Vasopressin là gì

Các bất thường di truyền của gen vasopressin trên nhiễm sắc thể số 20 là các thể di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường gây đái tháo nhạt trung ương nguyên phát, nhưng nhiều trường hợp là vô căn.

Đái tháo nhạt trung ương cũng có thể là thứ phát (mắc phải), do các tổn thương khác nhau gây ra, bao gồm cả phẫu thuật cắt bỏ tuyến yên, các chấn thương ở sọ não (đặc biệt là gãy xương nền sọ), các khối u trên hố yên và trong hố yên (nguyên phát hoặc di căn), bệnh mô bào Langerhans Bệnh mô bào Langerhans Bệnh mô bào Langerhans (LCH) là sự gia tăng của các tế bào đơn nhân đuôi gai khi xâm nhập vào các cơ quan khu trú hoặc khuếch tán... đọc thêm

Sarcoidosis Sarcoidosis là một bệnh lý viêm biểu hiện bằng tổn thương u hạt không hoại tử ở một hoặc nhiều cơ quan và mô; căn nguyên không rõ ràng. Phổi... đọc thêm

Bệnh lao (TB) Bệnh lao (TB) là bệnh nhiễm trùng mycobacterial tiến triển mãn tính, thường có thời gian tiềm tàng sau nhiễm trùng ban đầu. Lao thường ảnh hưởng đến phổi.... đọc thêm

Triệu chứng và Dấu hiệu

Khởi phát bệnh đái tháo nhạt trung ương có thể âm thầm hoặc đột ngột, xảy ra ở mọi lứa tuổi. Các triệu chứng duy nhất ở bệnh đái tháo nhạt trung ương nguyên phát là khát nhiều và đái nhiều. Trong đái tháo nhạt trung ương thứ phát, cũng có các triệu chứng và dấu hiệu của các thương tổn liên quan.

Có thể là uống rất nhiều nước và bài tiết một lượng lớn nước tiểu rất loãng (từ 3 đến 30 L/ngày) (tỉ trọng nước tiểu thường < 1,005 và áp lực thẩm thấu < 200 mOsm/kg [200 mmol/kg]). Chứng tiểu đêm hầu như luôn xảy ra. Có thể bị mất nước và giảm thể tích máu nhanh chóng nếu lượng nước tiểu bị mất đi không được thay thế liên tục.

• Bệnh đái tháo nhạt do trung ương (thiếu vasopressin)

• Uống nước do thúc bách hoặc theo thói quen (khát nhiều do tâm thần)

Bệnh nhân bị chứng uống nước do tâm thần cấp tính có thể cô đặc nước tiểu trong quá trình cho nhịn uống nước. Tuy nhiên, vì chứng uống nước mạn tính làm giảm trương lực tủy thận, nên những bệnh nhân mắc chứng khát nhiều trong thời gian dài không thể cô đặc nước tiểu đến mức tối đa quá trình cho nhịn uống nước, một đáp ứng tương tự như các bệnh nhân bị bệnh đái tháo nhạt trung ương một phần. Tuy nhiên, không giống như bệnh đái tháo nhạt trung ương, bệnh nhân bị chứng khát nhiều do tâm thần cho thấy không có đáp ứng với vasopressin ngoại sinh sau khi cho nhịn uống nước. Đáp ứng này giống như bệnh đái tháo nhạt do thận, ngoại trừ nồng độ cơ bản của vasopressin thấp so với nồng độ cao có trong bệnh đái tháo nhạt do thận. Sau khi hạn chế lượng chất lỏng đưa vào trong thời gian dài cho đến ≤ 2 L/ngày, khả năng cô đặc nước tiểu sẽ trở lại trong vòng vài tuần.

Desmopressin, một thuốc tổng hợp tương tự vasopressin với các đặc tính co mạch rất nhẹ, có hoạt tính chống bài niệu, kéo dài từ 12 đến 24 giờ ở hầu hết các bệnh nhân và có thể được sử dụng theo đường mũi, tiêm dưới da, đường tĩnh mạch hoặc đường uống. Desmopressin là bào chế được chọn dùng cho cả người lớn và trẻ em và có sẵn dưới dạng dịch xịt mũi theo 2 kiểu. Lọ nhỏ giọt có ống thông mũi đã định cỡ có ưu điểm là phân phối liều gia tăng từ 5 đến 20 mcg nhưng rất khó sử dụng. Lọ xịt có phân phối 10mcg desmopressin trong 0,1 mL dịch dễ sử dụng hơn nhưng phân phối một lượng thuốc cố định.

Đối với mỗi bệnh nhân, phải xác định thời gian tác dụng của một liều đã dùng vì mức độ thay đổi giữa các cá nhân là rất lớn. Thời gian tác dụng có thể được thiết lập bằng cách theo dõi lượng nước tiểu và áp lực thẩm thấu theo thời gian. Liều ban đêm là liều thấp nhất cần thiết để phòng ngừa tiểu đêm. Liều buổi sáng và buổi tối cần phải được điều chỉnh riêng. Khoảng liều lượng thông thường ở những người >12 tuổi là từ 10 đến 40 mcg, với hầu hết là cần phải dùng 10 mcg hai lần mỗi ngày. Đối với trẻ em từ 3 tháng đến 12 tuổi, khoảng liều lượng thông thường là từ 2,5 đến 10 mcg hai lần mỗi ngày.

Quá liều có thể dẫn đến giữ nước và giảm áp lực thẩm thấu huyết tương, có thể dẫn đến động kinh ở trẻ nhỏ. Trong những trường hợp như vậy, có thể dùng furosemide để gây tăng bài niệu. Nhức đầu có thể là một tác dụng phụ bất lợi nhưng thường hết nếu giảm liều lượng. Hiếm khi desmopressin gây tăng nhẹ huyết áp. Hấp thu thuốc ở niêm mạc mũi có thể không ổn định, đặc biệt là khi nhiễm trùng đường hô hấp trên hoặc viêm mũi dị ứng xảy ra. Khi phân phối thuốc desmopressin qua đường mũi không phù hợp, có thể được sử dụng thuốc này bằng cách tiêm dưới da với liều bằng khoảng một phần mười liều dùng theo đường mũi. Desmopressin có thể được sử dụng qua đường tĩnh mạch nếu cần có tác dụng nhanh (ví dụ: giảm thể tích máu). Với desmopressin đường uống, liều tương đương với dạng bào chế theo đường mũi là không thể dự đoán trước, do đó cần phải chuẩn liều theo cá nhân. Liều khởi đầu là 0,1 mg đường uống 3 lần mỗi ngày và liều duy trì thường là từ 0,1 đến 0,2 mg 3 lần mỗi ngày.

Lypressin (lysine-8-vasopressin), một loại thuốc tổng hợp, được cho dùng qua xịt mũi với liều từ 2 đến 4 đơn vị (7,5 đến 15 mcg) từ 3 đến 8 giờ một lần, nhưng do thời gian tác dụng ngắn nên phần lớn được thay thế bằng desmopressin.

Vasopressin dạng dung dịch nước từ 5 đến 10 đơn vị tiêm dưới da hoặc tiêm bắp có thể được cho dùng để có đáp ứng chống bài niệu thường kéo dài ≤ 6 giờ. Do đó, thuốc này ít được sử dụng trong điều trị lâu dài nhưng có thể được sử dụng trong điều trị ban đầu cho bệnh nhân bất tỉnh và trên bệnh nhân bị bệnh đái tháo nhạt trung ương sẽ phải phẫu thuật. Vasopressin tổng hợp cũng có thể được dùng dưới dạng xịt mũi 2 đến 4 lần mỗi ngày, với liều lượng và khoảng thời gian thích hợp cho mỗi bệnh nhân. Vasopressin tannat trong dầu từ 0,3 đến 1 mL (từ 1,5 đến 5 đơn vị) tiêm bắp có thể kiểm soát các triệu chứng trong tối đa 96 giờ.

Ít nhất 3 nhóm thuốc không hoóc-môn có tác dụng làm giảm đái nhiều:

• Thuốc lợi tiểu, chủ yếu là thiazides

• Thuốc giải phóng Vasopressin (ví dụ: chlorpropamide, carbamazepine, clofibrate)

• Thuốc ức chế prostaglandin

Những loại thuốc này đặc biệt hữu ích trong bệnh đái tháo nhạt trung ương một phần và không gây ra các tác dụng bất lợi của vasopressin ngoại sinh.

Thuốc lợi tiểu thiazide làm giảm lượng nước tiểu một cách nghịch thường trong bệnh đái tháo nhạt trung ương một phần và hoàn toàn (và đái tháo nhạt do thận), chủ yếu là hậu quả của giảm lượng dịch ngoại bào (extracellular fluid, ECF) và tăng tái hấp thu ở ống lượn gần. Thể tích nước tiểu có thể giảm từ 25 đến 50% với liều từ 15 đến 25 mg/kg chlorothiazide.

Chlorpropamide, carbamazepine và clofibrate có thể làm giảm hoặc loại bỏ nhu cầu vasopressin trên một số bệnh nhân bị bệnh đái tháo nhạt trung ương một phần. Không thuốc nào có hiệu quả trong bệnh đái tháo nhạt do thận. Chlorpropamide từ 3 đến 5 mg/kg đường uống một lần mỗi ngày hoặc hai lần mỗi ngày gây giải phóng vasopressin đáng kể và cũng làm tăng tác dụng của vasopressin trên thận. Clofibrate từ 500 đến 1000 mg theo đường uống hai lần mỗi ngày hoặc carbamazepine từ 100 đến 400 mg theo đường uống hai lần mỗi ngày chỉ được khuyến cáo cho người lớn. Những thuốc này có thể được sử dụng hợp lực với thuốc lợi tiểu. Tuy nhiên, hạ đường huyết đáng kể có thể là hậu quả của việc sử dụng chlorpropamide.

Thuốc ức chế prostaglandin (ví dụ, indomethacin 0,5 - 1,0 mg/kg uống 3 lần một ngày, mặc dù hầu hết các thuốc chống viêm không steroid [NSAID] đều có hiệu quả) có hiệu quả tương đối tốt. Thuốc có thể làm giảm thể tích nước tiểu, nhưng nói chung không quá 10 đến 25%, có lẽ do giảm lưu lượng máu qua thận và tốc độ lọc cầu thận (GFR). Cùng với indomethacin, việc hạn chế lượng natri đưa vào và thuốc lợi tiểu thiazide giúp làm giảm lượng nước tiểu trong bệnh đái tháo nhạt do thận.