Điểm giống nhau giữa đột biến cấu trúc và đột biến số lượng nhiễm sắc thể là
|
Bộ nhiễm sắc thể con người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp. Bất kỳ sự thay đổi nào đều sẽ dẫn đến tình trạng bất thường nhiễm sắc thể. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này thường là do các vấn đề phát sinh trong quá trình phân chia giao tử hoặc là những đột biến do phóng xạ, hóa chất. Đột biến nhiễm sắc thể có thể làm thay đổi số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể trong tế bào. Show Trong nhân của mỗi tế bào có chứa phân tử DNA tạo thành các cấu trúc giống như sợi gọi là nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể được hình thành từ DNA cuộn chặt nhiều lần xung quanh histon (là các protein hỗ trợ cấu trúc nhiễm sắc thể). Chúng ta không thể nhìn thấy các nhiễm sắc thể trong nhân tế bào khi mà chúng không phân chia, thậm chí ngay cả khi nhìn dưới kính hiển vi cũng không thấy. Tuy nhiên, DNA cấu tạo nên nhiễm sắc thể sẽ co lại trong quá trình phân chia tế bào và khi đó có thể nhìn thấy chúng dưới kính hiển vi. Hầu hết những gì các nhà nghiên cứu biết về bộ nhiễm sắc thể con người đều thu được bằng cách quan sát nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào. Nhiễm sắc thể có một điểm thắt lại gọi là tâm động, điểm này chia nhiễm sắc thể thành 2 phần. Phần nhánh ngắn của nhiễm sắc thể được gọi là “nhánh p”, còn phần nhánh dài được đánh dấu là "nhánh q". Vị trí của tâm động sẽ tạo thành hình dạng đặc trưng cho nhiễm sắc thể và được sử dụng để giúp mô tả vị trí của các gen cụ thể trên đó. Mỗi một tế bào bình thường của con người đều có chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong đó có 22 cặp được gọi là NST thường, giống nhau ở cả nam và nữ. Cặp thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính, khác nhau giữa nam và nữ. Người nữ có 2 bản sao của nhiễm sắc thể X, còn người nam có 1 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y. 22 cặp nhiễm sắc thể thường được đánh số theo kích thước. 2 nhiễm sắc thể còn lại (X và Y) là nhiễm sắc thể giới tính. Hình ảnh các nhiễm sắc thể người xếp thành từng cặp được gọi là karyotype. Cấu trúc nhiễm sắc thể là một tập hợp của các gen mang thông tin di truyền (ADN), được hình thành từ chất nhiễm sắc cuộn chặt quanh những protein được gọi là histone. Nhiễm sắc thể nằm ở trong nhân của tế bào và chúng chỉ quấn chặt lại trước khi quá trình phân chia tế bào diễn ra. 1 sợi đơn nhiễm sắc thể sẽ bao gồm 1 vùng tâm động nối 2 vùng nhánh (gồm nhánh ngắn p và nhánh dài q). Để chuẩn bị cho quá trình phân bào, mỗi nhiễm sắc thể sẽ nhân đôi để đảm bảo khi phân chia các tế bào mới sinh ra có số lượng nhiễm sắc thể chính xác. Khi đó thông qua quá trình sao chép ADN, 1 bản sao giống hệt của mỗi nhiễm sắc thể đơn sẽ được tạo ra. Hai nhiễm sắc thể giống hệt nhau này sẽ nối với nhau tại vùng tâm động. Sau đó chúng sẽ phân tách trước khi hoàn thành quá trình phân chia tế bào. Bất kỳ sự thay đổi nào đều sẽ dẫn đến tình trạng bất thường nhiễm sắc thể Bộ nhiễm sắc thể con người bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp. Bất kỳ sự thay đổi nào đều sẽ gây ra tình trạng bất thường nhiễm sắc thể. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể thường là do các vấn đề phát sinh trong quá trình phân chia giao tử hoặc là những đột biến do hóa chất, phóng xạ,... Đột biến nhiễm sắc thể có thể làm sai lệch số lượng hoặc thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể trong tế bào. Nếu như đột biến gen chỉ tác động lên một gen đơn lẻ hoặc 1 đoạn ADN trên nhiễm sắc thể thì đột biến nhiễm sắc thể sẽ tác động và làm thay đổi toàn bộ gen trên nhiễm sắc thể đó. 3.1. Đột biến thay đổi số lượng nhiễm sắc thểỞ trạng thái bình thường, cấu trúc nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp. Đột biến về số lượng nhiễm sắc thể được gọi là dị bội. Tế bào đột biến dị bội xuất hiện là do kết quả của sự đứt gãy nhiễm sắc thể hoặc không phân ly trong quá trình giảm phân hoặc nguyên phân. Các nhiễm sắc thể tương đồng không phân ly sẽ dẫn đến tình trạng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể ở các tế bào sau đó. Bất thường xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính do không phân ly có thể dẫn đến các tình trạng như: Trong khi đó, hiện tượng có thêm một nhiễm sắc thể trên nhiễm sắc thể số 21 sẽ gây ra hội chứng Down. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể dẫn đến tình trạng có nhiều hơn 1 bộ nhiễm sắc thể đơn bội trong một tế bào và được gọi là thể đa bội. Tế bào đơn bội có chứa 1 bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh. Tế bào bình thường sẽ có nhiễm sắc thể lưỡng bội, chứa 2 bộ nhiễm sắc thể đơn bội hoàn chỉnh. 3.2. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thểSự nhân đôi và đứt gãy của nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào là nguyên nhân gây ra tình trạng đột biến và làm thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể. Những thay đổi này sẽ gây ảnh hưởng đến quá trình sản xuất protein bằng cách thay đổi các gen trên nhiễm sắc thể. Những thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể bao gồm:
Ở trạng thái bình thường, cấu trúc nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp Những thay đổi ảnh hưởng đến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể gây ra các vấn đề về tăng trưởng, phát triển và chức năng của các hệ thống trong cơ thể. Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến nhiều gen dọc theo nhiễm sắc thể và phá vỡ các protein được tạo ra từ các gen đó. Những thay đổi về cấu trúc có thể xảy ra trong quá trình hình thành tế bào trứng hoặc tinh trùng, trong giai đoạn phát triển sớm của bào thai hoặc trong bất kỳ tế bào nào sau khi sinh. Các đoạn DNA có thể được sắp xếp lại trong 1 nhiễm sắc thể hoặc chuyển giữa 2 hoặc nhiều nhiễm sắc thể. Tác động của những thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể phụ thuộc vào kích thước và vị trí của vùng thay đổi. Một số thay đổi gây ra các vấn đề y tế, trong khi những thay đổi khác có thể không ảnh hưởng đến sức khỏe của 1 người. Hiện nay, nhiều tế bào ung thư cũng có những thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể của chúng. Những thay đổi này không được di truyền, chúng xuất hiện trong các tế bào soma (tế bào không phải trứng hoặc tinh trùng), ở quá trình hình thành hoặc tiến triển của một khối u ác tính. Tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Trung tâm Công nghệ gen thực hiện các xét nghiệm di truyền phân tử, di truyền tế bào, di truyền ung thư... có thể chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể, bệnh lý di truyền, đột biến gen hoặc gen di truyền trong chẩn đoán sàng lọc trước sinh, phát hiện gen gây ung thư trên một số bệnh, sàng lọc gen ung thư ở gia đình có yếu tố di truyền hoặc lựa chọn phù hợp kháng nguyên giữa người cho và nhận trong ghép tạng. Ứng dụng này cũng cho phép sàng lọc phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung trong thụ tinh ống nghiệm, tránh dị tật bẩm sinh. Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn Nguồn tham khảo: medlineplus.gov XEM THÊM: 1. Kiến thức- Nêu được khái niệm đột biến NST. - Phân biệt được đặc điểm của 4 dạng đột biến cấu trúc. - Trình bày được nguyên nhân cơ chế phát sinh, hậu quả vai trò và ý nghĩa của các dạng đột biến. I. Khái niệm.
 1. Đột biến mất đoạn: - Làm mất từng loại NST, mất đầu mút hoặc mất đoạn giữa NST. Làm giảm số lượng gen trên NST.- Mất đoạn có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng hay ở tế bào sinh dục. - Cơ chế gây đột biến mất đoạn
2. Đột biến lặp đoạn: - Là một đoạn của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên NST. - Cơ chế phát sinh lặp đoạn là do sự trao đổi chéo không cân giữa 2 trong 4 cromatit của cặp NST tương đồng hoặc giữa 2 cromatit của cùng 1 NST
3. Đảo đoạn: 4. Chuyển đoạn: - Là sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng. - Trong đột biến chuyển đoạn giữa các NST một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác. - Cơ chế gây đột biến chuyển đoạn
III. Nguyên Nhân, hậu quả và vai trò của đột biến cấu trúc NST.
a. Mất đoạn- Làm giảm số lượng gen trên NST. Mất đoạn dài thường gây chết, hoặc giảm sức sống do mất cân bằng của hệ gen.Ở tế bào sinh dưỡng, nếu đoạn mất ngắn thì tế bài vẫn sống được và sinh ra các thế hệ tế bào tiếp theo cũng giống như vậy.- Người ta sử dụng hiện tượng mất đoạn để định vị gen trên NST- VD:+ Ở người mất đoạn vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng mèo kêu (chậm phát triển trí tụê, bất thường về hình thái cơ thể).+ Mất đoạn vai dài NST số 22 gây ung thư máu ác tính. + Ở ngô và ruồi dấm mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống, ứng dụng loại bỏ gen không mong muốn.b. Lặp đoạn: Làm tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng. VD: ở đại mạch lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.c. Đảo đoạn: Ít ảnh hưỏng đến sức sống, tạo ra sự đa dạng phong phú giữa các thứ trong một loài.- Đảo đoạn nhỏ thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. Có khi hợp nhất NST với nhau làm giảm số lượng NST, hình thành lòai mới. VD: Ở loài Drosophila Psendoobsenra,phát hiện 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan đến khả năng thích ứng với nhiệt độ khác nhau của môi trường. d. Chuyển đoạn: Chết hoặc làm giảm khả năng sinh sản ở sinh vật. Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật, thể có lợi cho sinh vật.VD: Bệnh đao có 3 NST 21, 1 chiếc chuyển vào NST 14 và số NST không đổi nhưng gây 1 số triệu trứng: sọ nhỏ, trấn hẹp, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim hoặc ống tiêu hoá, thiểu năng trí tuệ.
3.Vai trò.* Đối với quá trình tiến hoá: Cấu trúc lại hệ gen → cách li sinh sản → hình thành loài mới. * Đối với nghiên cứu di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu mất đoạn NST.* Đối với chọn giống: Ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST để tạo giống mới. * Đột biến mất đoạn NST: Xác định vị trí của gen trên NST, VD: Lập bản đồ gen người |
