Đột biến số lượng NST là thay đổi số lượng NST ở 1 hoặc vài cặp NST tương đồng hay toàn bộ bộ NST.
Tính chất:
Các dạng:
Lệch bội (dị bội): thay đổi số lượng NST ở 1 hoặc vài cặp NST tương đồng. Phổ biến ở thực vật, hiếm ở động vật.
2n-2 thể không nhiễm (mất 1 cặp NST)
2n-1-1 thể đơn nhiễm kép (2 cặp NST cùng thiếu 1 chiếc)
2n-1 thể đơn nhiễm (1 cặp NST thiếu 1 chiếc)
2n+1 thể tam nhiễm (1 cặp NST thừa 1 chiếc)
2n+1+1 thể tam nhiễm kép (2 cặp NST cùng thừa 1 chiếc)
2n+2 thể tứ nhiễm (1 cặp NST có 4 chiếc)
...
Đa bội: tăng số lượng NST ở bộ đơn bội n số nguyên lần & lớn hơn 2n. Phổ biến ở thực vật, rất hiếm ở động vật.
tự đa bội (đa bội cùng nguồn): tăng số lượng NST ở bộ đơn bội n cùng 1 loài số nguyên lần & lớn hơn 2n.
Thể đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n có khả năng sinh sản hữu tính.
Thể đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n không có khả năng sinh sản hữu tính.
dị đa bội (đa bội khác nguồn): tăng số lượng NST do cả 2 bộ NST lưỡng bội 2n của 2 loài cùng tồn tại trong tế bào.
Nguyên nhân:
trong: rối loạn quá trình sinh lí, sinh hóa của tế bào.
ngoài:
tác nhân lí, hóa, sinh trong môi trường.
Cơ chế:
Lệch bội (dị bội): do cặp NST tương đồng không phân li trong giảm phân tạo 2 loại giao tử đột biến -> kết hợp trong thụ tinh tạo hợp tử chứa thể đột biến.
Đa bội:
tự đa bội: do bộ NST lưỡng bội 2n không phân li do không hình thành thoi vô sắc trong giảm phân qua thụ tinh tạo đa bội hoặc trong nguyên phân.
dị đa bội: lai xa 2 loài khác nhau tạo thể bất thụ, kết hợp đa bội hóa cho thể song nhị bội (hữu thụ) ---> dị đa bội = lai xa (khác loài, chi, họ) + đa bội hóa.
Hậu quả:
Lệch bội(dị bội): mất cân bằng hệ gen --> gây giảm sức sống hoặc bất thụ
Đa bội: thể đa bội lẻ không có khả năng sinh sản hữu tính.
Ý nghĩa:
lệch bội: cung cấp nguồn nguyên liệu cho chọn giống, tiến hóa; ứng dụng để xác định vị trí gen trên NST.
thể đa bội có cơ quan sinh trưởng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt --> có giá trị kinh tế cao.
thể đa bội chẵn, thể dị đa bội có thể tạo giống mới, có ý nghĩa cho chọn giống, tiến hóa.
Ví dụ: lệch bội ở người Ở NST thường:
3 NST 21 (thể tam nhiễm) ---> hội chứng Down (cổ ngắn, gáy rộng dẹt, mắt một mí, xếch, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, chậm phát triển, vô sinh)
3 NST 13, 15 ---> hội chứng Patau.
3 NST 18 ---> hội chứng Edwards.
Ở NST giới tính: cơ chế: cặp NST của bố (hoặc mẹ) không phân li tạo 2 loại giao tử đột biến (1 loại chứa 2 NST giới tính, 1 loại khuyết NST giới tính) -> thụ tinh:
- loại chứa 2 NST giới tính + loại giao tử bình thường (chứa 1 NST giới tính) cho hợp tử có 3 NST giới tính (thể tam nhiễm). - loại khuyết NST giới tính + loại giao tử bình thường cho hợp tử có 1 NST giới tính (thể đơn nhiễm).