ADN hay acid deoxyribonucleic là vật chất di truyền của con người và hầu hết những loài sinh vật khác. ADN có hình dạng chuỗi xoắn kép bao gồm các sợi dài xen kẽ các nhóm đường và phosphate cùng với các base nitơ [adenin, thymin, guanin và cytosine]. Gần như toàn bộ các tế bào trong cơ thể có ADN như nhau. Phần lớn ADN tập trung trong nhân tế bào [ADN nhân] được tổ chức thành các cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể. Ngoài ra, một lượng nhỏ ADN khác có trong ti thể [gọi là ADN ti thể hoặc mtADN]. Ti thể là cơ quan trong tế bào giúp chuyển năng lượng từ máu thành dạng mà tế bào có thể sử dụng được.
ADN chứa thông tin di truyền cần thiết cho quá trình sản xuất các thành phần tế bào, các bào quan và quay vòng chu kỳ sống. Sản xuất protein là một quá trình tế bào quan trọng phụ thuộc vào ADN khi thông tin di truyền được truyền từ ADN sang ARN rồi cuối cùng đến các protein.
Hình dạng
Thông tin chứa trong ADN được hình thành từ 4 loại base hóa học gồm adenin [A], thymine [T], guanine [G] và cytosine [C]. Bộ ADN của con người có khoảng 3 tỉ base với hơn 99% các base giống nhau ở tất cả mọi người. Thứ tự sắp xếp hay trình tự các base quy định các thông tin để xây dựng và duy trì một sinh thể, giống như các kí tự alphabet sắp xếp theo trật tự nhất định để tạo nên từ và câu.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Các cặp base bắt cặp tương ứng với nhau, A bắt cặp với T, C bắt cặp với G để hình thành những đơn vị gọi là các cặp base. Mỗi base được gắn với một phân tử đường và một phân tử phosphate. Base, đường, phosphate liên kết với nhau tạo thành một đơn vị thống nhất gọi là các nucleotide. Các nucleotide được sắp xếp trong hai mạch dài thành một dạng xoắn ốc gọi là chuỗi xoắn kép. Cấu trúc của chuỗi xoắn kép này hơi giống với cái thang, những cặp base như những bậc thang, phân tử đường và phân tử phosphate hình thành 2 bên sườn thẳng của cái thang.
Hình dạng xoắn kép xoắn giúp ADN nhỏ gọn hơn. ADN được nén thêm vào các cấu trúc gọi là chất nhiễm sắc để có thể nằm gọn trong nhân. Chất nhiễm sắc được cấu tạo bởi ADN bao bọc xung quanh các protein nhỏ gọi là histone. Các histon giúp tổ chức ADN thành các cấu trúc gọi là nucleosom tạo thành các sợi nhiễm sắc. Các sợi nhiễm sắc tiếp tục cuộn và cô đặc lại thành các nhiễm sắc thể.
Sao chép
Đặc điểm đặc biệt quan trọng của ADN là khả năng nhân lên và tự tạo ra các bản sao của chính nó. Mỗi sợi của ADN trong chuỗi xoắn kép làm khuôn nhân bản ADN. Đây là đặc điểm then chốt khi các tế bào phân chia vì mỗi tế bào con cần những bản sao chính xác của các ADN trong tế bào mẹ.
Hình dạng xoắn kép của ADN giúp cho quá trình nhân đôi ADN có thể thực hiện. Trong quá trình sao chép, ADN tạo ra một bản sao của chính nó để truyền thông tin cho các tế bào con mới hình thành. Để quá trình sao chép diễn ra, ADN phải tháo xoắn để bộ máy sao chép tế bào copy từng chuỗi. Mỗi phân tử được tạo ra bao gồm một chuỗi từ phân tử ADN ban đầu và một chuỗi mới được hình thành. Quá trình sao chép tạo ra các phân tử ADN giống hệt nhau về mặt di truyền. Công đoạn sao chép ADN xảy ra trong giai đoạn giữa các pha, giai đoạn xảy ra trước khi bắt đầu các quá trình phân chia của nguyên phân và giảm phân.
Dịch mã
Dịch mã ADN là quá trình tổng hợp protein. Các đoạn ADN được gọi là gen chứa các trình tự hoặc mã di truyền để sản xuất các protein cụ thể. Để quá trình dịch mã xảy ra, trước tiên ADN phải được tháo xoắn và cho phép quá trình phiên mã ADN diễn ra. Trong quá trình phiên mã, ADN được sao chép và một phiên bản ARN của mã ADN [ARN phiên mã] được tạo ra. Với sự trợ giúp của ribosome tế bào và ARN vận chuyển, bản sao ARN trải qua quá trình dịch mã và tổng hợp protein.
Đột biến
Bất kỳ sự thay đổi nào trong trình tự nucleotide của ADN đều được gọi là đột biến gen. Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến một cặp nucleotide đơn hoặc các đoạn gen lớn hơn của nhiễm sắc thể. Nguyên nhân đột biến có thể do các tác nhân hóa chất hoặc phóng xạ hoặc cũng có thể là kết quả của các lỗi phát sinh trong quá trình phân chia tế bào.
ADN là vật liệu di truyền ở người và hầu hết các sinh vật khác. Gần như mọi tế bào trong cơ thể người có cùng một kiểu ADN.
Hầu hết ADN nằm trong nhân tế bào [nơi được gọi là ADN nhân], nhưng cũng có một lượng nhỏ ADN có thể được tìm thấy trong ty thể [nơi được gọi là ADN ty thể hoặc mtDNA]. Ty thể là cấu trúc bên trong các tế bào chuyển đổi năng lượng từ thức ăn thành dạng mà tế bào có thể sử dụng.
ADN viết tắt là gì?
ADN còn được biết đến với tên gọi là axit deoxyribonucleic.
Thuật ngữ tiếng Anh của ADN là DNA, viết tắt của Deoxyribonucleic acid
ADN và DNA là gì?
ADN là cách gọi theo tiếng Việt
DNA là cách gọi theo tiếng Anh
do vậy, tại Việt Nam, khi đề cập đến ADN và DNA, chúng ta hiểu rằng chúng có ý nghĩa như nhau, cùng để chỉ vật chất di truyền có ở người và trong các sinh vật khác.
Cấu trúc của ADN
Về mặt cấu trúc hóa học, ADN là một chuỗi xoắn kép được hình thành bởi các cặp bazơ gắn với chuỗi liên kết đường phốt phát.
Hai mạch ADN này được gọi là các polynucleotide vì thành phần của chúng bao gồm các đơn phân nucleotide. Mỗi nucleotide được cấu tạo từ một trong bốn loại nucleobase chứa nitơ—hoặc là cytosine [C], guanine [G], adenine [A], hay thymine [T]—liên kết với đường deoxyribose và một nhóm phosphat. Các nucleotide liên kết với nhau thành một mạch DNA bằng liên kết cộng hóa trị giữa phân tử đường của nucleotide với nhóm phosphat của nucleotide tiếp theo, tạo thành “khung xương sống” đường-phosphat luân phiên vững chắc.
Thông tin trong ADN lưu trữ dưới dạng mã và được tạo thành từ bốn thành phần cơ sở hóa học: adenine [A], guanine [G], cytosine [C] và thymine [T].
ADN của con người bao gồm khoảng 3 tỷ bazơ và hơn 99% trong số đó là giống nhau ở tất cả mọi người. Thứ tự hoặc trình tự của các thành phần cơ bản này xác định thông tin có sẵn để xây dựng và duy trì một sinh vật, tương tự như cách các chữ cái trong bảng chữ cái xuất hiện theo một thứ tự nhất định để tạo thành từ và câu.
Các đơn vị bazơ kết hợp với nhau, A với T và C với G, để tạo thành các đơn vị gọi là cặp cơ sở. Mỗi đơn vị cơ sở cũng được gắn vào một phân tử đường và một phân tử phốt phát. Cùng với nhau, một bazơ, đường và phốt phát được gọi là nucleotide.
Các nucleotide được sắp xếp thành hai chuỗi dài tạo thành một vòng xoắn gọi là chuỗi xoắn kép. Cấu trúc của chuỗi xoắn kép có phần giống như một cái thang, với các cặp cơ sở tạo thành các bậc thang và các phân tử đường và phốt phát tạo thành các dải dọc của thang.
Đặc tính cơ bản của ADN
Một tính chất quan trọng của DNA là nó có thể sao chép hoặc tạo bản sao của chính nó. Mỗi chuỗi DNA trong chuỗi xoắn kép có thể đóng vai trò là mô hình để nhân đôi chuỗi các bazơ. Điều này rất quan trọng khi các tế bào phân chia vì mỗi tế bào mới cần phải có một bản sao chính xác của DNA có trong tế bào cũ.
Ngoài ra, ADN còn có tính đặc thù và đa dạng cao:
- ADN có tính đặc thù: ở mỗi loài sinh vật, số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp của các nucleotide trong phân tử ADN tuân thủ theo quy tắc rất nghiệm ngặt và đặc trưng cho loài.
- ADN có tính đa dạng: chỉ cần thay đổi cách sắp xếp của 4 loại nucleotide sẽ tạo ra các phân tử ADN khác nhau.
Tính đa dạng và tính đặc thù của ADN là cơ sở cho tính đa dạng và tính đặc thù của mỗi loài sinh vật. Điều này lý giải tại sao cùng là chủng tộc người nhưng những nhóm cư dân ở các khu vực địa lý khác nhau như châu Á, châu Âu, châu Mỹ, châu Phi sẽ có những đặc điểm đặc trưng khác biệt.
Chức năng của ADN
ADN có chức năng lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền giữa các thế hệ.
Thông tin di truyền này chứa đựng dữ liệu về cấu trúc và đặc điểm của toàn bộ các loại protein có trong cơ thể sinh vật, do vậy sẽ góp phần quy định các tính trạng của sinh vật.
Gen là gì?
Gen là đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của di truyền.
Các gen được tạo thành từ ADN. Mỗi gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một chuỗi polypeptide hay ARN.
Từ định nghĩa về gen, chúng ta thấy rằng: gen có bản chất là ADN, trên một phân tử ADN chứa rất nhiều gen quy định các tính trạng khác nhau của cơ thể người.
Có 2 loại gen chính đó là gen mã hóa và gen điều hòa.
Một số gen đóng vai trò là hướng dẫn để tạo ra các phân tử được gọi là protein. Tuy nhiên, nhiều gen không mã hóa protein. Ở người, gen có kích thước khác nhau từ vài trăm cặp cơ sở DNA đến hơn 2 triệu cơ sở. Dự án bộ gen người [Human Genome Project ] ước tính rằng con người có từ 20.000 đến 25.000 gen.
Giải mã trình tự ADN là gì?
Giải mã trình tự ADN, hay còn gọi là giải trình tự ADN [DNA Sequencing] là quá trình xác định trình tự axit nucleic – thứ tự các nucleotide trong ADN.
Quá trình giải trình tự ADN bao gồm bất kỳ phương pháp hoặc công nghệ nào được sử dụng để xác định thứ tự của bốn cơ sở: adenine, guanine, cytosine và thymine.
Sự ra đời của các phương pháp giải trình tự ADN nhanh đã thúc đẩy mạnh mẽ nghiên cứu và khám phá sinh học và y học.
Nguồn: NHGRI
Ngày này, kiến thức về trình tự ADN đã trở nên không thể thiếu đối với nghiên cứu sinh học cơ bản và trong nhiều lĩnh vực ứng dụng như chẩn đoán y học, công nghệ sinh học, sinh học pháp y, virus học và hệ thống sinh học.
Công nghệ giải trình tự ADN thế hệ mới [NGS] cho phép đẩy nhanh tốc độ phân tích ADN và rút ngắn thời gian có kết quả. Đây chính là công nghệ tối quan trọng và vô cùng hữu ích của tương lai nhằm giải trình tự các chuỗi ADN hoàn chỉnh, hoặc bộ gen, của nhiều loại và loài sự sống, bao gồm bộ gen người và các chuỗi ADN hoàn chỉnh khác của nhiều loài động vật, thực vật và vi khuẩn loài.
Xét nghiệm ADN là gì?
Xét nghiệm ADN là xét nghiệm xác định huyết thống thông qua việc phân tích trình tự ADN đặc trưng giữa hai người có nghi ngờ quan hệ huyết thống với nhau.
Xét nghiệm ADN bằng mẫu gì?
Ở giai đoạn đầu của công nghệ giải trình tự ADN, mẫu xét nghiệm ADN thường được dùng là mẫu máu tươi hoặc máu khô thấm trên giấy FTA chuyên dụng.
Hiện nay, với sự phát triển của công nghệ tách chiết ADN và giải trình tự ADN thế hệ mới, mẫu sinh phẩm phổ biến dùng trong xét nghiệm ADN huyết thống là mẫu niêm mạc miệng có trong nước bọt, hoặc mẫu móng tay móng chân và mẫu gốc chân tóc.
Đây đều là những mẫu dễ lấy, đảm bảo chất lượng để tách chiết ADN và quan trọng nhất là vẫn đảm bảo được độ chính xác của xét nghiệm ADN.
>>> Xem thêm:
Xét nghiệm ADN có chính xác không?
Công nghệ phân tích ADN hiện nay đã trải qua quá trình nghiên cứu và phát triển lâu dài nên đã đạt được những thành tựu cụ thể trong lĩnh vực xét nghiệm ADN.
Xét nghiệm ADN hiện tại sử dụng bộ kit 24 locus gen để đánh giá mối quan hệ huyết thống giữa 2 người với độ tin cậy đạt trên 99,9999%. Như vậy, có thể xem như độ chính xác của xét nghiệm ADN là 100%
Xét nghiệm ADN ở đâu?
Tại Hà Nội, để làm xét nghiệm ADN Cha Con, xét nghiệm ADN làm giấy khai sinh, xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh, quý khách có thể đến thu mẫu và làm thủ tục trực tiếp tại văn phòng của Trung tâm xét nghiệm ADN NOVAGEN có địa chỉ tại tầng 4, tòa nhà Hoa Anh Đào, số 37 phố Trần Kim Xuyến, Cầu Giấy, Hà Nội.
Xét nghiệm ADN giá bao nhiêu tiền?
Giá xét nghiệm ADN tại Hà Nội đang được Trung tâm NOVAGEN khuyến mại chỉ còn 2,500,000đ cho 1 ca gồm 2 người [áp dụng cho mẫu máu]. Kết quả có trong 2 ngày làm việc [không tính thứ 7 và Chủ Nhật].
Tài liệu tham khảo