Bạn đọc LÊ NGỌC [ở Đồng Tháp] hỏi: Tôi có đứa cháu được chẩn đoán bị não úng thủy bẩm sinh, nay lên 3 tuổi, đầu cháu rất to. Xin hỏi bệnh này có chữa được không và chữa lúc nào là tốt nhất?
ThS-BSCK2 CHU TẤN SĨ trả lời: Giãn não thất hay còn gọi là não úng thủy, tràn dịch não là hậu quả của tình trạng mất cân xứng giữa sản xuất và hấp thụ dịch não tủy. Não úng thủy bẩm sinh là tình trạng giãn não thất xảy ra từ khi trẻ được sinh ra. Dịch tích tụ đó không phải là nước, mà là dịch não tủy. Dịch não tủy di chuyển một cách tuần hoàn qua não, mang theo các chất dinh dưỡng quan trọng và loại bỏ chất thải từ các tế bào. Thông thường, dịch não tủy sẽ được hấp thụ lại vào hệ thống tuần hoàn chung.
Não úng thủy có thể xảy ra khi có sự chênh lệch giữa tốc độ hấp thu và sản xuất ra dịch não tủy, dẫn đến tình trạng ứ đọng dịch. Dịch ứ đọng làm cho đầu bị to ra và tăng áp lực trong hộp sọ.
Não úng thủy bẩm sinh có thể xảy ra do hẹp đường lưu thông giữa các não thất; dị tật ống thần kinh; nang màng nhện; hội chứng Dandy - Walker, dị tật Chiari… Siêu âm thai định kỳ sẽ giúp phát hiện sớm các vấn đề về sự phát triển não bộ của thai nhi.
Đối với những trường hợp trẻ bị não úng thủy bẩm sinh, cha mẹ nên đưa con đi khám sớm để có chỉ định điều trị phù hợp, đặc biệt là giai đoạn 6 tháng - 9 tháng tuổi. Ở thời điểm trước 1 tuổi, não trẻ phát triển mạnh nhất, nhanh nhất nên cần có sự can thiệp sớm nhất.
Nếu can thiệp sớm ở những trẻ giãn não thất từ 6 tháng đến 1 tuổi, sự hồi phục của não có thể gần như bình thường trở lại.
Nếu can thiệp chậm hơn, áp lực trong sọ tăng nhiều sẽ ức chế sự phát triển tế bào não. Do đó, sau này nếu có phẫu thuật thì tế bào não cũng không thể bình thường trở lại, một số chức năng chính của người bệnh sẽ bị mất. Vì vậy, gia đình nên đưa cháu đi khám sớm để được tư vấn hướng điều trị tốt nhất.
Não úng thủy là sự tích tụ của một lượng CSF quá mức, gây giãn não thất và/hoặc tăng áp lực nội sọ. Các biểu hiện có thể bao gồm đầu to, thóp phồng, kích thích, hôn mê, nôn mửa và động kinh. Chẩn đoán bằng siêu âm ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ khi thóp chưa đóng và bằng CT hoặc MRI ở trẻ lớn. Điều trị bao gồm từ theo dõi đến can thiệp phẫu thuật, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và sự tiến triển của các triệu chứng.
Não úng thủy là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra các trường hợp đầu to bất thường ở trẻ sơ sinh. Não úng thủy phát triển sau khi thóp đóng không làm tăng chu vi đầu hoặc làm thóp phồng lên nhưng có thể làm tăng áp lực nội sọ nhanh chóng.
Não úng thủy có thể là kết quả của
- Sự tắc nghẽn dòng chảy của dịch não tủy [não úng thủy do tắc nghẽn]
- làm ảnh hưởng đến sự tái hấp thu của dịch não tủy
Nó có thể là bẩm sinh hoặc xảy ra do các bất thường trong hoặc sau khi sinh.
Tắc nghẽn thường xảy ra trong cống Sylvius nhưng đôi khi ở não thất 4 [Luschka và Magendie lỗ]. Nguyên nhân phổ biến nhất của não úng thủy do tắc nghẽn là
- Hẹp não thất
- Dị tật Dandy-Walker
- Dị dạng Chiari II
Dị dạng Dandy-Walker bao gồm sự tăng kích thước của nang não thất 4 trong cuộc sống của bào thai, dẫn đến sự thiếu hụt hoàn toàn hoặc một phần của tiểu não và não úng thủy. Nó có khả năng liên quan đến sự thất bại của sự hình thành của Magendie trong bào thai. Các bất thường liên quan của hệ thần kinh trung ương là phổ biến, bao gồm cả không có lỗ thông liên nhĩ và lạc chỗ. Dị tật Dandy-Walker chiếm từ 5 đến 10% trường hợp não úng thủy bẩm sinh.
- 1. Shaheen R, Sebai MA, Patel N, et al: The genetic landscape of familial hydrocephalus. Ann Neurol 81[6]:890–897, 2017. doi: 10.1002/ana.24964.
Các triệu chứng và dấu hiệu của não úng thủy
Các dấu hiệu thần kinh phụ thuộc vào sự tăng lên của áp lực nội sọ. Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh bao gồm kích thích, khóc thét, nôn mửa, li bì, lác mắt và thóp phồng. Trẻ lớn hơn có thể phàn nàn về nhức đầu, thị lực giảm, hoặc cả hai. Phù gai thị là một dấu hiệu cuối cùng của tăng áp lực nội sọ; sự vắng mặt ban đầu của nó không loại trừ được não úng thủy.
Hậu quả của não úng thủy mãn tính có thể bao gồm tuổi dậy thì sớm ở trẻ gái, rối loạn khả năng học tập [ví dụ như giảm khả năng chú ý, xử lý thông tin và trí nhớ], mất thị giác, và chức năng cao cấp của não bộ bị ảnh hưởng [ví dụ như gặp vấn đề trong việc tiếp thu, trừu tượng hóa, tổng hợp, lập luận, tổ chức và lập kế hoạch thông tin để giải quyết vấn đề].
- Siêu âm trước khi sinh
- Trẻ sơ sinh: Siêu âm qua thóp
- Trẻ bú mẹ và trẻ nhỏ: CT hoặc MRI
Chẩn đoán não úng thủy thường được thực hiện bằng siêu âm trước khi sinh thường quy.
Sau khi sinh, chẩn đoán cần được cân nhắc nếu xét nghiệm thường quy cho thấy chu vi đầu tăng lên; thóp phồng, đường khớp giãn rộng ở trẻ sơ sinh. Những phát hiện tương tự có thể là kết quả của thương tổn nội sọ, và hiệu ứng khối [ví dụ, tụ máu dưới màng cứng, nang não bẩm sinh, khối u]. Chứng đầu to có thể là kết quả của một vấn đề về não bộ [ví dụ bệnh Alexander hoặc bệnh Canavan], hoặc có thể là một tính trạng lành tính, đôi khi do di truyền, được đặc trưng bởi lượng lớn dịch não tủy bao xung quanh một bộ não bình thường. Trẻ bị nghi ngờ não úng thủy cần phải chụp CT, MRI hoặc siêu âm [nếu thóp trước mở].
CT sọ hoặc siêu âm được sử dụng để theo dõi sự tiến triển của chứng não úng thủy sau khi chẩn đoán giải phẫu bệnh được thực hiện. Nếu động kinh xảy ra, EEG có thể hữu ích.
- Đôi khi chỉ theo dõi hay chọc dịch não tuỷ
- Đối với những trường hợp nặng, tiến hành dẫn lưu não thất
Việc điều trị não úng thủy phụ thuộc vào nguyên nhân, mức độ nghiêm trọng và diễn biến bệnh não úng thủy [nghĩa là, kích thước của não thất tăng theo thời gian so với kích cỡ của não]. Các trường hợp nhẹ, không tiến triển có thể được theo dõi bằng chẩn đoán hình ảnh định kỳ và đo kích thước đầu. Để tạm thời làm giảm áp suất CSF ở trẻ sơ sinh, có thể sử dụng đặt van não thất hoặc chọc dịch não tủy [nếu có biến chứng não úng thủy].
Bệnh não úng thuỷ tiến triển cần được dẫn lưu não thất. Các shunt điển hình thường nối thông giữa não thất vào khoang phúc mạc hoặc, hiếm hơn là nối thông đến tâm nhĩ phải bằng một ống nhựa với van giảm áp một chiều. Khi một shunt được đặt lần đầu ở trẻ nhỏ hoặc trẻ lớn hơn mà thóp trước đã đóng, việc rút nhanh dịch có thể gây chảy máu dưới nhện khi não bị co tụt khỏi hộp sọ. Khi thóp mở, hộp sọ có thể giảm chu vi để phù hợp với sự giảm kích thước não; do đó, một số bác sĩ lâm sàng đề nghị một quyết định sớm về vị trí đặt shunt trước khi thóp đóng.
Trong phẫu thuật não thất ba, một lỗ mở được tạo ra bằng nội soi giữa não thất 3 và khoang được nhện, cho phép CSF thoát ra. Phẫu thuật này thường kết hợp với sự cắt bỏ đám rối mạch mạc và đang trở nên phổ biến hơn ở Mỹ. Nó đặc biệt hữu ích ở các quốc gia ít phát triển hơn, nơi tiếp cận chăm sóc phẫu thuật thần kinh thường bị hạn chế. Trong một số trường hợp [ví dụ như não úng thủy do hẹp cống não tiên phát], việc cắt bỏ não thất ba có thể là điều trị được ưu tiên.
Một shunt nối não thất 3 và khoang dưới nhện có thể được sử dụng ở trẻ nhỏ như là một biện pháp tạm thời cho bệnh nhân không cần shunt vĩnh viễn.
Mặc dù một số trẻ em không cần đến shunt khi lớn tuổi, nhưng những shunt này hiếm khi được gỡ bỏ vì nguy cơ bị chảy máu và chấn thương. Phẫu thuật thai để điều trị bệnh não úng thủy bẩm sinh không được thành công.
Việc sử dụng loại shunt nào phụ thuộc vào kinh nghiệm của bác sĩ phẫu thuật thần kinh, mặc dù shunt nối não thất khoang phúc mạc gây ra ít biến chứng hơn so với các shunt nối não thất - tâm nhĩ. Các biến chứng hệ thần kinh bao gồm
- Nhiễm trùng
- Suy giảm chức năng
Bất kỳ shunt nào đều có nguy cơ nhiễm trùng. Các triệu chứng bao gồm sốt mạn tính, hôn mê, khó chịu, nhức đầu, hoặc kết hợp các triệu chứng trên và các triệu chứng khác và dấu hiệu tăng áp lực nội sọ; đôi khi da bị đỏ trở nên rõ ràng hơn ống dẫn lưu chèn. Kháng sinh có hiệu quả chống lại các vi khuẩn gây nhiễm trùng shunt, có thể bao gồm hệ vi khuẩn chí trên da và thậm chí phải loại bỏ và thay thế shunt nếu cần.
Shunts có thể bị suy giảm chức năng do tắc nghẽn cơ học [thường tắc nghẽn ở cuối não thất] hoặc do gãy ống nối thông. Trong cả hai trường hợp, áp lực nội sọ có thể tăng lên, nếu tăng đột ngột cần cấp cứu ngay. Trẻ em có biểu hiện nhức đầu, nôn, lơ mơ, cáu kỉnh, lác trong/lác ngoài hoặc liệt động tác nhìn lên. Động kinh có thể xảy ra. Nếu tắc nghẽn xảy ra từ từ, các triệu chứng tinh vi hơn và dấu hiệu có thể xảy ra, chẳng hạn như khó chịu, hiệu suất trường học kém, và thờ ơ, có thể bị nhầm lẫn với trầm cảm. Để kiểm tra chức năng của shunt chụp X-quang shunt và chẩn đoán hình ảnh hệ thần kinh được thực hiện. Khả năng nén các bóng đèn mà có mặt trên nhiều hệ thống shunt không phải là một dấu hiệu đáng tin cậy của chức năng shunt.
Sau khi đặt shunt, vòng đầu và sự phát triển cần được đánh giá, và chẩn đoán hình ảnh cần được thực hiện định kỳ.
- Bệnh não úng thủy thường do tắc nghẽn dòng chảy bình thường của CSF nhưng có thể là do sự rối loạn tái hấp thu của CSF.
- Nếu rối loạn xảy ra trước khi các đường khớp đóng lại, đầu có thể to ra và thóp có thể phồng lên.
- Các triệu chứng thần kinh có thế phát triển nếu áp lực nội sọ tăng lên; trẻ nhỏ có thể bị kích thích, khóc thét, nôn ói, li bì hoặc lác.
- Chẩn đoán bằng siêu âm sử dụng trước khi sinh và cho trẻ sơ sinh; sử dụng MRI hoặc CT cho trẻ lớn hơn.
Điều trị bằng theo dõi hoặc chọc CSF định kì hoặc thủ thuật đặt shunt não thất phụ thuộc vào nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng và tiến triển của các triệu chứng.