Loading Preview
Sorry, preview is currently unavailable. You can download the paper by clicking the button above.
Loading Preview
Sorry, preview is currently unavailable. You can download the paper by clicking the button above.
Các gen bao gồm DNA. Chiều dài của gen quy định độ dài của protein được gen mã hóa. DNA là một chuỗi xoắn kép, trong đó các nucleotide [các bazơ] liên kết với nhau:
Adenine [A] liên kết với thymine [T]
Guanine [G] liên kết với cytosine [C]
DNA được phiên mã trong quá trình tổng hợp protein, trong đó một sợi ADN được dùng làm khuôn mẫu tổng hợp RNA thông tin [mRNA]. RNA có các base như DNA, ngoại trừ uracil [U] thay thế thymine [T]. mRNA di chuyển từ nhân đến tế bào chất và sau đó đến ribosome, nơi diễn ra quá trình tổng hợp protein. RNA vận chuyển [tRNA] mang các axit amin đến ribosome, và gắn axit amin vào chuỗi polypeptide đang phát triển theo một trình tự xác định bởi mRNA. Khi một chuỗi axit amin được lắp ráp, nó tự gấp nếp cuộn xoắn để tạo ra một cấu trúc protein ba chiều phức tạp dưới ảnh hưởng của các phân tử đi kèm lân cận.
DNA được mã hóa bằng mã bộ ba, chứa 3 trong số 4 nucleotides A, T, G, C. Các axit amin cụ thể được mã hóa bởi các mã bộ ba xác định. Vì có 4 nucleotide, nên số lượng mã bộ ba có thể có là 43 [64]. Tuy nhiên chỉ có 20 axit amin, nên có một số mã bộ ba dư thừa. Bởi vậy, một số mã bộ ba cùng mã hóa một axit amin. Các bộ ba khác có thể mã hóa các yếu tố mở đầu hoặc kết thúc quá trình tổng hợp protein và sắp xếp, lắp ráp các axit amin.
Gen bao gồm exon và intron. Exons mã hóa cho các axit amin cấu thành protein. Còn introns chứa các thông tin chi phối việc kiểm soát và tốc độ sản xuất protein. Exons và intron cùng được sao chép vào mRNA, nhưng các đoạn được sao chép từ intron được loại bỏ sau đó. Nhiều yếu tố điều hòa việc phiên mã, bao gồm RNA antisense, được tổng hợp từ chuỗi DNA không được mã hoá thành mRNA. Ngoài DNA, các nhiễm sắc thể chứa histon và các protein khác cũng ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen [protein và số lượng protein được tổng hợp từ một gen nhất định].
Kiểu gen cho biết thành phần và trình tự di truyền cụ thể; nó quy định những protein nào được mã hóa để sản xuất.
Ngược lại, bộ gen nói đến toàn bộ thành phần tất cả của các nhiễm sắc thể đơn bội, bao gồm các gen mà chúng chứa.
Kiểu hình hướng tới biểu hiện cơ thể, sinh hóa và sinh lý của một người - nghĩa là, làm thế nào các tế bào [hay cơ thể] thực hiện chức năng. Kiểu hình được xác định bởi loại và số lượng protein tổng hợp, tức là, sự biểu hiện của các gen ra môi trường như thế nào. Kiểu gen cụ thể có thể có hoặc không tương quan tốt với kiểu hình.
Biểu hiện đề cập đến quá trình điều hòa thông tin được mã hoá trong một gen được dịch mã từ một phân tử [thường là protein hoặc RNA]. Sự biểu hiện gen phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tính trạng đó trội hay lặn, mức ngoại hiện và biểu hiện của gen [xem Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen ], mức độ phân hóa mô [xác định theo loại mô và tuổi], các yếu tố môi trường, giới tính hoặc sự bất hoạt của nhiễm sắc thể và các yếu tố khác chưa biết.
Các yếu tố ảnh hưởng đến biểu hiện gen mà không thay đổi trình tự bộ gen được gọi là các yếu tố biểu sinh.
Sự hiểu biết về nhiều cơ chế sinh hóa điều chỉnh sự biểu hiện gen ngày càng rõ ràng. Một cơ chế là sự thay đổi việc nối exon [còn gọi là quá trình trưởng thành mRNA]. Trong phân tử mRNA mới được tổng hợp, các intron được loại bỏ, từng đoạn exon được tách ra riêng biệt, và sau đó các exon lắp ráp theo nhiều trật tự khác nhau, dẫn đến nhiều loại mRNA khác nhau và có khả năng dịch mã ra nhiều protein từ cùng chung một mã gen ban đầu. Số lượng protein được tổng hợp trong cơ thể con người có thể lên đến > 100.000 mặc dù hệ gen của con người chỉ có khoảng 20.000 gen.
Các cơ chế trung gian biểu hiện gen khác bao gồm các phản ứng methyl hóa DNA và phản ứng của histone như methyl hóa và acetyl hóa. DNA methyl hóa có xu hướng làm bất hoạt một gen. Chuỗi DNA cuộn xoắn quanh quả cầu histone. Sự methyl hóa histone có thể làm tăng hoặc giảm số lượng protein được tổng hợp từ một gen cụ thể. Sự acetyl hóa histone liên quan đến việc giảm biểu hiện gen ra bên ngoài. Sợi DNA không được phiên mã để hình thành mRNA cũng có thể được sử dụng như một khuôn mẫu để tổng hợp RNA, kiểm soát quá trình phiên mã của sợi đối diện.
Một cơ chế quan trọng khác liên quan đến microRNAs [miRNAs]. MiRNA ngắn, hình dạng như chiếc kẹp tóc [các trình tự RNA khi liên kết với nhau] RNA này ức chế sự biểu hiện gen sau khi phiên mã. MiRNA có thể tham gia vào việc điều chỉnh đến 60% protein đã phiên mã.
Chỉ 1% gen mang thông tin mã hóa protein, 99% còn lại không mã hóa protein. ADN không mã hóa không mang thông tin dịch mã protein. Các nhà khóa học từng nghĩ chúng là các ADN rác và không biết mục đích của chúng. Tuy nhiên, ngày càng rõ ràng rằng một vài trong số chúng đóng vai trò không thể thiếu trong hoat động chức năng của tế bào, đặc biệt là điều khiển hoạt động của gen. Ví dụ như ADN không mã hóa chứa những đoạn trình tự đóng vai trò như những yếu tố điều hòa, xác định thời điểm và nơi mà các gen hoạt động và kết thúc. Chúng như những yếu tố cung cấp các điểm, vị trí để các protein chuyên biệt để hoạt hóa hoặc ức chế biểu hiện của gen mã hóa tổng hợp ra các protein. Những ADN không mã hóa chứa nhiều dạng các yếu tố điều hòa gen.
- Các promoter cung cấp vị trí để các protein hay còn gọi là các enzyme mã hóa bám vào để thực hiện quá trình mã hóa. Các promoter này được tìm thấy ở vị trí đầu các gen của sợi ADN.
- Các yếu tố tăng cường [hay còn gọi là các enhancer] cung cấp các vị trí bám cho các protein giúp hoạt hóa, tăng cường quá trình phiên mã.
- Các yếu tố im lặng [silencer] cung cấp các vị bám cho các protein ức chế quá trình phiên mã, các silencer được tìm thấy trước hoặc sau những gen mà chúng kìm hãm và có thể ở vị trí hơi xa trên chuỗi ADN.
- Các yếu tố cô lập cung cấp vị trí bám cho các protein giúp kiểm soát quá trình phiên mã theo nhiều cách. Một số thì sẽ ngăn chặn các enhancer khỏi việc thúc đẩy quá trình phiên mã [gọi là enhancer-blocker insulators], một số khác ngăn chặn các sự thay đổi trong cấu trúc ADN gây ra kìm hãm hoạt động của gen [gọi là barrier insulator].
Các vùng khác của ADN không mã hóa cung cấp các chỉ dẫn tổng hợp nên nhiều loại phân tử ARN nhất định. ARN là một dạng mang thông tin vật chất di truyền khác. Một số ví dụ về các phân tử ARN được tạo ra từ những hướng dẫn của ADN không mã hóa bao gồm ARN vận chuyển [tARN] và ARN ribosome [rARN], các ARN giúp gom các đơn vị cấu tạo nên protein [hay axit amin] thành một sợi protein, microARN [miARN] là các ARN ngắn chặn quá trình sản xuất protein, và ARN dài không mã hóa [IncARN] là ARN mang nhiều qui tắc đa dạng kiểm soát hoạt động gen.
Một số yếu tố cấu trúc của nhiễm sắc thể cũng có chứa ADN không mã hóa. Ví dụ, các đoạn trình tự ADN không mã hóa lặp lại ở vị trí cuối của nhiễm sắc thể hình thành các telomere. Telomere bảo vệ các điểm cuối của nhiễm sắc thể không bị ngắn đi trong suốt quá trình sao chép vật liệu di truyền. Các đoạn trình tự không mã hóa lặp lại cũng hình thành các ADN vệ tinh, các ADN vệ tinh này cũng là thành phần trong các yếu tố cấu trúc khác. ADN vệ tinh cũng hình thành nên các dị nhiễm sắc, đây là nơi ADN được đóng gói dày đặc đóng vai trò quan trọng trong việc điều khiển hoạt động gen và duy trì cấu trúc của nhiễm sắc thể.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Một số vùng ADN không mã hóa được gọi là các intron ở trong các gen gen không mã hóa nhưng chúng được cắt đi trước khi bước sang giai đoạn dịch mã tạo ra protein. Các yếu tố điều hòa giống như các enhancer có thể có trong các intron. Những vùng không mã hóa khác được tìm thấy giữa các gen và được biết đến giống như những vùng liên gen.
Các nhà khoa học vẫn chưa xác định được các yếu tố điều hòa và những vùng chức năng khác trong ADN không mã hóa vẫn chưa được hiểu rõ ràng. Các nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu để hiểu rõ hơn về vị trí cũng như vai trò của các yếu tố này.