Theo khuyến cáo của Trung tâm Kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ [CDC], trung bình cứ 700 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh Down. Tại Việt Nam, trung bình mỗi năm có khoảng 1.800 trẻ sơ sinh bị Down chào đời. Vậy nên xét nghiệm hội chứng Down trong thai kỳ luôn được bác sĩ chỉ định và tư vấn. Hiện nay, nhờ sự phát triển của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, việc xét nghiệm có thể thực hiện ngay từ rất sớm.
Nguyên nhân gây nên hội chứng Down
Với một người bình thường, tế bào có 46 nhiễm sắc thể [NST] được tổng hợp từ một nửa của người mẹ và một nửa của người cha. Khi có sự phân chia bất thường của NST số 21, sẽ gây nên hội chứng Down. Người mắc hội chứng này có bất thường số lượng NST [47], nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể 21. Hội chứng Down gây ra những khuyết tật về thể chất, trí tuệ.
Các yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh Down:
– Di truyền: Cha mẹ có thể di truyền rối loạn gen cho con cái, dù họ không biểu hiện bệnh [bệnh thể ẩn/bệnh lặn].
– Mẹ mang thai khi đã lớn tuổi: Khi mẹ trên 35 tuổi, con sinh ra có nguy cơ mắc hội chứng Down cao hơn những người mang thai trong độ tuổi được khuyến cáo là an toàn.
– Khi mẹ đã từng sinh một đứa con mắc hội chứng Down: Khả năng em bé tiếp theo vẫn sẽ mắc hội chứng này là rất cao.
– Mẹ làm việc trong môi trường độc hại như có tia X, khói xăng xe, hầm lò…
Xét nghiệm hội chứng Down có thể làm từ sớm
Trước đây, việc khám sàng lọc để phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down thường chỉ được thực hiện từ tuần thứ 12 trở đi. Giai đoạn này, bác sĩ gặp nhiều khó khăn trong định hướng điều trị hay can thiệp. Chính vì vậy, thai phụ cũng sẽ bị áp lực tâm lý, ảnh hưởng tới sức khỏe của cả mẹ và con.
Hiện nay, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới đã giúp giải quyết tốt vấn đề về thời gian khi xét nghiệm hội chứng Down và nhiều bệnh di truyền phổ biến khác.
triSure NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi nghiêm trọng và phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể [NST] như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner và các bất thường số lượng NST khác. Khác với các phương pháp sàng lọc sinh hóa truyền thống, phương pháp này có thể thực hiện từ tuần thứ 09 của thai kỳ với khả năng phát hiện các bất thường về số lượng NST với độ chính xác 99%, nhờ vào việc phân tích DNA [phân tử mang thông tin di truyền] của nhau thai trong máu mẹ và kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới [Next generation sequencing – NGS].
triSure NIPT là lựa chọn tối ưu giúp các thai phụ yên tâm hơn về thai kỳ. Kết quả xét nghiệm NIPT cũng giúp thai phụ tránh khỏi các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn không cần thiết. Chính vì vậy, NIPT đã được hơn 2.500 bác sĩ tại 1.250 bệnh viện và phòng khám sản khoa trên toàn quốc chỉ định, hơn 100.000 thai phụ Việt tin tưởng thực hiện.
Xét nghiệm NIPT ngày càng trở nên phổ biến, có thể được xem như là xét nghiệm sàng lọc trước sinh đầu tiên cần thiết cho thai phụ. Bộ Y tế cũng đã ban hành quyết định 1807 vào tháng 4 năm 2020 nội dung: xét nghiệm NIPT được đưa vào lĩnh vực sàng lọc trước sinh như một kỹ thuật chuyên môn để giúp phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi. Xét nghiệm này có thể thay thế hoặc bổ sung cho các xét nghiệm sàng lọc bằng sinh hóa.
Với độ chính xác lên đến 99% và chi phí chỉ từ 2,2 triệu đồng khi khảo sát tam nhiễm sắc thể [13, 18, 21], cha mẹ có thể lựa chọn xét nghiệm triSure NIPT để quản lý thai kỳ an toàn, hiệu quả.
Tại sao nên xét nghiệm hội chứng Down sớm?
Trong suốt thai kỳ, mẹ bầu phải trải qua nhiều lần khám chuyên khoa và làm các xét nghiệm. Nhưng tại sao nên xét nghiệm thai nhi bị Down hay không sớm? Bởi đây là vấn đề cần cân nhắc rất kỹ càng, nếu thai nhi có nguy cơ cao mắc phải. Trẻ sinh ra bị Down thường có thể chất và trí tuệ không phát triển bình thường. Đây là một lo lắng lớn cho bất cứ gia đình nào.
Khi đã làm xét nghiệm sàng lọc triSure NIPT từ sớm, thai phụ không phải làm các xét nghiệm sàng lọc khác có mục tiêu tương tự. Bởi NIPT giúp phát hiện chính xác và nhiều hơn các dị tật bẩm sinh ở thai nhi; chưa kể còn tránh được những xét nghiệm xâm lấn không cần thiết, làm tăng nguy cơ cao cho cả mẹ và bé như chọc ối.
Thời gian xét nghiệm từ sớm, trả kết quả nhanh [trong vòng 7 ngày] cũng giúp mẹ có tinh thần tốt hơn. Bởi quá trình mang thai, mẹ luôn lo lắng cho sức khỏe của con. Khi làm các xét nghiệm, việc chờ đợi kết quả lâu cũng sẽ gây ảnh hưởng không tốt đến mẹ và cả thai nhi.
Khi thai phụ làm xét nghiệm từ tuần thai thứ 09, dựa trên kết quả, bác sĩ sẽ có hướng điều trị hay tư vấn, can thiệp kịp thời. Điều này giúp thai phụ không bị ảnh hưởng tâm lý, quan trọng là, lần mang thai kế tiếp sẽ được chuẩn bị kỹ càng hơn.
Xét nghiệm hội chứng Down luôn được bác sĩ chỉ định khi mẹ mang thai. Hãy làm sớm, để an tâm với thai kỳ và sức khỏe của con yêu. Nếu mẹ cần tư vấn thêm, vui lòng liên hệ với Gene Solutions.
Xem thêm:
Nên làm tầm soát ung thư sớm ở đâu uy tín nhất?
Giải mã gen phòng chống ung thư tận gốc có đúng không?
3 nguyên nhân dị tật thai nhi ba mẹ cần biết
Các dị tật bẩm sinh có thể phát hiện sớm bằng phương pháp giải mã gen di truyền
Những kiểm tra dị tật thai nhi tuần thứ 12 mẹ cần nhớ
CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE
Trụ sở tại TP.HCM: 186 – 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Hotline: 0287 101 8688 [Phím 1] – 0911 649 383
Văn phòng tại Hà Nội: Phòng 503, tòa nhà Vạn Phúc, số 2 Núi Trúc, Phường Kim Mã, Quận Ba Đình, Hà Nội
Hotline: 0287 101 8688 [Phím 2] – 0936 455 025
Website: genesolutions.vn
Bệnh Down có di truyền không? Đây là băn khoăn của nhiều người. Hãy cùng tìm hiểu chi tiết bệnh Down cũng như biết được bệnh Down có di truyền không thông qua những chia sẻ sau đây của chúng tôi.
Bệnh Down có di truyền không là băn khoăn của nhiều người.
Hội chứng Down là gì?
Down là một chứng bệnh liên quan rối loạn di truyền, bất thường trong nhiễm sắc thể gây ra. Nếu như người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp, một nửa là đến từ bố, một nửa là di truyền từ mẹ, thì bệnh nhân mắc hội chứng Down lại thừa thêm một nhiễm sắc thể thứ 21 từ đó mà có sự bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể.
Trẻ mắc hội chứng Down có những đặc điểm rõ ràng trên gương mặt và cơ thể, chậm khả năng phát triển, có thể mang dị tật tim bẩm sinh, rối loạn tiêu hóa…
Trẻ mắc hội chứng Down có những đặc điểm rõ ràng trên gương mặt và cơ thể.
Bệnh Down có di truyền không?
Hội chứng Down là tập hợp các bất thường bẩm sinh, người mắc bệnh trì trệ tâm thần và gặp bất thường ở hệ tim mạch, tiêu hóa… Hội chứng Down trong đa số trường hợp không di truyền vì bệnh gây ra bởi sự phân bào lỗi trong quá trình phát triển bào thai.
Ở trường hợp hội chứng Down chuyển đoạn thì có thể di truyền từ mẹ sang con, nhưng thực tế rất thấp chỉ 5% và ở các trường hợp thai nhi mang NST chuyển đoạn từ bố hoặc mẹ. 0,7% tỷ lệ di truyền bệnh Down từ người mẹ có tiền sử đã mang thai và sinh nở con mắc bệnh Down.
Nếu như người thân là ông bà, anh chị, cô dì sinh con bị Down, khả năng di truyền của bạn đến con là không có khả năng xảy ra.
Yếu tố nguy cơ sinh con mắc chứng Down
– Tuổi mẹ : Trứng càng nhiều tuổi càng nguy cơ phân chia nhiễm sắc thể sai từ đó mà dẫn đến nguy cơ có con mắc hội chứng Down tăng lên.
– Bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn di truyền hội chứng Down.
– Tiền sử sinh con mắc Down: Nếu đã có một con mắc hội chứng Down, bản thân bố mẹ có chuyển đoạn tăng thì nguy cơ cao là đứa con tiếp theo sinh ra cũng có nguy cơ mắc bệnh Down.
Hội chứng Down vẫn chưa có cách điều trị. Để ngăn ngừa bệnh này bố mẹ cần:
– Không mang thai khi quá lớn tuổi, nếu mang thai cần kiểm tra sức khỏe kĩ lưỡng.
– Nên khám tiền hôn nhân đảm bảo cơ thể cả hai khỏe mạnh, không bị các vấn đề về sức khỏe di truyền, giảm thiểu nguy cơ con bị dị tật, Down…
– Chăm sóc cơ thể cẩn thận trong thai kỳ để thai nhi phát triển khỏe mạnh.
Trong thai kỳ, cần kiểm tra sức khỏe kỹ lưỡng.
Bệnh Down có di truyền không? Hi vọng thông tin chúng tôi cung cấp đã mang đến cho bạn đọc chia sẻ hữu ích. Nếu cần tư vấn cụ thể về những kiến thức liên quan vui lòng liên hệ bệnh viện ĐKQT Thu cúc tổng đài 1900 55 88 92 để được giải đáp miễn phí.