Cảm giác đầu óc trôi nổi là bệnh gì năm 2024
|
Ngủ rũ đặc trưng bởi buồn ngủ quá mức ban ngày mạn tính, thường mất đột ngột trương lực cơ (cataplexy). Các triệu chứng khác bao gồm bóng đè, ảo giác thức và ảo giác mơ. Chẩn đoán bằng đa ký giấc ngủ và kiểm tra độ trễ vào giấc ngủ. Điều trị bằng modafinil, armodafinil, solriamfetol, pitolisant, natri oxybate hoặc một loại thuốc kết hợp có chứa canxi, magiê, kali và natri oxybat cho chứng buồn ngủ ban ngày quá mức và chứng tê liệt nhất thời. Show (Tiếp cận bệnh nhân có bệnh lý về nhịp thức ngủ) Nguyên nhân của chứng ngủ rũ là không rõ. Ở châu Âu, Nhật Bản và Mỹ, tỷ lệ mắc là 0,2 đến 1,6/1000 dân. Mất trương lực cũng phổ biến ở cả hai giới. Chứng ngủ rũ có liên quan chặt chẽ với các dạng đơn bội kháng nguyên bạch cầu người (HLA) cụ thể, nhưng nguyên nhân không được cho là do di truyền. Sự phù hợp ở các cặp sinh đôi rất thấp (25%), cho thấy vai trò nổi bật của các yếu tố môi trường chúng thường khởi phát bệnh lý. Trong dịch não tủy (CSF) của động vật mất trương lực và hầu hết các người bệnh không có peptid thần kinh hypocretin-1, cho thấy nguyên nhân có thể là sự phá hủy tự miễn dịch liên quan đến HLA của các tế bào thần kinh chứa hypocretin ở vùng dưới đồi. Ngủ rũ có tính rối loạn về thời gian và kiểm soát thời kỳ ngủ chuyển động mắt nhanh (REM). Do đó, thời kỳ ngủ REM xâm nhập vào trạng thái tỉnh táo gây chuyển thức giấc sang ngủ. Nhiều triệu chứng của ngủ rũ đặc trưng cho thời kỳ REM gây ra do tình trạng liệt cơ và các giấc mơ sống động. Có 2 loại:
Hội chứng Kleine-Levin, một chứng rối loạn rất hiếm gặp ở trẻ em trai vị thành niên, giống như chứng ngủ rũ. Hội chứng Kleine-Levin gây ra ngủ nhiều từng đợt (buồn ngủ quá mức vào ban ngày) và ăn nhiều. Nguyên nhân không rõ ràng nhưng có thể là phản ứng tự miễn đáp ứng với nhiễm trùng. Các triệu chứng và dấu hiệu của chứng ngủ rũCác triệu chứng chính của chứng ngủ rũ là
Khoảng 10% bệnh nhân có tất cả 5 triệu chứng này. Các triệu chứng thường bắt đầu ở người trưởng thành hoặc thanh thiếu niên không có tiền sử mắc bệnh, mặc dù khởi phát có thể trầm trọng do bệnh tật, căng thẳng hoặc một thời gian thiếu ngủ. Một khi được hình thành, ngủ rũ tồn tại suốt cuộc đời; tuổi thọ không bị ảnh hưởng. Buồn ngủ vào ban ngàyEDS là triệu chứng chính và có thể xảy ra bất cứ lúc nào. Số thời gian ngủ thay đổi từ vài đến nhiều lần trong ngày, và mỗi lần có thể kéo dài vài phút hoặc vài giờ. Bệnh nhân chỉ có thể tạm thời cưỡng lại mong muốn ngủ nhưng có thể thức giấc khi ngủ bình thường. Giấc ngủ có xu hướng xảy ra trong hoàn cảnh nhất định (ví dụ như đọc sách, xem truyền hình, tham dự các cuộc họp) nhưng cũng có thể xảy ra trong các công việc phức tạp (ví dụ như lái xe, thuyết trình, viết, ăn). Bệnh nhân cũng có thể gặp các cơn ngủ - những lúc ngủ mà không có cảnh báo trước. Bệnh nhân có thể cảm thấy sảng khoái khi thức dậy nhưng lại ngủ lại trong vài phút. Giấc ngủ ban đêm có thể không thỏa mãn với những cơn kích thích thường xuyên và bị gián đoạn bởi những giấc mơ sống động, đáng sợ. Hậu quả là năng suất công việc thấp, bất hòa trong các mối quan hệ cá nhân, kém tập trung, động lực thấp, trầm cảm, giảm chất lượng cuộc sống và tiềm ẩn tai nạn (đặc biệt là do va chạm xe cơ giới). Yếu tay chânCác cơn yếu cơ hoặc tê liệt tạm thời xảy ra mà không mất ý thức và thường kéo dài < 2 phút; các cơn này được gợi lên bởi các phản ứng cảm xúc đột ngột, chẳng hạn như cười, tức giận, sợ hãi, vui mừng, hoặc thường là ngạc nhiên. Sự yếu cơ có thể gặp ở tay chân (ví dụ bệnh nhân có thể làm rơi cần câu khi cá cắn câu) hoặc có thể ngã khi cười rất vui (như "yếu với tiếng cười") hoặc đột nhiên tức giận. Liệt tay chân cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ khác: Hàm có thể hạ xuống, nháy các cơ mặt, nhắm mắt, gật đầu và nói lắp. Thị lực có thể bị mờ. Những cơn này giống như sự mất trương lực cơ xảy ra trong giấc ngủ REM. Chứng tê liệt nhất thời đáng kể trên lâm sàn xảy ra ở khoảng 20% số bệnh nhân. Bóng đèBệnh nhân tạm thời không thể di chuyển được vì ngủ thiếp đi hoặc ngay sau khi thức dậy. Những cơn này có thể rất đáng sợ. Chúng tương tự như sự ức chế vận động đi kèm với giấc ngủ REM. Chứng liệt ngủ xảy ra ở khoảng 25% số bệnh nhân mà còn ở một số trẻ em khỏe mạnh và ít gặp hơn ở người lớn khỏe mạnh. Ảo giác thức hoặc mơẢo giác thức và ảo giác mơ: đặc biệt ảo thanh, ảo thị hoặc ảo giác sống động có thể gặp khi vừa mới vào giấc ngủ hoặc hiếm hơn là ngay sau tỉnh giấc. Những bệnh nhân này khó phân biệt các ảo giác này với sự tưởng tượng sinh động và giấc mơ sống động, điều thường gặp trong giấc ngủ REM. Chứng ảo giác khi ngủ xảy ra ở khoảng 30% số bệnh nhân, thường gặp ở trẻ em khỏe mạnh và thỉnh thoảng xảy ra ở người lớn khỏe mạnh. Giấc ngủ bị rối loạnGiấc ngủ cũng thường bị xáo trộn bởi sự gia tăng thức tỉnh ở bệnh nhân ngủ rũ, có khả năng làm cho EDS trầm trọng thêm. Chẩn đoán chứng ngủ rũ
Chậm trễ 10 năm kể từ khi bắt đầu có triệu chứng đến khi chẩn đoán chứng ngủ rũ là phổ biến. Tiền sử bệnh nhân mất trương lực cơ cần xem xét chẩn đoán ngủ rũ ở những bệnh nhân EDS. Ở những bệnh nhân có EDS, để khẳng định chẩn đoán mất trương lực cơ cần dựa vào đa kí giấc ngủ ban đêm, kiểm tra độ chậm vào giấc ngủ gồm các biểu hiện sau:
Mất trương lực type 1 được chẩn đoán nếu bệnh nhân có liệt tay chân; chẩn đoán là type 2 khi bệnh nhân không có liệt tay chân. EDS xảy ra ở những bệnh nhân mắc chứng ngủ rũ loại 1 hoặc loại 2. Test duy trì sự tỉnh táo được thực hiện giúp chẩn đoán nhưng cũng giúp theo dõi hiệu quả điều trị. Các bệnh lý khác có thể gây ra chứng EDS mạn tính thường được nhận biết qua khai thác bệnh sử và khám lâm sàng; để khẳng định chẩn đoán có thể chỉ định các phương pháp chẩn đoán hình ảnh não, xét nghiệm máu và nước tiểu. Những bệnh lý này bao gồm những tổn thương ảnh hưởng đến vùng dưới đồi, vùng thân não trên, tăng áp lực nội sọ và một số dạng viêm não. Suy giáp,tăng đường huyết,, hạ đường huyết, thiếu máu, tăng ure huyết, tăng CO2 máu, tăng calci máu, suy gan và động kinh cũng có thể gây buồn ngủ ban ngày quá mức (EDS) có hoặc không có hội chứng ngủ nhiều. Sự liên quan cấp tính đợt ngắn EDS và hội chứng ngủ nhiều thường đi kèm với các bệnh lý toàn thân cấp tính như cúm. Chứng ngủ nhiều cũng xảy ra ở những bệnh nhân bị viêm màng não-não do nhiễm trùng trypanosomiasis châu Phi (bệnh ngủ), do ruồi xê xê truyền. Điều trị chứng ngủ rũ
Chứng ngủ rũ có thể không cần điều trị nếu bệnh nhân thỉnh thoảng có các giai đoạn liệt khi ngủ hoặc mơ màng và nửa thức nửa ngủ, chứng tê liệt nhất thời không thường xuyên và một phần và EDS nhẹ. Đối với những người khác, thuốc thúc đẩy sự tỉnh táo và thuốc chống mất trương lực được sử dụng. Bệnh nhân cũng nên ngủ đủ giấc vào ban đêm và ngủ trưa ngắn (< 30 phút) vào cùng một giờ mỗi ngày (thường là buổi chiều). Bệnh nhân mắc chứng tê liệt nhất thời nên tránh các yếu tố thúc đẩy (ví dụ: cười, tức giận, sợ hãi). Đối với chứng ngủ rũ loại 1, nên sử dụng oxybat (natri oxybat hoặc một loại thuốc kết hợp có chứa canxi, magiê, kali và natri oxybat) hoặc pitolisant để điều trị chứng tê liệt nhất thời và nếu EDS vẫn còn, nên thêm modafinil. Đối với chứng ngủ rũ loại 2, modafinil nên là phương pháp điều trị bước đầu, với solriamfetol là bước 2 để điều trị EDS. Pitolisant cũng có thể được sử dụng để điều trị EDS. Modafinil, một loại thuốc giữ tỉnh táo tác dụng kéo dài, có thể dùng cho bệnh nhân từ EDS. Cơ chế hoạt động không rõ ràng. Thông thường, modafinil dùng với liều 100-200 mg uống vào buổi sáng. Liều được tăng lên đến 400 mg nếu cần. Nếu thuốc không kéo dài tác dụng đến buổi tối, có thể chỉ định thêm một liều nhỏ tiếp theo (ví dụ: 100 mg) vào buổi trưa hoặc lúc 1 giờ chiều, mặc dù điều này đôi khi ảnh hưởng đến giấc ngủ ban đêm. Tác dụng phụ của modafinil bao gồm buồn nôn và đau đầu, khắc phục triệu chứng bằng cách dùng liều khởi đầu thấp và điều chỉnh liều chậm. Modafinil dù liều thấp cũng có thể làm giảm hiệu quả của thuốc tránh thai đường uống và có khả năng gây nghiện. Tác dụng phụ hiếm gặp hơn là phát ban nặng và hội chứng Stevens-Johnson. Nếu xảy ra phản ứng dị ứng nghiêm trọng nên ngưng thuốc vĩnh viễn. Modafinil không nên được sử dụng trong thời kỳ mang thai vì nó có thể gây ra dị tật bẩm sinh nặng cho thai nhi, bao gồm cả dị tật tim. Armodafinil, các R-enantiomer của modafinil, có lợi ích và tác dụng phụ tương tự nhưng tác dụng lâu hơn; liều lượng là 150 hoặc 250 mg mỗi ngày một lần vào buổi sáng. Solriamfetol là một thuốc ức chế tái hấp thu norepinephrine-dopamine. Nó được chỉ định để điều trị EDS (nhưng không phải chứng tê liệt nhất thời) ở những bệnh nhân mắc chứng ngủ rũ hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn (OSA). Liều khởi đầu là 75 mg uống 1 lần/ngày, có thể tăng gấp đôi sau, 3 ngày một lần đến tối đa 150 mg 1 lần/ngày. Cần điều chỉnh liều cho bệnh nhân suy thận và không nên dùng solriamfetol cho bệnh nhân bệnh thận giai đoạn cuối. Trong các thử nghiệm lâm sàng, solriamfetol được dung nạp tốt và làm giảm đáng kể các triệu chứng buồn ngủ quá mức (được ghi lại theo Thang đo giấc ngủ Epworth và duy trì kiểm tra mức độ tỉnh táo) ở người lớn mắc chứng ngủ rũ và ở những người bị OSA và EDS. Các tác dụng bất lợi thường gặp nhất là mất ngủ, nhức đầu, buồn nôn, giảm cảm giác thèm ăn và tiêu chảy. Không có tương tác với thuốc tránh thai đường uống. Pitolisant là một thuốc chủ vận nghịch đảo thụ thể histamine-3, được chỉ định để điều trị EDS và chứng tê liệt nhất thời ở những bệnh nhân mắc chứng ngủ rũ. Liều lượng thay đổi từ 8,9 đến 35,6 mg vào buổi sáng. Pitolisant được bắt đầu ở mức liều 8,9 mg uống 1 lần/ngày (uống khi thức dậy) và tăng lên 17,8 mg 1 lần/ngày vào tuần thứ 2. Có thể tăng liều lên tối đa 35,6 mg x 1 lần/ngày nếu cần. Cần điều chỉnh liều cho bệnh nhân suy thận hoặc suy gan và không nên dùng pitolisant cho bệnh nhân bệnh thận giai đoạn cuối. Các tác dụng bất lợi bao gồm nhức đầu, khó chịu, lo lắng và buồn nôn. Thuốc này tương tác với thuốc tránh thai, làm cho các thuốc đó kém hiệu quả hơn. Natri oxybat hoặc một loại thuốc kết hợp có chứa muối canxi, magiê, kali và natri oxybat cũng có thể được sử dụng để điều trị EDS và chứng tê liệt nhất thời. Liều của cả hai loại thuốc là 2,25 g uống trước khi đi ngủ trong khi nằm trên giường, sau đó uống cùng liều 2,5 đến 4 giờ sau đó. Liều tối đa là 9 g/đêm. Tác dụng phụ bao gồm nhức đầu, buồn nôn, chóng mặt, viêm mũi họng, buồn ngủ, nôn mửa, tiểu không tự chủ, và đôi khi mộng du. Oxybates là thuốc thuộc nhóm III và có khả năng bị lạm dụng và lệ thuộc. Các thuốc đó bị chống chỉ định ở những bệnh nhân bị thiếu hụt succinic semialdehyde dehydrogenase. Natri oxybate nên được sử dụng thận trọng ở những bệnh nhân bị rối loạn hô hấp, tăng huyết áp hoặc suy tim chưa được điều trị (vì natri oxybate chứa nhiều natri hơn so với thuốc kết hợp có chứa một số muối oxybate khác nhau). Thuốc chống trầm cảm ba vòng (đặc biệt là clomipramine, imipramine, và protriptyline) và SSRI (ví dụ, venlafaxine, fluoxetine) đã được sử dụng trong quá khứ để điều trị chứng khó ngủ, tê liệt khi ngủ, và ảo giác hypnagogic và hypnopompic; tuy nhiên, dữ liệu về hiệu quả của những loại thuốc này còn hạn chế. Những loại thuốc này chỉ nên được sử dụng nếu pitolisant và oxybates không hiệu quả. Metylphenidat hoặc dẫn xuất amphetamine có thể được sử dụng nếu bệnh nhân không đáp ứng với hoặc không thể dung nạp thuốc thúc đẩy sự tỉnh táo. Tuy nhiên, tất cả các chất kích thích nên được coi là bước 3 hoặc bước 4 sau modafinil, armodafinil, solriamfetol và pitolisant. Nếu các thuốc kích thích được kê đơn cho bệnh nhân > 40 tuổi, cần thực hiện một bài kiểm tra gắng sức khi tập thể dục để xác định xem bệnh nhân có mắc bệnh tim mạch tiềm ẩn hay không. Liều lượng là
Methylphenidate và các dẫn xuất amphetamine có sẵn trong các chế phẩm có tác dụng kéo dài và do đó có thể dùng liều một lần/ngày ở nhiều bệnh nhân. Tuy nhiên, các chất kích thích này có tác dụng phụ đáng kể, bao gồm kích động, tăng huyết áp, nhịp tim nhanh, nhồi máu cơ tim, thay đổi cảm giác thèm ăn, và thay đổi tâm trạng (ví dụ, phản ứng hưng cảm). Khả năng lạm dụng là cao.
EDS thường đáp ứng với modafinil hoặc một loại thuốc thúc đẩy sự tỉnh táo khác; chứng tê liệt nhất thời đáp ứng với pitolisant hoặc oxybates. |
