Sàng lọc Double test là một trong những xét nghiệm truyền thống được khuyến cáo dành cho mọi phụ nữ mang thai. Xét nghiệm này nhằm phát hiện ra một số dị tật bẩm sinh của thai nhi. Một vấn đề được quan tâm là các thai phụ nên làm gì khi kết quả xét nghiệm Double test thuộc nhóm nguy cơ cao. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp một số thông tin cần thiết về sàng lọc này và những điều cần lưu ý.
1. Xét nghiệm sàng lọc Double test là gì?
Sàng lọc Double test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh, nhằm phát hiện ra một vài hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Đây là xét nghiệm quan trọng được thực hiện từ quý I của thai kỳ. Xét nghiệm này được thực hiện trong khoảng tuần thứ 11 – 13, tốt nhất là trong tuần thai thứ 12.
Double test sử dụng các xét nghiệm sinh hóa như định lượng β-hCG tự do [free beta-human chorionic gonadotropin] và PAPP-A [pregnancy associated plasma protein A] có trong máu của thai phụ. Kết hợp với đó là đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai,… Từ đó đánh giá nguy cơ dị tật do bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp như hội chứng Down [Trisomy 21], Edwards [Trisomy 18] và Patau [Trisomy 13].
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test là phương pháp sàng lọc không xâm lấn. Do đó xét nghiệm này có thể đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Việc xét nghiệm Double test có ý nghĩa rất quan trọng cho sức khỏe và sự phát triển của con sau này. Đây là xét nghiệm sàng lọc được khuyến cáo cho phụ nữ mang thai nên thực hiện, đặc biệt những thai phụ trong những nhóm sau:
– Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên
– Mẹ đã từng sảy thai, thai lưu
– Mẹ đã từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh
– Gia đình có người có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh
– Mẹ trong quá trình mang thai bị nhiễm virus
– Thai nhi có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy nguy cơ trung bình và cao
2. Sàng lọc Double test có chính xác không?
Về quy trình xét nghiệm sàng lọc Double test tương đối đơn giản. Quy trình này bao gồm lấy mẫu máu và kết hợp với siêu âm. Thai phụ không cần phải nhịn ăn trước khi tiến hành như những xét nghiệm máu thông thường khác. Tuy nhiên cần thông báo cho bác sĩ nếu bạn đang dùng bất kỳ loại thuốc nào trong quá trình mang thai. Kết quả sàng lọc trước sinh Double test thường có khá nhanh chỉ sau khoảng 2–3 ngày.
Tuy nhiên, xét nghiệm sàng lọc này cũng có giới hạn, độ chính xác chỉ dao động trong khoảng 80 – 85% nên khi các kết quả xét nghiệm là bất thường, điều đó không có nghĩa là em bé nhà bạn chắc chắn bị dị tật. Bạn chỉ được xếp vào nhóm thai phụ có nguy cơ cao và cần thực hiện thêm xét nghiệm chẩn đoán để xác định, thường bằng phương pháp xâm lấn.
3. Xét nghiệm nên làm sau khi kết quả sàng lọc double test có nguy cơ
Kết quả sàng lọc Double test được thể hiện dưới dạng tỉ lệ. Kết quả này sẽ chia thành các nhóm nguy cơ cao, nguy cơ trung bình và nguy cơ thấp.
– Tỷ lệ của nhóm có nguy cơ cao là 1:10 – 1:250 [được hiểu là cứ 10 – 250 thai nhi thì có 1 thai nhi có nguy cơ mắc bệnh này].
– Tỷ lệ của nhóm có nguy cơ thấp là 1:1000 trở lên [được hiểu là trong 1000 thai nhi chỉ có 1 thai nhi có nguy cơ mắc bệnh này].
Với kết quả xét nghiệm sàng lọc Double test cho tỷ lệ dưới 1:1000 thì thai nhi vẫn thuộc nhóm có nguy cơ. Do đó thai phụ không nên chủ quan. Như vậy, chỉ dựa vào kết quả xét nghiệm thì không thể khẳng định chắc chắn 100% là thai nhi sẽ có dị tật hay hoàn toàn khỏe mạnh. Các tỷ lệ này sẽ đóng vai trò giúp cho bác sĩ hiểu xác suất thai nhi gặp phải rối loạn di truyền.
Khi có kết quả Double test bất thường, cho thấy thai nhi có nguy cơ bị dị tật thì cần làm thêm các phương pháp khác. Có thể là các phương pháp sàng lọc chính xác hơn, hoặc chẩn đoán để đưa ra kết luận và can thiệp phù hợp. Các xét nghiệm được khuyên tiến hành như như Triple test, NIPT hay chọc ối, sinh thiết gai nhau,…
Đặc biệt, so với xét nghiệm Double test và Triple test thì xét nghiệm NIPT có độ chính xác và khả năng phát hiện tốt hơn nhiều, lên đến 99%. NIPT cũng là xét nghiệm không xâm lấn, dựa trên phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ. Các mẹ có thể chọn xét nghiệm NIPT triSure tại Gene Solutions ngay từ tuần thai thứ 9.
Hiện nay, các xét nghiệm liên quan đến chăm sóc thai kỳ được các chuyên gia tại Gene Solutions phát triển dựa trên thông tin di truyền của hơn 100.000 thai phụ Việt. Các thai phụ có thể xét nghiệm NIPT – triSure sau khi sàng lọc Double test cho kết quả bất thường. Để tìm hiểu thêm về các xét nghiệm sàng lọc cho thai phụ, có thể liên lạc hoặc để lại thông tin cho chúng tôi qua website //genesolutions.vn/.
Xem thêm:
CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE
Trụ sở tại TP.HCM: 186 – 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Hotline: 0287 101 8688 [Phím 1] – 0911 649 383
Văn phòng tại Hà Nội: Phòng 503, tòa nhà Vạn Phúc, số 2 Núi Trúc, Phường Kim Mã, Quận Ba Đình, Hà Nội
Hotline: 0287 101 8688 [Phím 2] – 0936 455 025
Website: genesolutions.vn/tin-tuc
Xét nghiệm Double test là phương pháp phổ biến trong sàng lọc và phát hiện dị tật ở thai nhi, việc sàng lọc này là vô cùng quan trọng và cần thiết với bất cứ phụ nữ nào khi mang thai.
1. Thực hiện Double test sàng lọc trước sinh là xét nghiệm gì?
Double test là xét nghiệm nhằm sàng lọc các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Giúp kiểm tra và định lượng free beta-human chorionic gonadotropin[ [β-hCG tự do] và pregnancy associated plasma protein A [ PAPP-A ] có trong máu của mẹ bầu, kết hợp cùng với việc đo độ mờ da gáy, tuổi của mẹ, tuổi thai nhi,…để đánh giá các nguy cơ của bệnh bất thường nhiễm sắc thể như: Các hội chứng về Down, Edwards [Trisomy 18] và Patau [Trisomy 13].
Thực hiện Double test là xét nghiệm nhằm sàng lọc các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi
2. Đối tượng thực hiện Double test
Double test được khuyến khích thực hiện cho tất cả các phụ nữ mang thai, đặc biệt với những trường hợp dưới đây cần bắt buộc thực hiện Double test để phát hiện kịp thời những dị tật ở thai nhi:
– Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên
– Phụ nữ đã có tiền sử sảy thai, thai chết lưu
– Các mẹ đã từng sinh con và con mắc các dị tật bẩm sinh
– Tiền sử gia đình có người thân mắc các bệnh dị tật bẩm sinh
– Thai phụ nhiễm virus, cảm cúm trong quá trình mang thai
– Người có kết quả siêu âm độ mờ da gáy thuộc nhóm nguy cơ cao
Double test nên được thực hiện ở tất cả các phụ nữ mang thai
3. Double test nên được thực hiện ở tuần thai thứ bao nhiêu?
3 tháng đầu của thai kỳ là thời điểm lý tưởng để thực hiện Double test. Xét nghiệm này được cho là thực hiện tốt nhất trong khoảng tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ.
Không nên làm xét nghiệm trước 11 tuần, sau 14 tuần vì nếu trước 11 tuần thai nhi còn quá nhỏ, kết quả sẽ không chính xác. Từ 14 tuần – 14 tuần 6 ngày là giai đoạn chuyển giao kết quả định lượng các chất mà thai nhi tiết vào trong máu mẹ, vì vậy tuần thai này không phù hợp để tính toán nguy cơ dị tật. Tốt nhất mẹ bầu nên thực hiện double test vào tuần thai thứ 12.
4. Quy trình thực hiện xét nghiệm double test như thế nào?
Khi thực hiện Double test, bà bầu không cần phải nhịn ăn như những xét nghiệm máu thông thường khác. Tuy nhiên trước khi thực hiện xét nghiệm này, thai phụ cần cung cấp thông tin các loại thuốc mẹ đang dùng cho bác sĩ nắm được.
Double test là xét nghiệm kết hợp phương pháp siêu âm thai với việc phân tích máu của mẹ bầu để đưa ra được những đánh giá, nhận định về tình trạng của cả mẹ và thai một cách đầy đủ và chính xác nhất.
Sau khi lấy máu từ cơ thể mẹ, mẫu máu sẽ được đựng trong ống xét nghiệm chuyên dụng, sau đó sử dụng hệ thống máy xét nghiệm để xác định nồng độ 2 chỉ số là β-hCG tự do và PAPP-A.
β-hCG là hormon glycoprotein được sản xuất bởi nhau thai khi mang thai. Nếu chỉ số β-hCG có nồng độ cao có thể là dấu hiệu cảnh báo thai nhi bị hội chứng Down. Khác với β-hCG, PAPP- A là một hormon estrogen được sản xuất từ gan và nhau thai. Nồng độ thấp của protein huyết tương này là dấu hiệu nguy cơ trong hội chứng Down [Trisomy 21], Edwards [Trisomy 18] và Patau [Trisomy 13].
Dựa vào 2 chỉ số Free beta HCG và PAPP-A kết hợp với với độ tuổi, chiều cao, cân nặng của mẹ và các chỉ số đo bằng siêu âm thai như tuổi thai, chiều dài đầu mông [CRL] và độ mờ da gáy [NT] phần mềm sẽ tính toán nguy cơ mắc các dị tật thai nhi.
Quy trình thực hiện xét nghiệm Double test
5. Kết quả xét nghiệm được hiểu như thế nào?
Sau khi có kết quả xét nghiệm sẽ kết luận thai nhi có nguy cơ với hội chứng dị tật bẩm sinh ở mức thấp hay cao, cụ thể:
* Với thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down:
– Nồng độ β-hCG tăng đáng kể.
– Nồng độ PAPP A giảm.
– Độ mờ da gáy tăng.
Nếu kết quả có tỉ lệ < 1/250 cho thấy thai nhi có nguy cơ thấp mắc hội chứng Down.
Nếu kết quả có tỉ lệ > 1/250 cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down.
* Với thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Edwards:
– Nồng độ β-hCG và PAPP-A đều giảm
Nếu kết quả có tỉ lệ < 1/100 cho thấy thai nhi có nguy cơ thấp mắc hội chứng Edwards.
Nếu kết quả có tỉ lệ > 1/100 cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Edwards.
* Với thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Patau:
– Nồng độ β-hCG và PAPP-A thấp
Nếu kết quả tỉ lệ < 1/100 cho thấy thai nhi có nguy cơ thấp mắc hội chứng Patau.
Nếu kết quả tỉ lệ > 1/100 cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Patau.
Các chỉ số trong thực hiện Double test có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi
Hiện có rất nhiều cơ sở y tế thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác nhất, các thai phụ nên lựa chọn một đơn vị uy tín, có chuyên khoa phụ sản và đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm, chuyên môn cao. Bên cạnh đó, thai phụ còn được lắng nghe những tư vấn chi tiết, cẩn thận, chăm sóc thai nhi trong suốt thời gian thai kỳ để hạn chế các biến chứng xảy ra.
Trên đây là một số thông tin giải đáp cho câu hỏi “Xét nghiệm Double test ở tuần bao nhiêu thì chính xác?”. Hy vọng thông qua bài viết mẹ sẽ có thêm những kiến thức quan trọng để chăm sóc và theo dõi thai kỳ được thuận lợi nhất.