Các gen bao gồm DNA. Chiều dài của gen quy định độ dài của protein được gen mã hóa. DNA là một chuỗi xoắn kép, trong đó các nucleotide [các bazơ] liên kết với nhau:
Adenine [A] liên kết với thymine [T]
Guanine [G] liên kết với cytosine [C]
DNA được phiên mã trong quá trình tổng hợp protein, trong đó một sợi ADN được dùng làm khuôn mẫu tổng hợp RNA thông tin [mRNA]. RNA có các base như DNA, ngoại trừ uracil [U] thay thế thymine [T]. mRNA di chuyển từ nhân đến tế bào chất và sau đó đến ribosome, nơi diễn ra quá trình tổng hợp protein. RNA vận chuyển [tRNA] mang các axit amin đến ribosome, và gắn axit amin vào chuỗi polypeptide đang phát triển theo một trình tự xác định bởi mRNA. Khi một chuỗi axit amin được lắp ráp, nó tự gấp nếp cuộn xoắn để tạo ra một cấu trúc protein ba chiều phức tạp dưới ảnh hưởng của các phân tử đi kèm lân cận.
DNA được mã hóa bằng mã bộ ba, chứa 3 trong số 4 nucleotides A, T, G, C. Các axit amin cụ thể được mã hóa bởi các mã bộ ba xác định. Vì có 4 nucleotide, nên số lượng mã bộ ba có thể có là 43 [64]. Tuy nhiên chỉ có 20 axit amin, nên có một số mã bộ ba dư thừa. Bởi vậy, một số mã bộ ba cùng mã hóa một axit amin. Các bộ ba khác có thể mã hóa các yếu tố mở đầu hoặc kết thúc quá trình tổng hợp protein và sắp xếp, lắp ráp các axit amin.
Gen bao gồm exon và intron. Exons mã hóa cho các axit amin cấu thành protein. Còn introns chứa các thông tin chi phối việc kiểm soát và tốc độ sản xuất protein. Exons và intron cùng được sao chép vào mRNA, nhưng các đoạn được sao chép từ intron được loại bỏ sau đó. Nhiều yếu tố điều hòa việc phiên mã, bao gồm RNA antisense, được tổng hợp từ chuỗi DNA không được mã hoá thành mRNA. Ngoài DNA, các nhiễm sắc thể chứa histon và các protein khác cũng ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen [protein và số lượng protein được tổng hợp từ một gen nhất định].
Kiểu gen cho biết thành phần và trình tự di truyền cụ thể; nó quy định những protein nào được mã hóa để sản xuất.
Ngược lại, bộ gen nói đến toàn bộ thành phần tất cả của các nhiễm sắc thể đơn bội, bao gồm các gen mà chúng chứa.
Kiểu hình hướng tới biểu hiện cơ thể, sinh hóa và sinh lý của một người - nghĩa là, làm thế nào các tế bào [hay cơ thể] thực hiện chức năng. Kiểu hình được xác định bởi loại và số lượng protein tổng hợp, tức là, sự biểu hiện của các gen ra môi trường như thế nào. Kiểu gen cụ thể có thể có hoặc không tương quan tốt với kiểu hình.
Các yếu tố ảnh hưởng đến biểu hiện gen mà không thay đổi trình tự bộ gen được gọi là các yếu tố biểu sinh.
Sự hiểu biết về nhiều cơ chế sinh hóa điều chỉnh sự biểu hiện gen ngày càng rõ ràng. Một cơ chế là sự thay đổi việc nối exon [còn gọi là quá trình trưởng thành mRNA]. Trong phân tử mRNA mới được tổng hợp, các intron được loại bỏ, từng đoạn exon được tách ra riêng biệt, và sau đó các exon lắp ráp theo nhiều trật tự khác nhau, dẫn đến nhiều loại mRNA khác nhau và có khả năng dịch mã ra nhiều protein từ cùng chung một mã gen ban đầu. Số lượng protein được tổng hợp trong cơ thể con người có thể lên đến > 100.000 mặc dù hệ gen của con người chỉ có khoảng 20.000 gen.
Các cơ chế trung gian biểu hiện gen khác bao gồm các phản ứng methyl hóa DNA và phản ứng của histone như methyl hóa và acetyl hóa. DNA methyl hóa có xu hướng làm bất hoạt một gen. Chuỗi DNA cuộn xoắn quanh quả cầu histone. Sự methyl hóa histone có thể làm tăng hoặc giảm số lượng protein được tổng hợp từ một gen cụ thể. Sự acetyl hóa histone liên quan đến việc giảm biểu hiện gen ra bên ngoài. Sợi DNA không được phiên mã để hình thành mRNA cũng có thể được sử dụng như một khuôn mẫu để tổng hợp RNA, kiểm soát quá trình phiên mã của sợi đối diện.
Một cơ chế quan trọng khác liên quan đến microRNAs [miRNAs]. MiRNA ngắn, hình dạng như chiếc kẹp tóc [các trình tự RNA khi liên kết với nhau] RNA này ức chế sự biểu hiện gen sau khi phiên mã. MiRNA có thể tham gia vào việc điều chỉnh đến 60% protein đã phiên mã.
Trước hết các em cần hiểu và nhớ một số công thức tính số giao tử tối đa của loài trong trường hợp có trao đổi chéo [trao đổi đoạn] ở k trong số n cặp nhiễm sắc thể tương đồng [k > n] trong quá trình giảm phân. Công thức tổng quát như sau:
1. Một cây có kiểu gen AaBb, khi một tế bào của cây này giảm phân thì tố đa sẽ tạo ra bao nhiêu loại giao tử? Biết rằng các gen nằm trên các NST khác nhau.
2. Một tế bào sinh tinh AaBbCc giảm phân bình thường thực tế cho mấy loại tinh trùng?
3. Ở giới cái một loài động vật [2n=24], trong đó có 4 cặp NST đồng dạng có cấu trúc giống nhau, giảm phân có trao đổi chéo đơn xảy ra ở 2 cặp NST, số loại giao tử tối đa là:
4. Có 10 tế bào sinh tinh của một cá thể có kiểu gen AaBbddEe tiến hành giảm phân bình thường hình thành tinh trùng. Số loại tinh trùng tối đa có thể tạo ra là:
5. Có 3 tế bào sinh tinh trùng đều có kiểu gen $AaBbDdEe \frac{GH}{gh}$ tiến hành giảm phân xảy ra trao đổi chéo thì tối đa sẽ cho số loại tinh trùng là:
6. Một tế bào sinh dục chín của một cơ thể động vật có kiểu gen AaBb giảm phân tạo tinh trùng. Một trong các tinh trùng được tạo ra từ tế bào này có kiểu gen là AB. Kiểu gen 3 tinh trùng còn lại là:
D. cả 3 tinh trùng đều có kiểu gen là Ab.
7. Một tế bào sinh tinh thuộc cơ thể có kiểu gen $\frac{AB}{ab}$ giảm phân tạo ra 2 loại tinh trùng; trong đó có 1 loại tinh trùng là AB. Loại tinh trùng còn lại là
8. Ở một loài, cặp NST giới tính là XX và XY. Một trứng bình thường là AB CD H I $X^M$. Bộ NST lưỡng bội [2n] của loài là:
9. Khi không có đột biến và trao đổi chéo đơn xảy ra ở 2 cặp NST tương đồng, tế bào sinh giảo tử cái của một loài giảm phân có thể tạo ra 64 loại trứng. Biết các NST đều có cấu trúc và nguồn gốc khác nhau. Bộ NST lưỡng bội [2n] của loài là
10. Biết các cặp NST tương đồng gồm 2 NST cấu trúc khác nhau. Khi không trảo đổi đoạn và đột biến, số kiểu giao tử của loài đat tối đa là 256. Nếu xảy ra trao đổi đoạn kép ở hai cặp NST tương đồng, số kiểu giao tử tối đa được tạo ra của loài sẽ bằng
Tính loại giao tử tối đa trong trường hợp có trao đổi đoạn tại một điểm [bài tập mẫu]
Sau đây các em thử làm 10 bài tập sinh học về tính loại giao tử tối đa trong giảm phân có trao đổi chéo được tuyển chọn, nếu bài nào không làm được thì các em có thể trao đổi thêm ở phần comment nha!
Bài tập sinh học về tính số loại giao tử trong giảm phân
Loài ong mật có bộ NST lưỡng bội 2n=32. Hợp tử của loài trải qua nguyên phân. Hãy cho biết có bao nhiêu NST, crômatit, tâm động có trong một tế bào qua mỗi kì của quá trình nguyên phân? Để giải bài tập sinh học trên trước hết các bạn cần nhớ một số vấn đề sau: NST nhân đôi ở kì trung gian [pha S] trở thành NST kép, tồn tài trong tế bào đến cuối kì giữa. Vào kì sau, NST kép bị chẻ dọc tại tâm động, tách thành 2 NST đơn, phân li đồng đều về 2 cực tế bào. Crômatit chi tồn tại ở NST kép, mỗi NST kép có 2 crômatit. Mỗi NST dù ở thể đơn hay kép đều mang một tâm động. Vậy có bao nhiêu NST trong tế bào thì sẽ có bấy nhiêu tâm động. Do vậy, gọi 2n là bộ NST lưỡng bội của loài, số NST, số crômatit, số tâm động có trong một tế bào qua mỗi kì quá trình nguyên phân như bảng sau: Kì trung gian Kì đầu Kì giữa Kì sau Kì cuối Số NST đơn 0 0 0 4n 2n Sô NST kép 2n 2n 2n 0 0 Số crômatit 4n 4n 4n 0 0 Số tâm động 2n 2n 2n 4n 2n T
Vận dụng toán xác suất để giải nhanh các bài tập sinh học phần quy luật phân li độc lập như: xác định số loại kiểu gen, kiểu hình ở đời con hay tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con trong các phép lai khi biết kiểu gen của bố mẹ mà không cần viết sơ đồ lai. Theo quy luật phân li độc lập ta hiểu rằng: một phép lai có n cặp tính trạng, thực chất là n phép lai một cặp tính trạng. Như vậy khi đề bài cho biết kiểu gen có bố mẹ và tuân theo quy luật phân li độc lập thì ta chỉ cần dung toán xác suất để xác định nhanh số loại cũng như tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con theo quy tắc sau: Tỉ lệ KG khi xét chung nhiều cặp gen bằng các tỉ lệ KG riêng rẽ của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau. Số KH khi xét chung nhiều cặp tính trạng bằng số KH riêng của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau. Ví dụ: Cho biết A - hạt vàng : a- hạt xanh; B- hạt trơn : b - hạt nhăn; D - thân cao : d- thân thấp. Tính trạng trội là trội hoàn toàn. Phép lai P: AabbDd x AaBbdd sẽ cho số loại và tỉ lệ kiểu g
Để làm tốt bài tập sinh học dạng này các bạn cần xem lý thuyết về nguyên phân trước. Ngoài ra có thể xem thêm dạng bài tập về tính số NST, số crômatit và số tâm động qua các kì của nguyên phân . Sau đây mình sẽ hướng dẫn các bạn làm bài tập tiếp theo: dạng bài tập về tính số lượng tế bào con, số NST cần cung cấp, số thoi vô sắc xuất hiện [bị phá huỷ] qua nguyên phân. Trước tiên các bạn cần hiểu và nhớ một số công thức sau Số tế bào sinh ra qua nguyên phân: + Một tế bào qua k lần nguyên phân sẽ hình thành $2^k$ tế bào con. + a tế bào đều nguyên phân k lần, số tế bào con được tạo thành là: $a.2^k$ tế bào. Số NST đơn môi trường cần cung cấp: + Một tế bào lưỡng bội [2n NST] qua k lần nguyên phân, số NST đơn môi trường nội bào cần cung cấp: $2^k.2n-2n = [2^k-1]2n$. + Vậy, a tế bào có 2n NST đều nguyên phân k lần, môi trường cần cung cấp số NST là: $a.[2^k-1]2n$. Số thoi vô sắc xuất hiện, bị phá hủy: + Thoi vô sắc xuất hiện ở kì trước, bị phân hủy hoàn toàn vào kì cuối. Vậy có ba
Dạng bài tập sinh học về tính số lượng và tỉ lệ % từng loại nuclêôtit trên cả 2 mạch của phân tử ADN [hay gen]. Để giải bài tập này bạn cần lưu ý một số vấn đề sau: Cần nhớ: Các nuclêôtit trên hai mạch đơn của ADN [hay gen] liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung A liên kết với T và ngược lại [T liên kết với A] G liên kết với X và ngược lai [X liên kết với G] Công thức Số lượng từng loại nuclêôtit + A=T; G=X => $\frac{A+G}{T+X}=1$ + N=A+T+G+X=2A+2G=2T+2X + A+G=T+X= $\frac{N}{2}$ Tỉ lệ % từng loại nuclêôtit + %A=%T; %G=%X + %[A+T+G+X] = 100% => %[A+G]=%[T+X]=50%N + %A=%T=50%-%G=50%-%X; %G=%X=50%-%A=50%-%T Bài tập có đáp án về tính số lượng, tỉ lệ phần trăm [%] từng loại nuclêôtit trong gen [hay ADN] Bài tập trắc nghiệm vận dụng 1. Gen có hiệu số gữa nuclêôtit loại T với loại nucleoit khác bằng 20%. Tỉ lệ phần trăm từng loại nuclêôtit của gen là: A. A=T=15%; G=X=35% B. A=T=35%; G=X=65% C. A=T=35%; G=X=15% D. A=T=30%; G=X=20% 2. Gen
Theo cấu trúc hóa học, cấu trúc không gian của ADN dạng B và quá trình nhân đôi của ADN ta có thể suy luận được một số vấn đề sau: 1. Tổng số liên hiđrô trong phân tử ADN là: H = 2A + 3G = 2T + 3X = N + G = N + X 2. Khi ADN tự nhân nhân đôi một lần thì số liên kết hiđrô bị phá vỡ là: H = 2A + 3G = 2T + 3X = N + G = N + X 3. Khi phân tử ADN tự nhân đôi n lần thì số liên kết hiđrô bị phá vỡ là: $[2A + 3G][2^n - 1] = H.[2^n - 1] = ...$ 4. Số liên kết hiđrô được hình thành sau quá trình nhân đôi so với số liên kết hiđrô ban đầu [hình thành 2 phân tử ADN mới]. Do vậy số liên kết hiđrô được hình thành là: $2H.[2^n - 1] = 2.[2A + 3G][2^n - 1] = ...$ 5. Liên kết hóa trị giữa các nuclêôtit không bị phá vỡ $\rightarrow$ khi tự sao một lần thì số liên kết cộng hóa trị tăng lên gấp đôi [hình thành 2 mạch mới của ADN con]. 6. Khi tự sao n lần số liên kết hóa trị hình thành là: $Y[2^n - 1]$ Bài tập vận dụng * Một gen có 450 nuclêôtit loại G và nuclêôtit loại T=35%. Sử dụng dữ
ARN là bản sao từ một đoạn của ADN [tương ứng với một gen], ngoài ra ở một số virút ARN là vật chất di truyền. 1. Thành phần: Cũng như ADN , ARN là đại phân tử sinh học được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là nuclêôtit . Mỗi đơn phân [nuclêôtit] được cấu tạo từ 3 thành phần sau: Đường ribôluzơ: $C_5H_{10}O_5$ [còn ở ADN là đường đềôxi ribôluzơ $C_5H_{10}O_4$ ]. Axit photphoric: $H_3PO_4$ . 1 trong 4 loại bazơ nitơ [A, U, G, X]. Các nuclêôtit chỉ khác nhau bởi thành phần bazơ nitơ, nên người ta đặt tên của nuclêôtit theo tên bazơ nitơ mà nó mang. 2. Cấu trúc ARN: ARN có cấu trúc mạch đơn: Các ribônuclêôtit liên kết với nhau bằng liên kết cộng hóa trị giữa $H_3PO_4$ của ribônuclêôtit này với đường $C_5H_{10}O_5$ của ribônuclêôtit kế tiếp. Tạo nên một chuỗi pôli nuclêôtit [kích thước của ARN ngắn hơn rất nhiều so với kích thước của ADN. Có 3 loại ARN: - ARN thông tin [mARN]: sao chép đúng một đoạn mạch ADN theo nguyên tắc bổ sung nhưng tr
Phiên mã là quá trình truyền thông tin di truyền từ phân tử ADN mạch kép sang phân tử ARN mạch đơn. Đây là quá trình tổng hợp ARN. Phiên mã diến ra ở kỳ trung gian, lúc nhiễm sắc thể ở dạng dãn xoắn. 1. Cơ chế phiên mã ở sinh vật nhân sơ: Quá trình phiên mã được phân thành 3 Giai đoạn: khởi động, kéo dài và kết thúc . Giai đoạn khởi động: Dưới tác động của enzim ARN-pôlimeraza một đoạn của phân tử ADN [gen] được tháo xoắn và tách 2 mạch đơn ra, trong đó một mạch đơn được dùng làm khuôn để tổng hợp ARN. Giai đoạn kéo dài: + Khi enzim ARN-pôlimeraza di động trên mạch khuôn, mỗi nuclêôtit trên mạch khuôn kết hợp với 1 ribonuclêotit trong môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung [A-U, T-A, G-X, X-G] + Enzim di động theo chiều 3’ => 5’ và sợi ARN được tổng hợp theo chiều 5’ => 3’. Giai đoạn kết thúc: + Khi enzim ARN-pôlimeraza dịch chuyển gặp dấu hiệu kết thúc thì ngừng lại và nhã mạch khuôn ra, đồng thời mạch ARN được tổng hợp xong và tách khỏi enzim và mạch k
Axít Nuclêíc - Có trong nhân tế bào [nhiễm sắc thể]. Ngoài ra còn có ở trong ti thể, lục lạp. - Gồm 2 loại: ADN và ARN [ở một số vi rút] - Đó là những phân tử lớn có cấu trúc đa phân, bào gồm nhiều đơn phân là nuclêôtit I. Cấu trúc ADN [axit dêôxiribônuclêic]: 1. Thành phần cấu tạo ADN: ADN được cấu tạo từ 5 nguyên tố hóa học là C, H, O, P, N. ADN là loại phân tử lớn [đại phân tử], có cấu trúc đa phân, bao gồm nhiều đơn phân là nuclêôtit. Mỗi nuclêôtit gồm: Đường đêôxiribôluzơ: $C_5H_{10}O_4$ Axit phôtphoric: $H_3PO_4$ 1 trong 4 loại bazơ nitơ [A, T, G, X ]. Trong đó A, G có kích thước lớn còn T, X có kích thước bé hơn. 2. Cấu trúc ADN: ADN là một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch pôlinuclêôtit xoắn đều quanh một trục theo chiều từ trái sang phải [xoắn phải]: 1 vòng xoắn có: - 10 cặp nuclêôtit. - Dài 34 Ăngstrôn - Đường kính 20 Ăngstrôn. Liên kết trong 1 mạch đơn: nhờ liên kết hóa trị giữa axít phôtphôric của nuclêôtit với đường C 5 của nuclêôtit
Tìm xác suất xuất hiện số alen trội, lặn ở thế hệ con trong phép lai thuộc quy luật di truyền phân li độc lập là dạng bài tập sinh học khó . Nếu chúng ta dùng phương pháp chia riêng từng cặp gen để tính sau đó gộp lại thì tốn khá nhiều thời gian mà dễ nhầm lẫn. Vì vậy hôm tôi cố gắng tìm công thức chung áp dụng cho mọi trường hợp của đề bài một cách nhanh chóng. Ở dưới tôi đã đưa ra công thức chung [sẽ chứng minh công thức trong một chuyên đề khác để các bạn cần tìm hiểu chuyên sâu] có kèm theo 2 ví dụ điển hình. Sau khi hiểu công thức các bạn vận dụng để làm 5 bài tập vận dụng có đáp án kèm theo. Các bạn cần trao đổi thêm vui lòng phản hồi [comment] ở cuối bài viết. Toán xác suất trong di truyền học phân tử A. Phương pháp chung: Ở phép lai mà tổng số cặp gen dị hợp của bố và mẹ là n , thì ở đời con loại cá thể có k alen trội chiếm tỉ lệ $\frac{C_{n}^{k-m}}{2^n}$. Trong đó m là số cặp gen đồng hợp trội ở cả bố và mẹ. Ví dụ 1: Ở phép lai AaBbdd x AabbDd, loại cá th
Ngày nay những câu hỏi được đặt ra về gen là: Bản chất thực sự của gen là gì ? Hoạt động của gen như thế nào? Gen chứa đựng thông tin di truyền gì? Và tất cả các gen về cơ bản có giống nhau không? Trong mục này chúng ta sẽ trả lời cho các câu hỏi đề cập ở trên. Gen là gì? Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa một sản phẩm xác định [một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN ]. Cấu trúc của gen: Ở đây mình chỉ hướng dẫn các bạn tìm hiểu về cấu trúc của gen cấu trúc [ gen điều hòa cũng có cấu trúc tương tự gen cấu trúc]. Cấu trúc chung của gen cấu trúc được chia làm 3 vùng trình tự nuclêôtit theo thứ tự sau: Vùng điều hòa [vùng khởi đầu]: nằm ở đầu gen, mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã. Vùng mã hóa: nằm ở giữa gen, mang thông tin mã hóa axit amin. Vùng kết thúc: nằm ở cuối gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã. Phân loại gen: Người ta dựa vào vai trò của các sản phẩm gen người ta chia gen thành loại là gen cấu trúc và gen đ