Bệnh mô bào Langerhans là một rối loạn hiếm gặp, gây ra bởi sự phát triển bất thường của một loại tế bào máu trắng gọi là mô bào. Tế bào Langerhans được tìm thấy trong da, các hạch bạch huyết, lá lách, tủy xương và phổi, giúp chống lại bệnh nhiễm trùng, nhưng trong bệnh này, sự tăng trưởng bất thường của nó gây tổn thương mô và viêm. Không rõ nguyên nhân chính xác của bệnh này. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh xảy ra trong thời thơ ấu hay giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành.
Triệu chứng
Các triệu chứng có thể bao gồm đau xương hoặc gãy xương, răng lung lay, khó thở, ho hoặc phát ban da. Một số người có bị mở rộng các tuyến trong cơ thể hoặc gan to.
Chẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực thể. Bệnh này rất khó chẩn đoán.
Xét nghiệm máu và xét nghiệm hình ảnh rất [chụp cắt lớp vi tính [CT Scan], chụp cắt lớp phát xạ Positron [PET scan], chụp X-quang] có thể được thực hiện.
Sinh thiết mô để xác định chẩn đoán.
Xét nghiệm công thức máu toàn bộ [CBC], bảng chuyển hóa toàn diện [CMP].
Điều trị
Điều trị tùy thuộc vào mức độ của bệnh. Corticosteroids đã được sử dụng thành công. Một số bệnh nhân được điều trị bằng hóa trị hoặc xạ trị. Ghép tủy xương có thể được áp dụng cho trường hợp nặng.
Con trai tôi bị bệnh tăng sinh mô bào, đã điều trị gần 2 năm mà chưa khỏi. Xin bác sĩ giải thích về bệnh, có cách nào điều trị khỏi hẳn?
Nguyễn Thị Thanh Nga [thanhnga@gmail.com]
Bệnh tăng sinh mô bào tên gọi chính xác là bệnh mô bào tế bào Langerhans [bác sĩ Paul Langerhans là người đầu tiên mô tả]. Các tế bào mô bào là các tế bào của hệ miễn dịch và được phát hiện ở nhiều bộ phận trong cơ thể. Có hai loại mô bào: các tế bào đơn nhân đại thực bào có vai trò phá hủy các protein có hại, virut và các trực khuẩn trong cơ thể và các tế bào có tua kích thích hệ miễn dịch. Các tế bào Langerhans là các tế bào có tua và bình thường chỉ gặp ở da và đường hô hấp chính. Trong bệnh mô bào tế bào Langerhans, các tế bào Langerhans là bất thường và lan tràn qua dòng máu tới nhiều bộ phận trong cơ thể, bao gồm tủy xương, da, phổi, gan, lách, hạch lympho... Khi các tế bào Langerhans xuất hiện ở các tổ chức này chúng có thể gây tổn thương. Các triệu chứng của bệnh sẽ tùy thuộc vào cơ quan trong cơ thể bị ảnh hưởng. Nếu bệnh ảnh hưởng tới xương sẽ gây đau trong xương và sưng hoặc u ở xương sọ. Nếu bệnh ảnh hưởng tới phổi hoặc ngực, đứa trẻ có thể khó thở. Bệnh trong ổ bụng có thể gây ra các biểu hiện bệnh lý của dạ dày, gan, lách hoặc vàng da. Hạch lympho có thể to. Trẻ em có thể bị ngứa và ăn kém ngon miệng...
Về điều trị: Bệnh nhẹ có đáp ứng với corticoide, hóa chất, trường hợp bệnh nặng xử trí như một ung thư hoặc ghép tế bào gốc nếu bệnh nặng hơn. Con bạn hiện điều trị đã ổn định thì bạn nên tuân thủ chỉ định điều trị của bác sĩ, nếu các phương pháp thất bại thì việc ghép tế bào gốc có thể được đặt ra.
Bệnh mô bào X hay bệnh mô bào Langerhans là một nhóm bệnh của hệ thống lưới nội mô với ba loại: [1] U hạt bạch cầu ái toan [EG] thường là một tổn thương khu trú gặp ở bệnh nhân trẻ, [2] Bệnh Hand-SchullerChristian [HSC]: mạn tính, thường gặp các tổn thương xương và nội tạng; [3] Bệnh Letterer-Siwe [LSD]: hay gây tử vong xảy ra ở trẻ nhỏ [1]. Nghiên cứu của chúng tôi chủ yếu đề cập đến bệnh u hạt bạch cầu ái toan có biểu hiện xâm lấn với tổn thương tại phổi, trung thất, màng phổi và vùng mô liên kết tại thành ngực, ở phụ nữ trẻ không hút thuốc lá, đây là một bệnh phổi ít gặp, dịch tễ học liên quan đến hút thuốc lá, chủ yếu ảnh hưởng đến những người trẻ, thường xảy ra ở lứa tuổi 30 – 40 tuổi [1,4]. Bệnh được gợi ý bởi X-quang và CT scan ngực với những hình ảnh như tổn thương nốt, nốt tạo hang và những bóng khí ở thùy trên và thùy giữa [2,3]. Chẩn đoán xác định bằng sinh thiết phổi với những hình ảnh đặc trưng và nhuộm hóa mô miễn dịch để khẳng định.
2. Tóm tắt bệnh án
– Bệnh nhân nữ 21 tuổi, vào viện ngày 18/01/2015, khoa Hô hấp, Bệnh viện Phổi Trung ương. Lý do ho và đau ngực.
– Bệnh sử: Bệnh diễn biễn trước vào viện 1 tháng, có biểu hiện ho khạc đờm trắng, không rõ sốt, kèm đau ngực nhẹ, tăng dần, cách vào ciện 2 tuần, xuất hiện khối ở thành ngực bên trái, kích thước tăng nhanh, ăn uống kém, khó thở nhẹ, mệt mỏi nhiều, khám tại tuyến cơ sở chẩn đoán u phổi chuyển Bệnh viện Phổi Trung ương.
– Tiền sử khỏe mạnh, không dị ứng, không hút thuốc lá, gia đình không có người hút thuốc lá.
– Khám lúc vào viện:
• Tỉnh. Huyết động ổn định
• Da niêm mạc nhợt.
• Thể trạng gầy, hội chứng nhiễm trùng rõ.
• Hội chứng 3 giảm đáy phổi phải.
• Thông khí phổi 2 bên giảm.
• Thành ngực trái có khối đường kính khoảng
10 cm, mật độ không đồng nhất.
• Các bộ phận khác không phát hiện bất thường.
– Cận lâm sàng:
• Công thức máu [CTM]: BC 37.1 G/l [GRAN = 90.8%; LYM = 7.1%]. HC: 4.78 T/l; HGB: 12.3 g/dl. TC: 522 G/l.
• . Các xét nghiệm máu khác: Ure: 2.8 mmol/l; SGOT/SGPT = 14/10 U/l; Creatinin: 53 µmol/L. Ion đồ: Na: 136 mmol/L, K: 3,4 mmol/L; Cl 105 mmol/L. Albumin: 31 mmol/l; CRP: 121.3 g/dl.
• Tổng phân tích nước tiểu và đông máu cơ bản trong giới hạn bình thường.
• Elisa HIV: âm tính; HbsAg âm tính.
• X-quang phổi: Hình ảnh mờ thuần nhất toàn bộ phổi trái, có đẩy phế quản sang bên đối diện.
• CT scan ngực:
– Khối kích thước > 15 cm ở lồng ngực trái [bao gồm cả phía ngoài thành ngực], ngấm thuốc cản quang không đều, có vùng hoại tử, được các nhánh mạch của động mạch vú trái và động mạch dưới đòn cấp máu. Khối xâm lấn quai động mạch chủ, đè ép động mạch dưới đòn, động mạch cảnh, thân chung động mạch phổi, đồng thời xâm lấn màng tim trên một đoạn dài 7cm, màng ngoài tim có dịch chỗ dày nhất 27mm, và gây hẹp khẩu kính động mạch phổi trái.
– Đường dẫn khí trung tâm bên trái gồm phế quản gốc, phế quản thùy trên vầ dưới trái bị đè ép, biến dạng. Nhu mô phổi thùy trên trái có viêm bạch mạch.
– Nhiều hạch trung thất, hạch rốn phổi trái, hạch to nhất có đường kính 17mm.
– Tràn dịch màng phổi trái mức độ trung bình.
→ Khối u ngoài phổi xâm lấn trung thất. Tràn dịch màng phổi. Theo dõi u ác tính.
• Siêu âm tim: Chức năng tâm thu thất trái trong giới hạn bình thường.
• Chọc dịch màng phổi xét nghiệm có 3730 tế bào/ml [70% Lympho bào, 25% BCTT, 5% Tế bào màng], Sinh hóa dịch có phản ứng Rivalta dương tính, Protein dịch 26g/l, LDH: 9242 mmol/l.
• Chức năng hô hấp: Rối loạn thông khí hạn chế.
• Vi sinh AFB đờm, dịch soi phế quản và dịch màng phổi đều âm tính.
• Soi phế quản thấy lòng phế quản phải có ít chất nhầy, niêm mạc phù sung huyết nhẹ. Phế quản trái bị chèn ép gây hẹp hoàn toàn khẩu kính.
• Kết quả mô bệnh sinh thiết phế quản: Quá sản lớp tế bào biểu mô tuyến phế quản.
• Kết quả sinh thiết phổi có kết quả giải phẫu bệnh: Mảnh sinh thiết có vùng mô liên kết và vùng mô cơ vân [hình thái bình thường]. Vùng mô liên kết có nhiều BC ái toan, một số tế bào có nhân lớn,
màng nhân dày, nhân khía, hạt nhân rõ, bào tương rộng. Chẩn đoán: U mô bào thuộc loại u hạt bạch cầu ái toan [Eosinophilic Granunoma].
• Nhuộm HMMD: Các mô bào dương tính mạnh với S100, các tế bào u dương tính mạnh với CD68, Dương tính rải rác với CD56 và CD 30, âm tính với CD1a → Hình ảnh bộc lộ dấu ấn HMMD phù hợp với u mô bào.
– Chẩn đoán: Bệnh mô bào X loại U hạt bạch cầu ái toan.
– Điều trị: Bệnh nhân được điều trị triệu chứng và nâng cao thể trạng và chuyển Viện Huyết học truyền máu TƯ điều trị theo phác đồ u mô bào X.
3. Bàn luận
Bệnh mô bào X thuộc nhóm bệnh có tăng sinh những tế bào dạng mô bào, những tế bào này có chứa trong bào tương thể X, lần đầu được mô tả 2 trường hợp bệnh vào năm 1951. Bệnh có thể gặp ở nhiều bộ phận: xương, da, gan, lách, hạch… [1] Nguyên nhân gây bệnh còn nhiều tranh cãi. Đến nay nhiều nghiên cứu đã cho thấy rằng: khói thuốc lá làm tăng sinh tế bào bệnh. Từ năm 1987, bệnh diễn biến tại phổi còn được gọi là bệnh mô bào ở phổi [Pulmonary Langerhans cell histiocytosis] [5].