Đột biến số lượng NST là thay đổi số lượng NST ở 1 hoặc vài cặp NST tương đồng hay toàn bộ bộ NST. Tính chất: Các dạng: - Lệch bội [dị bội]: thay đổi số lượng NST ở 1 hoặc vài cặp NST tương đồng. Phổ biến ở thực vật, hiếm ở động vật.
- 2n-2 thể không nhiễm [mất 1 cặp NST]
- 2n-1-1 thể đơn nhiễm kép [2 cặp NST cùng thiếu 1 chiếc]
- 2n-1 thể đơn nhiễm [1 cặp NST thiếu 1 chiếc]
- 2n+1 thể tam nhiễm [1 cặp NST thừa 1 chiếc]
- 2n+1+1 thể tam nhiễm kép [2 cặp NST cùng thừa 1 chiếc]
- 2n+2 thể tứ nhiễm [1 cặp NST có 4 chiếc]
- ...
- Đa bội: tăng số lượng NST ở bộ đơn bội n số nguyên lần & lớn hơn 2n. Phổ biến ở thực vật, rất hiếm ở động vật.
- tự đa bội [đa bội cùng nguồn]: tăng số lượng NST ở bộ đơn bội n cùng 1 loài số nguyên lần & lớn hơn 2n.
- Thể đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n có khả năng sinh sản hữu tính.
- Thể đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n không có khả năng sinh sản hữu tính.
- dị đa bội [đa bội khác nguồn]: tăng số lượng NST do cả 2 bộ NST lưỡng bội 2n của 2 loài cùng tồn tại trong tế bào.
Nguyên nhân: - trong: rối loạn quá trình sinh lí, sinh hóa của tế bào.
- ngoài:
tác nhân lí, hóa, sinh trong môi trường.
Cơ chế: Lệch bội [dị bội]: do cặp NST tương đồng không phân li trong giảm phân tạo 2 loại giao tử đột biến -> kết hợp trong thụ tinh tạo hợp tử chứa thể đột biến.
Đa bội:
- tự đa bội: do bộ NST lưỡng bội 2n không phân li do không hình thành thoi vô sắc trong giảm phân qua thụ tinh tạo đa bội hoặc trong nguyên phân.
- dị đa bội: lai xa 2 loài khác nhau tạo thể bất thụ, kết hợp đa bội hóa cho thể song nhị bội [hữu thụ] ---> dị đa bội = lai xa [khác loài, chi, họ] + đa bội hóa.
: - Lệch bội [dị bội]: mất cân bằng hệ gen --> gây giảm sức sống hoặc bất thụ
- Đa bội: thể đa bội lẻ không có khả năng sinh sản hữu tính.
Ý nghĩa:- lệch bội: cung cấp nguồn nguyên liệu cho chọn giống, tiến hóa; ứng dụng để xác định vị trí gen trên NST.
- thể đa bội có cơ quan sinh trưởng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt --> có giá trị kinh tế cao.
- thể đa bội chẵn, thể dị đa bội có thể tạo giống mới, có ý nghĩa cho chọn giống, tiến hóa.
: lệch bội ở người Ở NST thường: - 3 NST 21 [thể tam nhiễm] ---> hội chứng Down [cổ ngắn, gáy rộng dẹt, mắt một mí, xếch, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, chậm phát triển, vô sinh]
- 3 NST 13, 15 ---> hội chứng Patau.
- 3 NST 18 ---> hội chứng Edwards.
Ở NST giới tính: cơ chế: cặp NST của bố [hoặc mẹ] không phân li tạo 2 loại giao tử đột biến [1 loại chứa 2 NST giới tính, 1 loại khuyết NST giới tính] -> thụ tinh: - loại chứa 2 NST giới tính + loại giao tử bình thường [chứa 1 NST giới tính] cho hợp tử có 3 NST giới tính [thể tam nhiễm].
- loại khuyết NST giới tính + loại giao tử bình thường cho hợp tử có 1 NST giới tính [thể đơn nhiễm].
- 3 NST X [XXX] ---> hội chứng siêu nữ
- 1 NST X [OX] ---> hội chứng Turner
- 2 NST X, 1 NST Y [XXY] ---> hội chứng Klinfenteur
- 2 NST Y, 1 NST X [XYY] ---> hội chứng siêu nam
- 1 NST Y [OY] ---> chết ở trạng thái phôi
|