GIST LÀ GÌ?
Giới thiệu
GIST, hay u mô đệm đường tiêu hóa, là một loại khối u hiếm gặp có nguồn gốc từ hệ tiêu hóa. Tuy nhiên, GIST khác với các loại ung thư đường tiêu hóa hay ung thư biểu mô tuyến dạ dày [adenocarcinoma] phổ biến, vì chúng đặc biệt bắt nguồn từ các tế bào duy nhất được gọi là tế bào kẽ Cajal. Những tế bào này kiểm soát sự chuyển động của thức ăn qua dạ dày và ruột, chứ không phải làm nhiệm vụ hấp thu thức ăn. Chúng còn được gọi là “máy tạo nhịp tim” của hệ tiêu hóa. GIST thường được xuất phát ở dạ dày, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào khác của hệ tiêu hóa, bao gồm ruột non, ruột già và trực tràng.
GISTs trước đây được xếp hạng là một trong những sacoma kháng hóa chất [chemoresistant] hàng đầu. Sự xuất hiện của imatinib [Glivec hoặc Gleevec] và các loại thuốc ức chế tyrosine kinase khác [TKI] đã biến loại ung thư này thành đại diện tiêu biểu trong điều trị ung thư với những tác dụng phụ thuận lợi cho bệnh nhân.
Các triệu chứng của GIST
Nhiều bệnh nhân có thể không có bất kỳ triệu chứng bệnh nào cho đến khi họ ở giai đoạn bệnh cao. Các triệu chứng thường gặp của GIST bao gồm:
- Đau bụng
- Máu trong phân hoặc nôn mửa
- Các triệu chứng thiếu máu [số lượng hồng cầu thấp], bao gồm không hấp thụ, choáng váng, khó thở
- Khó nuốt
GIST có phải là ung thư không? Nó được điều trị như thế nào?
GIST có thể lành tính hoặc ác tính. Khối u GIST càng lớn, khả năng nó là ung thư càng cao. Tuy nhiên, ngay cả một khối u GIST nhỏ có vẻ lành tính vẫn có thể phát triển thành ung thư ác tính. Các khối u ở đường tiêu hóa có thể lan sang các phần khác của cơ thể, phổ biến nhất là màng bụng và gan. Cách duy nhất để xác định xem GIST là lành tính hay ung thư là thực hiện phẫu thuật cắt bỏ. Sau đó, các bác sĩ sẽ kiểm tra khối u để xác định nguy cơ tái phát. Các đặc trưng xuất hiện lại hoặc tái phát nguy cơ cao của khối u GIST là:
- Kích thước lớn
- Số lượng phân bào / số lượng tế bào tích cực phân chia và tăng trưởng cao
- Xuất hiện vỡ/rách khối u
- Lề phẫu thuật tích cực [Positive surgical margin]
Đối với những bệnh nhân có nguy cơ tái phát cao, cơ hội chữa bệnh của họ có thể tăng lên bằng cách uống Imatinib [Glivec] trong vòng 3 năm. Đây là cách điều trị bằng liệu pháp nhắm mục tiêu theo đường uống, và cụ thể hơn là nhắm vào GIST, trong khi không gây hại cho các tế bào bình thường
Trước khi sử dụng Glivec Sau 6 tháng sử dụng Glivec
Nếu khối u quá lớn để thực hiện phẫu thuật cắt bỏ, bệnh nhân vẫn có thể được xem xét phẫu thuật nếu tình trạng khối u đáp ứng tốt với Glivec. Đối với những bệnh nhân có khối u đã lan rộng và không thể tiến hành phẫu thuật, họ có thể được điều trị trong thời gian dài với Glivec. Trong trường hợp tác nhân kháng Glivec xuất hiện, các phương pháp điều trị khác đã được phê duyệt bao gồm tăng liều Glivec, hoặc chuyển sang các dạng liệu pháp nhắm mục tiêu khác, như Sunitinib [Sutent] hoặc Regorafenib [Stivarga]. Các hình thức điều trị khác như hóa trị và xạ trị hiện không hiệu quả trong điều trị GIST.
Tác giả:
Bác sĩ Thomas Soh
Cử nhân Y khoa và Cử nhân Phẫu thuật/MBBS [Singapore]
Thành viên Royal College of Physicians/MRCP [Vương quốc Anh]
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ. BSCK II Phan Thị Minh Hương - Bác sĩ Nội tiêu hóa - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.
Ruột non là một bộ phận của hệ tiêu hóa, nó kết nối dạ dày và ruột già. Về mặt giải phẫu ruột non được chia thành ba phần đó là tá tràng, hỗng tràng và hồi tràng. Hỗng tràng giúp tiêu hóa thêm thức ăn từ dạ dày xuống, đồng thời hấp thu các chất dinh dưỡng từ thức ăn.
Hỗng tràng là phần giữa của ruột non, nó nằm giữa tá tràng [phần đầu tiên của ruột non] và hồi tràng [phần cuối của ruột non].
Ruột non là một phần của hệ tiêu hóa, nó đóng vai trò quan trọng trong việc tiêu hóa thức ăn, hấp thu các chất dinh dưỡng. Ruột non kéo dài từ cơ thắt môn vị của dạ dày cho đến van hồi tràng nối ruột non với ruột già.
Hỗng tràng bắt đầu từ điểm nối tá - hỗng tràng [điểm uốn duodenojejunal] và kết thúc tại điểm tiếp giáp với hồi tràng. Không giống như điểm tiếp giáp giữa tá tràng và hỗng tràng, ranh giới giữa hỗng tràng và hồi tràng là không rõ ràng.
Hỗng tràng cùng với hồi tràng có chiều dài khoảng 6m, đường kính giảm dần từ trên xuống dưới, đường kính ở đoạn đầu hỗng tràng là 3cm, và ở đoạn cuối hồi tràng là 2cm.
Hỗng tràng và hồi tràng cuộn lại thành các cuộn có hình chữ U được gọi là quai ruột, tổng cộng có khoảng 14 - 16 quai ruột. Các quai ruột đầu nằm ngang, các quai ruột cuối thẳng đứng.
Hỗng tràng có màu đỏ do số lượng lớn các mạch máu cung cấp, nuôi dưỡng cho nó. Nó được hỗ trợ và giữ ở một vị trí trong khoang màng bụng bởi một cơ quan khác gọi là mạc treo.
Vị trí của hỗng tràng trong hệ tiêu hoá
Từ ngoài vào trong, cấu tạo của hỗng tràng gồm có 5 lớp như cấu tạo chung của ống tiêu hóa, bao gồm:
- Lớp thanh mạc
- Lớp dưới thanh mạc
- Lớp cơ
- Lớp dưới niêm mạc
- Lớp niêm mạc
Lớp niêm mạc có cấu tạo giúp tối ưu hóa việc hấp thu các chất dinh dưỡng:
- Nếp gấp: là những đường vân đặc biệt trên bề mặt niêm mạc của ruột non, nó giúp tăng diện tích bề mặt của thành ruột. Các nếp gấp này cũng giúp định hướng và làm chậm sự dịch chuyển của thức ăn qua ruột non, điều này cho phép việc hấp thu đạt hiệu quả cao nhất.
- Nhung mao [villi]: nằm trên các nếp gấp của niêm mạc, có hình trụ với chiều dài khoảng 1 mm. Nó trông giống như những lợi sợi lông nhỏ, giúp tăng diện tích bề mặt ruột non để hấp thu chất dinh dưỡng.
Nhung mao chứa các mạch máu nhỏ, gọi là mao mạch cho phép các chất dinh dưỡng như đường, axit amin,... được hấp thu trực tiếp vào máu.
- Vi nhung mao [microvilli]: đúng như tên của nó, vi nhung mao thậm chí còn nhỏ hơn nhung mao rất nhiều. Chúng là những sợi nhỏ trên bề mặt các tế bào trên niêm mạc của ruột non. Mỗi milimet vuông trong hỗng tràng nói riêng và ruột non nói chung có khoảng 200 triệu vi nhung mao.
Các enzyme trên bề mặt vi nhung mao có thể giúp tiêu hóa thêm đường và axit amin.
Thức ăn sau khi được nhào trộn ở dạ dày sẽ đi xuống ruột non. Khi đi qua tá tràng, thức ăn sẽ được trộn với các enzyme của tuyến tụy và dịch mật do gan sản xuất trước khi đi vào hỗng tràng.
Hỗng tràng chỉ chiếm khoảng 2/5 chiều dài ruột non, nhưng nó lại đảm nhiệm chức năng quan trọng đó là:
- Giúp tiêu hóa thêm thức ăn từ dạ dày xuống.
Hỗng tràng chiếm khoảng 2/5 chiều dài ruột non
Nhu động ruột và sự co thắt của cơ trơn một cách tự nhiên giúp di chuyển các chất dinh dưỡng qua hỗng tràng rất mạnh mẽ và nhanh chóng. Các chất dinh dưỡng được hấp thu ở hỗng tràng sẽ đi vào máu, từ đó chúng được phân phối đến các cơ quan trong cơ thể một cách hợp lý.
Viêm hỗng hồi tràng thường liên quan đến bệnh Crohn.
Viêm hỗng hồi tràng thường có các triệu chứng như:
- Bệnh nhân bị đau bụng từ nhẹ đến nặng.
- Bệnh nhân cảm giác co rút cứng bụng sau bữa ăn.
- Tiêu chảy.
Những bệnh nhân bị viêm hỗng hồi tràng có nguy cơ phát triển lỗ rò, đây là một kết nối bất thường giữa hai bộ phận của cơ thể. Điều này có thể ảnh hưởng đến việc hấp thu chất dinh dưỡng hoặc khiến cho thức ăn và dịch từ ruột non chảy ra bên ngoài, tình trạng này rất nguy hiểm.
Điều trị viêm hỗng hồi tràng cần tập trung vào việc làm giảm viêm và ngăn ngừa các biến chứng như lỗ rò. Ngoài ra, thay đổi chế độ ăn uống cũng giúp làm giảm các triệu chứng của bệnh.
Viêm hỗng hồi tràng thường gây ra triệu chứng tiêu chảy ở người bệnh
Hỗng tràng thường bị ảnh hưởng bởi bệnh celiac, đây là căn bệnh mà hệ thống miễn dịch của cơ thể phản ứng với gluten - một thành phần có trong nhiều loại ngũ cốc như lúa mì, lúa mạch đen, lúa mạch.
Phản ứng miễn dịch này dẫn đến viêm hỗng tràng, gây ra một loại các triệu chứng, gồm có:
- Tiêu chảy
- Giảm cân
- Thiếu hụt dinh dưỡng
- Thiếu máu
- Viêm da Herpetiformis: một loại phát ban, ngứa ngoài da.
Điều trị bệnh celiac bằng cách loại trừ tất cả các loại thực phẩm chứa gluten khỏi chế độ ăn uống hàng ngày. Bổ sung dinh dưỡng như sắt, vitamin D và axit folic cũng có ích cho việc điều trị.
4.3. Viêm túi thừa
Túi thừa là những túi nhỏ hình thành bên trong thành của đường tiêu hóa. Khi túi thừa hình thành trong hỗng tràng nó được gọi là túi thừa hỗng tràng. Có thể hình thành nhiều túi thừa với các kích thước khác nhau từ vài mm cho đến vài cm.
Viêm túi thừa hỗng tràng không phải lúc nào cũng gây ra các triệu chứng, song bệnh nhân có thể xuất hiện một số triệu chứng như:
- Đau bụng theo chu kỳ
- Có tiếng ồn phát ra từ trong bụng
- Đầy hơi
- Tiêu chảy
- Cảm thấy no sau khi ăn, dù chỉ mới ăn một lượng nhỏ.
Viêm túi thừa hỗng tràng khiến người mắc gặp các cơn đau bụng theo chu kỳ
Nếu các túi thừa không gây ra bất kỳ triệu chứng nào thì không cần điều trị. Nhưng nếu túi thừa gây ra các tình trạng bệnh nặng hơn, hoặc gây thủng hay tắc nghẽn ruột thì cần phải được điều trị bằng phẫu thuật.
4.4. Jejunal atresia
Jejunal atresia là một tình trạng bệnh bẩm sinh hiếm gặp, nó liên quan đến việc thiếu một phần hoặc tất cả mạc treo, bộ phận nối ruột non với thành bụng. Điều này sẽ khiến cho hỗng tràng bị xoắn quanh một động mạch cung cấp máu cho ruột, dẫn đến tắc nghẽn ruột.
Các triệu chứng của Jejunal atresia ở trẻ sơ sinh có thể bao gồm:
- Khó cho ăn
- Bụng chướng
- Nôn ra mật
- Ít đi ngoài
Trong một số trường hợp, tình trạng này có thể được phát hiện trước khi sinh thông qua siêu âm khi mang thai. Sau khi sinh, tình trạng này được chẩn đoán dựa vào các triệu chứng lâm sàng đáng chú ý nêu trên.
Khi được trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc Jejunal atresia thường được điều trị bằng phẫu thuật ngay sau khi sinh. Triển vọng cho trẻ sơ sinh được điều trị là tốt, với tỷ lệ sống sót đạt tới 90%.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 [phím 0 để gọi Vinmec] hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!
XEM THÊM: