[Xem thêm Tổng quan về di truyền học.]
Biểu hiện của nhiều tính trạng có thể liên quan đến nhiều gen. Những tính trạng này [ví dụ, chiều cao] được phân bố theo dạng hình chuông [phân bố bình thường]. Thông thường, các gen cùng quy định một tính trạng phân ly độc lập với nhau. Trong kiểu phân bố này, phần đông tập hợp chủ yếu ở giữa, có rất ít người ở hai cực bởi vì người ta không có khả năng di truyền nhiều nhân tố cùng một hướng. Các yếu tố môi trường cũng thay đổi biểu hiện của tính trạng.
Nhiều bất thường bẩm sinh và bệnh di truyền do di truyền đa nhân tố. Ở người mắc bệnh, bất thường này tương ứng với sự tổng hòa các yếu tố môi trường và hệ gen. Nguy cơ xuất hiện kiểu tính trạng này cao hơn nhiều ở người thân trực tiếp [anh chị em ruột, cha mẹ, hoặc con, mang 50% gen của người bị ảnh hưởng] so với người thân xa hơn, những người có thể chỉ có di truyền một vài gen có nguy cơ cao.
Các rối loạn thường gặp với di truyền đa nhân tố bao gồm cao huyết áp, bệnh động mạch vành, tiểu đường tuýp II, ung thư, hở hàm ếch, và viêm khớp. Nhiều gen cụ thể góp phần vào những đặc điểm này đang được xác định bằng cách sử dụng các xét nghiệm di truyền nhạy nhất nhất có sẵn [được gọi là trình tự thế hệ tiếp theo] để kiểm tra những người có và không có các tính trạng đột biến. Các yếu tố khung được xác định về mặt di truyền, bao gồm tiền sử gia đình và con đường sinh hóa đặc biệt thường được xác định bởi các marker phân tử [ví dụ như cholesterol cao], đôi khi có thể xác định những người có nguy cơ và có thể sử dụng các biện pháp phòng ngừa sớm hơn.
Hiếm khi các tính trạng đa gen, đa nhân tố tạo ra các mô hình di truyền rõ ràng; tuy nhiên, những đặc điểm này có xu hướng hay gặp hơn trong các nhóm dân tộc và địa lý nhất định hoặc giữa một giới tính,...