thể tứ nhiễm (1 cặp NST có 4 chiếc)
    • ...
  • Đa bội: tăng số lượng NST ở bộ đơn bội n số nguyên lần & lớn hơn 2n. Phổ biến ở thực vật, rất hiếm ở động vật.
    • tự đa bội (đa bội cùng nguồn): tăng số lượng NST ở bộ đơn bội n cùng 1 loài số nguyên lần & lớn hơn 2n.
      • Thể đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n có khả năng sinh sản hữu tính.
      • Thể đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n không có khả năng sinh sản hữu tính.
    • dị đa bội (đa bội khác nguồn): tăng số lượng NST do cả 2 bộ NST lưỡng bội 2n của 2 loài cùng tồn tại trong tế bào.
Nguyên nhân:
  • trong: rối loạn quá trình sinh lí, sinh hóa của tế bào.
  • ngoài: tác nhân lí, hóa, sinh trong môi trường.
Cơ chế:
Lệch bội (dị bội): do cặp NST tương đồng không phân li trong giảm phân tạo 2 loại giao tử đột biến -> kết hợp trong thụ tinh tạo hợp tử chứa thể đột biến.
Thuyết trình đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Đa bội:
  • tự đa bội: do bộ NST lưỡng bội 2n không phân li do không hình thành thoi vô sắc trong giảm phân qua thụ tinh tạo đa bội hoặc trong nguyên phân.
Thuyết trình đột biến số lượng nhiễm sắc thể

  • dị đa bội: lai xa 2 loài khác nhau tạo thể bất thụ, kết hợp đa bội hóa cho thể song nhị bội (hữu thụ) ---> dị đa bội = lai xa (khác loài, chi, họ) + đa bội hóa.
Thuyết trình đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Hậu quả:
  • Lệch bội (dị bội): mất cân bằng hệ gen --> gây giảm sức sống hoặc bất thụ
  • Đa bội: thể đa bội lẻ không có khả năng sinh sản hữu tính.
Ý nghĩa:
  • lệch bội: cung cấp nguồn nguyên liệu cho chọn giống, tiến hóa; ứng dụng để xác định vị trí gen trên NST.
  • thể đa bội có cơ quan sinh trưởng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt --> có giá trị kinh tế cao.
  • thể đa bội chẵn, thể dị đa bội có thể tạo giống mới, có ý nghĩa cho chọn giống, tiến hóa.
Ví dụ: lệch bội ở người
Ở NST thường:
  • 3 NST 21 (thể tam nhiễm) ---> hội chứng Down (cổ ngắn, gáy rộng dẹt, mắt một mí, xếch, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, chậm phát triển, vô sinh)
  • 3 NST 13, 15 ---> hội chứng Patau.
  • 3 NST 18 ---> hội chứng Edwards.
Ở NST giới tính: cơ chế: cặp NST của bố (hoặc mẹ) không phân li tạo 2 loại giao tử đột biến (1 loại chứa 2 NST giới tính, 1 loại khuyết NST giới tính) -> thụ tinh:
- loại chứa 2 NST giới tính + loại giao tử bình thường (chứa 1 NST giới tính) cho hợp tử có 3 NST giới tính (thể tam nhiễm).
- loại khuyết NST giới tính + loại giao tử bình thường cho hợp tử có 1 NST giới tính (thể đơn nhiễm).
  • 3 NST X (XXX) ---> hội chứng siêu nữ
  • 1 NST X (OX) ---> hội chứng Turner
  • 2 NST X, 1 NST Y (XXY) ---> hội chứng Klinfenteur
  • 2 NST Y, 1 NST X (XYY) ---> hội chứng siêu nam
  • 1 NST Y (OY) ---> chết ở trạng thái phôi