[Các cặp alen quy định các tính trạng nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau] Phương pháp nghiên cứu: - Đối tượng thí nghiệm: cây đậu Hà Lan [Pisum Sativum] có ưu điểm: + có các cặp tính trạng tương phản rõ rệt+ lưỡng tính, tự thụ chặt chẽ ít chịu tác động của môi trường+ dễ trồng, cây hàng năm, cho nhiều thế hệ trong thời gian ngắn - Phương pháp thí nghiệm: phân tích thế hệ lai + chọn dòng thuần: bằng cách cho tự thụ qua nhiều thế hệ Ý nghĩa phương pháp: - giúp khám phá ra 3 quy luật cơ bản của di truyền học, làm cơ sở cho ngành di truyền học hiện đại- ý nghĩa thực tiễn trong chọn giống theo dòng thuần & lai tạo giống mới Quy luật tính trội & Quy luật phân li
- Cho lai 2 thứ đậu Hà Lan thuần chủng khác nhau về 1 cặp tính trạng tương phản: màu hoa [đỏ-trắng]- Kết quả: lai thuận nghịch đều cho + F1: đồng tính [100% hoa đỏ] -> đỏ trội hoàn toàn, trắng lặn+ F2: phân tính [3 đỏ : 1 trắng] -> 1 trội thuần chủng, 2 trội không thuần chủng, 1 lặn thuần chủng Giải thích kết quả: Mendel dùng giả thuyết "giao tử thuần khiết": - "nhân tố di truyền" xác định tính trạng: mỗi tính trạng do 1 cặp "nhân tố di truyền" quy định, mỗi cặp có 2 "thành viên", 1 có nguồn gốc từ bố, 1 từ mẹ. "Thành viên" trội xác định tính trạng trội, "thành viên" lặn xác định tính trạng lặn.- các "nhân tố di truyền" tồn tại độc lập không hòa lẫn vào nhau trong tế bào. - khi hình thành giao tử: từng "thành viên" của cặp "nhân tố di truyền" phân li nhau nên mỗi giao tử chỉ nhận 1 "thành viên" => được gọi là "Giao tử thuần khiết". - khi thụ tinh: các giao tử kết hợp ngẫu nhiên, cặp "nhân tố di truyền" được phục hồi, tính trạng được biểu hiện. Từ giả thuyết suy ra: - F1 chứa cặp "nhân tố di truyền" gồm 1 "thành viên" trội, 1 "thành viên" lặn [Aa] có nguồn gốc 1 từ bố, 1 từ mẹ, tồn tại độc lập không hòa lẫn vào nhau. Kết quả: F2 có "nhân tố di truyền" phân li theo tỉ lệ 1:2:1, có tính trạng phân li theo tỉ lệ 3:1. Thí nghiệm kiểm tra:Mendel kiểm tra bằng phép lai phân tích các cá thể F1 trong 7 thí nghiệm ở 7 tính trạng đều cho ti lệ 1:1 => F1 không thuần chủng Kết quả: Quy luật phân li [ngôn ngữ di truyền học hiện đại]: Mỗi tính trạng do 1 cặp alen quy định, 1 từ bố, 1 từ mẹ. Các alen của bố, mẹ tồn tại trong con 1 cách riêng lẻ, không hòa lẫn vào nhau. Khi hình thành giao tử, các alen của cặp alen phân li đồng đều về các giao tử nên 50% giao tử chứa alen này, 50% giao tử chứa alen kia. Cơ sở tế bào học:- tính trạng được quy định bởi gen, mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định [locut] trên NST.- sự phân li & tổ hợp các NST trong giảm phân & thụ tinh -> sự phân li & tổ hợp các gen.- NST tồn tại thành từng cặp tương đồng trong tế bào sinh dưỡng của SV lưỡng bội -> gen tồn tại thành từng cặp alen tương ứng.- mỗi NST tương đồng phân li đồng đều về các giao tử khi giảm phân -> sự phân li các cặp alen tương ứng.- sự tổ hợp lại các cặp NST tương đồng -> sự tổ hợp lại cặp alen tương ứng => sự phân li & tổ hợp các cặp NST tương đồng trong giảm phân & thụ tinh là cơ sở tế bào học của sự di truyền các tính trạng. Điều kiện nghiệm đúng quy luật phân li:- giảm phân bình thường - bố mẹ dị hợp 1 cặp gen- tính trạng trội hoàn toàn- các cá thể kiểu gen khác nhau có sức sống ngang nhau - số lượng cá thể lớn Ý nghĩa:- xác định tính trội, lặn -> tập trung gen trội quý vào 1 kiểu gen -> mục tiêu chọn giống.- giải thích tác hại giao phối gần.- kiểm tra độ thuần chủng bằng phép lai phân tích. Quy luật phân li độc lậpThí nghiệm: - Cho lai 2 thứ đậu Hà Lan thuần chủng khác nhau về 2 cặp tính trạng tương phản: màu hạt [vàng-xanh], hình dạng hạt [trơn-nhăn].- Kết quả: lai thuận nghịch đều cho + F1: đồng tính [100% vàng trơn] -> vàng, trơn trội hoàn toàn / xanh, nhăn lặn+ F2: phân tính [9vàngtrơn:3vàngnhăn:3xanhtrơn:1xanhnhăn] = [3vàng:1xanh][3trơn:1nhăn] -> xuất hiện 2 kiểu hình mới [biến dị tổ hợp], mỗi tính trạng nghiệm đúng Quy luật phân li. => Tỉ lệ các kiểu hình ở F2 bằng tích các tỉ lệ của các tính trạng hợp thành -> các cặp tính trạng di truyền độc lập với nhau. Giải thích kết quả:Các cặp "nhân tố di truyền" quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá khi hình thành giao tử. Kết quả: Quy luật phân li độc lập [ngôn ngữ di truyền học hiện đại]:Các cặp alen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau thì phân li độc lập & tổ hợp tự do trong quá trình hình thành giao tử. Cơ sở tế bào học:- 2 cặp alen quy định 2 cặp tính trạng nằm trên 2 cặp NST tương đồng khác nhau.- sự phân li độc lập & tổ hợp tự do của các cặp NST tương đồng -> sự phân li độc lập & tổ hợp tự do các cặp alen tương ứng.=> F1 dị hợp 2 cặp alen, giảm phân hình thành giao tử tạo 4 loại giao tử khác nhau tỉ lệ bằng nhau.F2 16 kiểu tổ hợp giao tử, trong đó 9 kiểu gen tỉ lệ 1:1:1:1:2:2:4:2:2 và 4 kiểu hình tỉ lệ 9:3:3:1 Điều kiện nghiệm đúng quy luật phân li độc lập:- các cặp alen quy định các tính trạng nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau - bố mẹ dị hợp 2 cặp gen- tính trạng trội hoàn toàn- các cá thể kiểu gen khác nhau có sức sống như nhau- số lượng cá thể lớn Ý nghĩa: - cơ sở nghiên cứu các quy luật di truyền hiện đại- giải thích sự đa dạng của sinh giới do biến dị tổ hợp -> dễ tìm ra những tính trạng có lợi cho mình / lai giống để tạo biến dị tổ hợp- cung cấp nguồn nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên, ý nghĩa quan trọng với tiến hóa Xét số phép lai giữa các các thể mang gen gồm 2 alen trong quần thể:1 gen có 2 alen [A,a] -> trong quần thể có 2[2+1]/2 = 3 kiểu gen -> số phép lai tối đa có thể có trong quần thể: 3[3+1]/2 = 6AA x AA -> 100% A_AA x Aa -> 100% A_AA x aa -> 100% A_aa x aa -> 100% aaAa x aa -> 1A_ : 1aaAa x Aa -> 3A_ : 1aa |
Page 2
Thuật ngữ
tính trạng tương ứng: những trạng thái khác nhau của cùng một tính trạng [màu hạt: vàng-xanh-đen-trắng]
cặp tính trạng tương phản: 2 trạng thái khác nhau của cùng 1 tính trạng nhưng biểu hiện trái ngược nhau. [chiều cao cây: cao-thấp]
tính trạng trội: tính trạng trong cặp tương phản biểu hiện ra kiểu hình ở cơ thể đồng hợp trội hay dị hợp.
tính trạng lặn: tính trạng trong cặp tương phản biểu hiện ra kiểu hình ở cơ thể đồng hợp lặn.
tính trạng trội hoàn toàn: tính trạng lấn át hoàn toàn tính trạng lặn biểu hiện ra kiểu hình 1 cách trọn vẹn ở cơ thể dị hợp.
tính trạng trội không hoàn toàn: tính trạng lấn át không hoàn toàn tính trạng lặn biểu hiện ra kiểu hình ở một phần cơ thể dị hợp do đó cơ thể lai mang tính trạng trung gian.
gen: nhân tố di truyền xác định hay kiểm tra 1 hay 1 số tính trạng.
locut: vị trí của từng loại gen trên NST.
alen: mỗi trạng thái khác nhau của cùng 1 gen, quy định mỗi trạng thái khác nhau của loại tính trạng tương ứng. Alen khác nhau ở 1 [số] cặp nu là kết quả đột biến gen. [màu hạt: a1-đen, a2-vàng, a3-trắng]
hiện tượng đa alen: hiện tượng 1 gen có nhiều alen do trong cùng 1 locut xảy ra nhiều đột biến khác nhau. Mỗi locut ở cá thể có tối đa 2 alen, nhưng ở quần thể có nhiều alen tạo dãy đa alen [gen quy định nhóm máu người: IA1, IA2, IA3, IB, i]
cặp alen: 2 alen thuộc cùng 1 gen trên cặp NST tương đồng ở SV lưỡng bội. [AA, Aa, aa]
gen không alen: các gen không nằm cùng 1 locut trên cặp NST tương đồng -> có 3 trường hợp:
- các alen nằm trên cùng 1 NST trong cặp tương đồng, ở vị trí khác nhau.- các alen nằm trên cặp NST tương đồng nhưng vị trí không tương ứng.- các alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.
kiểu gen [kiểu di truyền]: tổ hợp toàn bộ các gen trong tế bào, trên thực tế là nói về vài cặp gen quy định vài tính trạng đang nghiên cứu [kiểu gen AA quy định hoa đỏ, kiểu gen aa quy định hoa trắng].
- thể đồng hợp: cơ thể mang kiểu gen chứa cặp gen gồm 2 gen tương ứng giống nhau [AA - đồng hợp trội, aa - đồng hợp lặn].
- thể dị hợp: cơ thể mang kiểu gen chứa cặp gen gồm 2 gen tương ứng khác nhau [Aa].
kiểu hình: sự tổ hợp tất cả các tính trạng đặc trưng cho cá thể ở 1 thời điểm nhất định, trên thực tế chỉ xét vài tính trạng đang được nghiên cứu. Kiểu hình là kết quả sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường.
giống thuần chủng [dòng thuần]: giống có đặc tính di truyền đồng nhất, thế hệ sau giống trước, trên thực tế là nói về sự thuần chủng của 1 hay vài tính trạng đang nghiên cứu [AA, aa].
phép lai phân tích: phép lai giữa cá thể mang tính trạng trội cần xác định kiểu gen với cá thể mang tính trạng lặn. Nếu kết quả phép lai là:
- đồng tính -> cá thể mang tính trạng trội có kiểu gen đồng hợp trội [AA].- phân tính -> cá thể mang tính trạng trội có kiểu gen dị hợp [Aa]. Các quy luật di truyền
1. 3 quy luật cơ bản
- Quy luật đồng tính F1 [Quy luật tính trội]: Khi lai 2 bố mẹ khác nhau về một cặp tính trạng thuần chủng tương phản thì F1 đồng tính.
- Quy luật phân tính F2 [Quy luật phân li]:
- Trội hoàn toàn: Khi lai 2 bố mẹ khác nhau về một cặp tính trạng thuần chủng tương phản thì F2 phân tính theo tỉ lệ trung bình 3 trội : 1 lặn.
- Trội không hoàn toàn: Khi lai 2 bố, mẹ khác nhau về một cặp tính trạng thuần chủng tương phản thì F1 mang tính trạng trung gian giữa bố và mẹ, còn F2 có tỉ lệ kiểu hình 1 trội : 2 trung gian : 1 lặn.
- Quy luật phân li độc lập:
- Các cặp tính trạng di truyền độc lập [Menđen phát hiện nhờ phép lai phân tích].
- Khi lai 2 bố mẹ khác nhau về hai cặp tính trạng thuần chủng tương phản di truyền độc lập thì F2 có tỉ lệ kiểu hình bằng tích tỉ lệ của các tính trạng hợp thành nó.
2. Quy luật trội không hoàn toàn
3. Quy luật liên kết gen
4. Quy luật hoán vị gen
5. Quy luật tương tác gen
6. Quy luật di truyền liên kết với giới tính
7. Di truyền ngoài nhân
Số kiểu gen có thể có của 1 gen có n alen [gen trên NST thường] trong quần thể
- số kiểu gen đồng hợp: n- số kiểu gen dị hợp: nC2=> tổng số kiểu gen có thể có trong quần thể: n+nC2 = n[n+1]/2
Số kiểu gen có thể có của nhiều gen trong quần thể: gen 1 có n1 alen, gen 2 có n2 alen...- số kiểu gen của gen 1: n1[n1+1]/2- số kiểu gen của gen 2: n2[n2+1]/2- ...
=> Phân li độc lập: tổng số kiểu gen có thể có trong quần thể: n1[n1+1]/2 . n2[n2+1]/2 . ...
Liên kết gen: n1.n2 + [n1.n2]C2
Số phép lai có thể có của g kiểu gen trong quần thể
- số phép lai cùng kiểu di truyền: g- số phép lai khác kiểu di truyền: gC2=> tổng số phép lai có thể có trong quần thể: g+gC2 = g[g+1]/2
Page 3
Cơ sở vật chất di truyền ở cấp độ tế bào:
Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào:
|