Nếu trẻ sơ sinh mắc bệnh galactosemia cổ điển không được điều trị ngay lập tức bằng việc hạn chế đồ ăn chứa galactose, các biến chứng đe dọa tính mạng sẽ xuất hiện trong vòng vài ngày sau khi sinh. Trẻ sơ sinh bị biến chứng sẽ có biểu hiện điển hình như khó cho bú, chậm phát triển, cân nặng và chiều cao không tăng như dự kiến, vàng da và mắt, tổn thương gan và bị chảy máu…
Tổng quan về bệnh TGAL
Galactosemia có nghĩa là thừa galactose trong máu [galactosemia in blood]. Đây là bệnh rối loạn chuyển hóa đường đơn galactose di truyền tính trạng lặn. Đường galactose là một thành phần của đường lớn lactose là loại có thể tìm thấy trong tất cả các sản phẩm bơ sữa và trong nhiều sữa bột nhân tạo dành cho trẻ em. Một số lượng nhỏ galactose có mặt trong nhiều thực phẩm khác nhau. Dấu hiệu và triệu chứng bệnh galactosemia xuất hiện do không có khả năng sử dụng galactose để tạo năng lượng. Galactosemia là tình trạng nồng độ galactose trong mô, máu và nước tiểu tăng khi chu trình galactose bị hư hại. Điều trị thông qua việc cắt bỏ toàn bộ sữa trong khẩu phần và thay thế bằng công thức free-lactose [không có lactose].
Nếu trẻ sơ sinh mắc bệnh galactosemia cổ điển không được điều trị ngay lập tức bằng việc hạn chế đồ ăn chứa galactose, các biến chứng đe dọa tính mạng sẽ xuất hiện trong vòng vài ngày sau khi sinh. Trẻ sơ sinh bị biến chứng sẽ có biểu hiện điển hình như khó cho bú, chậm phát triển, cân nặng và chiều cao không tăng như dự kiến, vàng da và mắt, tổn thương gan và bị chảy máu…
Nguyên nhân gây ra bệnh TGAL
Chu trình chuyển hóa galactose thành glucose diễn ra bởi 1 loạt các phản ứng và được đặt tên là chu trình Leloir. Ở bước đầu tiên, enzyme galactokinase GALK xúc tác đính phosphate và đường galactose để tạo thành galactose-1-phosphate [Gal-1-P] trong quá trình sử dụng ATP. Bước thứ 2, phản ứng bất thuận nghịch xúc tác bởi enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase GALT, uridyl diphosphoglucose [UDPG] trao đổi phân tử glucose với 1 galactose từ Gal-1-P và tạo thành glucose-1-phosphate [Glu-1-P] và UDPGal. Cuối cùng một phản ứng xúc tác bởi UDP-galactose-4-epimerase [GALE] với sự có mặt của nicotinamide adenine dinucleotide, UDP-galactose được đồng phân hóa thành UDP-glucose, và lặp lại vòng phản ứng nói trên. Chỉ cần 1 trong 3 bước này bị ảnh hưởng là lập tức bệnh galactosemia sẽ xuất hiện. 1. Galactosemia do thiếu galactokinase [GALK]. 2. Galactosemia do thiếu galactose-1-phosphate uridyl transferase [GALT] [galactosemia thể cổ điển GALT].
3. Galactosemia do thiếu galactose-epimerase [GALE].
Tần số mắc bệnh TGAL
Loại cổ điển xảy ra với tỷ lệ 1/30.000 – 60.000 trẻ sơ sinh. Loại II và loại III xảy ra ít phổ biến hơn, loại II với tỷ lệ 1/100.000 trẻ sơ sinh. Loại III hầu như là rất hiếm xảy ra, chỉ một vài bệnh nhân được báo cáo ở mỗi quốc gia
Tỷ lệ mắc bệnh khác nhau theo các nhóm dân tộc, các vùng miền. Ở châu Âu tỷ lệ mắc GALT là 30.000 đến 40.000. Ở Nhật Bản là 1 trong 1 triệu trẻ sơ sinh. Tỷ lệ ước tính ở Mỹ là 1/53.000 trẻ sơ sinh. Một nghiên cứu cho thấy khoảng 1% người dân Bắc Mỹ là mang bệnh loại II, điều này cho thấy tần số mắc bệnh loại II ở đây là khoảng 1/40.000. Tuy nhiên, một nghiên cứu sàng lọc sơ sinh được tiến hành ở Massachusetts phát hiện không có trường hợp nào mắc loại II trong số 177.000 trẻ sơ sinh. Bệnh không liên quan đến giới tính, do vậy tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là như nhau.
Triệu chứng lâm sàng của bệnh TGAL
Thiếu Galactokinase Ở trẻ sơ sinh, galactosemia do thiếu GALK gây đục thủy tinh thể. Một số trường hợp rất nhỏ bệnh nhân có thể bị u não giả. Khi galactose vượt quá ngưỡng sẽ chuyển hóa thành galactitol và biểu hiện lâm sàng rõ nét sau một thời gian ngắn.
Galactosemia thể cổ điển
- Nôn mửa và tiêu chảy - Vấn đề ăn: bé không chịu ăn thực đơn có chứa sữa - Không phát triển - Hạ đường huyết và tăng amoniac trong máu - Tăng choloremic acidosis, albuminuria và aminoaciduria [hội chứng Fanconi thận] - Tổn thương tế bào gan và tình trạng vàng da. - Co giật - Khó chịu - Chậm phát triển - Tràn dầu đục thủy tinh thể - Thận bị tổn thương - Chậm phát triển ngôn ngữ - Trí tuệ chậm phát triển là dấu hiệu chẩn đoán trước 18 tuổi - Có thể gây ra tử vongThiếu GALE
Tỷ lệ mắc bệnh hiếm, Có chế độ ăn uống hạn chế galactose để đề phòng các dấu hiệu cấp tính gây tử vong.
Phương pháp phòng chống và điều trị bệnh TGAL
Điều trị biểu hiện bệnh Trẻ mắc galactosemia nếu không được điều trị sớm ngay sau sinh thì có thể sẽ bị ảnh hưởng vĩnh viễn. - Hạn chế sử dụng các loại thực phẩm có lactose
-Đục thủy tinh thể galactosemia: Khi có dấu hiệu trẻ sơ sinh ngay lập tức cần được lại chế độ ăn uống không có galactose. Ngay sau khi chế độ ăn uống được điều chỉnh, hiện tượng đục thủy tinh thể sẽ biến mất. Một số trường hợp bệnh nặng cần được phẫu thuật
Phòng chống các biểu hiện sớm -Can thiệp vào chế độ ăn uống
-Trái cây, rau, ngũ cốc, bánh mì, chất béo và đường có thể chấp nhận được, miễn là chúng không chứa galactose.
-Có chế độ ăn kiêng với tất cả các loại thực phẩn có chứa galactose [sản phẩm sữa, nước sốt cà chua, bánh kẹo, các loại thực phẩm đóng sẵn, một số loại rau quả, trái cây]
Theo dõi sức khỏe
Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc bệnh galactosemia cần được làm các xét nghiệm máu và nước tiểu thường xuyên. Các xét nghiệm này nhằm phát hiện các chất độc hại khi galactosemia không được kiểm soát tốt. Các kết quả này sẽ giúp bác sỹ và chuyên gia dinh dưỡng điều chỉnh cho phù hợp với thể trạng của trẻ
Sự thiếu hụt này gây ra tình trạng galactose máu điển hình. Tỷ lệ mắc phải là 1/62.000 trẻ sinh ra; tần số người mang gen là 1/125. Trẻ nhỏ trở nên chán ăn và bị vàng da trong vài ngày hoặc vài tuần sau khi dùng sữa mẹ hoặc sữa công thức có chứa lactose. Nôn, gan to, tăng trưởng kém, li bì, tiêu chảy, và nhiễm khuẩn huyết [thường là Escherichia coli] phát triển, cũng như rối loạn chức năng thận [ví dụ, protein niệu, acid amin niệu, hội chứng Fanconi], dẫn đến toan chuyển hóa Toan chuyển hóa Toan chuyển hóa đầu tiên có giảm bicarbonate [HCO3−], thường có bù bằng giảm áp suất riêng phần cácbon dioxit [PCO2]; pH có thể rất thấp... đọc thêm và phù. Thiếu máu tan máu Tổng quan về Thiếu máu tan máu Hồng cầu rời khỏi tuần hoàn khi kết thúc thời gian sống bình thường [khoảng 120 ngày] Tan máu là sự phá hủy hồng cầu sớm và làm rút ngắn thời gian sống của hồng cầu [< ngày]. Thiếu máu là... đọc thêm cũng có thể xảy ra.
Nếu không điều trị, trẻ em sẽ lùn và phát triển nhận thức, nói, đi lại, và thăng bằng kém trong tuổi thiếu niên; nhiều người cũng bị đục thủy tinh thể, nhuyễn xương [do tăng calci niệu], và suy buồng trứng sớm. Bệnh nhân với biến thể Duarte có một kiểu hình nhẹ hơn.
Những em bé mắc phải bệnh rối loạn chuyển hóa galactose khá thiệt thòi, bởi cơ thể không thể chuyển hóa được đường có trong sữa, kể cả sữa mẹ-nguồn dinh dưỡng quý giá nhất cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Để phát triển bình thường, những em bé này không được bú mẹ, hay sử dụng sữa công thức, mà thay vào đó là các thực phẩm không chứa đường lactose.
Nếu không được phát hiện sớm và điều trị sớm, trẻ có thể gặp phải những biến chứng, đe dọa đến sức khỏe và tính mạng. Sàng lọc Galactose được các chuyên gia khuyến cáo nên thực hiện với mọi trẻ sơ sinh.
Lactose là một loại đường thường có trong sữa [kể cả sữa mẹ] và các sản phẩm từ sữa, đặc biệt là trong sữa bột dành cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, mang lại nguồn năng lượng dồi dào cho cơ thể.
Bệnh Galactosemia là bệnh di truyền gene lặn trên nhiễm sắc thể thường, người bệnh sẽ không thể chuyển hóa được đường lactose thành năng lượng, mà sẽ bị tích tụ trong máu. Nguyên nhân là thiếu lactase, một loại enzym có trong ruột non, dẫn đến cơ thể không thể dung nạp được đường lactose, gây ra những vấn đề nguy hiểm cho sức khỏe như suy gan, thiểu năng trí tuệ, và có thể tử vong.
Đây là một loại bệnh di truyền thường gặp ở người Châu Á, Châu Phi, Tây Ban Nha.
Đây được coi là một căn bệnh di truyền hiếm gặp. Trung bình cứ 50.000 trẻ được sinh ra, lại có một trẻ mắc phải bệnh lý này.
Nếu được chẩn đoán sớm, trẻ sẽ được điều trị bằng chế độ ăn sữa không có đường lactose [sữa đâu nành] ngay từ lúc sơ sinh, để tránh những biến chứng nguy hiểm điển hình như khó cho bú, chậm phát triển, suy dinh dưỡng, vàng da và mắt, tổn thương gan, và thậm chí ảnh hưởng đến tính mạng trẻ.
Có nhiều thể Glactosemin khác nhau, dù thể nào cũng nguy hiểm đến sức khỏe của trẻ. Trẻ bị mắc Glactosemia thể cổ điển thường có những biểu hiện đầu tiên là bú kém, tăng cân chậm, nôn mửa và tiêu chảy, hôn mê, giảm trương lực cơ. Biểu hiện lâm sàng là da vàng, gan to, thóp phồng, và chảy máu khó cầm sau khi lấy máu tĩnh mạch hoặc động mạch. Cùng với những biểu hiện đó là đục thủy tinh thể. Các xét nghiệm cho thấy rối loạn chức năng gan, ống thận, và các bất thường về huyết học như thiếu máu, tan máu, nhiễm trùng huyết.
Trong 2 tuần đầu sau sinh nếu không được điều trị bé sẽ bị đe dọa tính mạng.
Thể Glactosemin typ II [thiếu hụt galactokinase] gây ra ít vấn đề ảnh hưởng đến sức khỏe hơn thể cổ điển, ở hai thể này, thường trẻ sinh ra sẽ có biểu hiện bị đục thủy tinh thể, nhưng ít có biến chứng khác.
Thể Glactosemin typ III [thiếu hụt UDP-galactose-4-epimerase] có những dấu hiệu khác nhau, từ nhẹ đến nặng, bao gồm chậm phát triển về thể chất và trí tuệ, tổn thương gan và thận.
Xét nghiệm đương Glactose là một trong số các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh quan trọng, được các chuyên gia khuyến cáo nên thực hiện ở mọi trẻ sơ sinh.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thường được thực hiện bằng cách lấy máu ở gót chân trẻ sơ sinh trong vòng 24-72 giờ đầu tiên sau sinh. Do gót chân ở trẻ sơ sinh là vị trí ít nhạy cảm nhất, nên sẽ không gây đau đớn cho trẻ sơ sinh, và tuyệt đối an toàn, không ảnh hưởng đến sức khỏe của bé.
Khi xét nghiệm lấy máu gót chân cho kết quả trẻ có nguy cơ cao, thì cần lấy máu tại tĩnh mạch để xét nghiệm lại cho chính xác hơn.
Việc sàng lọc và phát hiện sớm bệnh Galactosemin có ý nghĩa rất quan trọng. Nếu trẻ được điều trị từ ngay những ngày đầu tiên sau sinh, xây dựng chế độ ăn hợp lý, lựa chọn những thức ăn không chứa đường lactose, sẽ giúp việc điều trị có hiệu quả, hạn chế tối đa các biến chứng.
Xét nghiệm lấy máu ở tĩnh mạch của trẻ sẽ cho kết quả chính xác hơn, từ đó bác sĩ sẽ đưa ra được chẩn đoán chính xác về tình trạng bệnh lý của trẻ và tìm biện pháp điều trị hợp lý nhất.
Thủ thuật lấy máu tĩnh mạch ở trẻ sơ sinh cần có một chút khéo léo, kinh nghiệm, do tĩnh mạch ở trẻ sơ sinh có thể không sờ thấy được.
Với trẻ mắc bệnh lý rối loạn chuyển hóa đường lactose, chế độ ăn uống là quan trọng hàng đầu trong việc phòng ngừa biến chứng và điều trị bệnh. Trẻ mắc bệnh sẽ không được bú mẹ cũng như sử dụng sữa công thức, loại bỏ hoàn toàn những thức ăn chứa đường lactose.
Cha mẹ sẽ phải lựa chọn kỹ càng thức ăn, tìm kiếm các sản phẩm giàu dinh dưỡng để thay thế sữa, và bổ sung canxi để đảm bảo trẻ không bị thiếu hụt canxi.
Ngoài ra, bố mẹ cần theo dõi sức khỏe của trẻ thường xuyên, thực hiện khám sức khỏe định kỳ và tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ để kiểm soát tốt Galactosemia.
Hiện bệnh vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để, mà người bệnh sẽ phải thực hiện chế độ ăn uống kiêng khem đường lactose suốt đời.
Để phòng tránh biến chứng nguy hiểm của bệnh rối loạn chuyển hóa đường lactose, cha mẹ không nên bỏ qua xét nghiệm sàng lọc sau sinh cho con mình.
Viện Công nghệ DNA hiện có triển khai xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, ngoài phát hiện bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh của Viện còn giúp phát hiện nhiều bệnh lý khác như: bệnh thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, Phenylketonuria, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, Nhóm bệnh lý liên quan đến Hemoglobin [HEMO], Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh [MS/MS]… Xét nghiệm lên đến hơn 166 gen và phát hiện 87 hội chứng di truyền.
Viện DNA tiếp nhận mẫu sàng lọc sơ sinh tất cả các ngày trong tuần, cả ngày lễ và chủ nhật, kết quả nhanh chóng, chỉ sau 3-10 ngày làm việc.
Với đội ngũ chuyên gia có kinh nghiệm, các bậc cha mẹ có thể hoàn toàn an tâm vì được tư vấn kết quả tận tình, chu đáo.
Xem thêm: