Nguyên nhân nào dan đến bệnh tim ebstein

  • Sức khỏe
  • Các bệnh

Thứ hai, 18/7/2016, 05:08 (GMT+7)

Tim là cơ quan được hình thành từ rất sớm trong quá trình phát triển của thai nhi. Đến nay, các bác sĩ vẫn chưa thể lý giải vì sao tim của một số em bé lại phát triển không bình thường. Nghiên cứu gần đây chỉ ra nhiều bệnh nhân bị Ebstein có đột biến gen MYH7 mã hóa cho protein β-myosin. Một số điều kiện có thể làm tăng nguy cơ dị tật tim ở thai như người mẹ bị tiểu đường hoặc sử dụng vài loại thuốc trong thai kỳ. Nguy cơ này cũng tăng nếu người mẹ hoặc bố mắc hội chứng bất thường về tim.

Trẻ bị Ebstein có thể biểu hiện các triệu chứng từ nhẹ đến nặng ngay sau khi sinh. Do trong máu không có đủ lượng oxy cần thiết nên da của các em thường bị lạnh và tím tái, khó thở, tim đập nhanh nhất là khi gắng sức như bú hoặc khóc. Trẻ cũng thường mệt mỏi, bú hoặc ăn kém nên khó tăng cân và chậm phát triển.

Các bác sĩ phát hiện bệnh Ebstein bằng siêu âm tim thai. Trẻ mới sinh và người lớn chụp X-quang lồng ngực, đo điện tâm đồ và siêu âm tim để phát hiện bất thường về van tim và van động mạch.

Hiện chưa có phương pháp điều trị bệnh tim Ebstein ở thai nhi. Khi đó, thai phụ phải được theo dõi sát thai kỳ để kịp thời khắc phục các vấn đề xảy ra. Ngay khi em bé chào đời, các bác  đánh giá kỹ mức độ bệnh. Trong hầu hết trường hợp mức độ bệnh không quá nghiêm trọng, trẻ được theo dõi và chăm sóc cho đến khi ổn định hơn.

Tùy mức độ bệnh, bác sĩ chỉ định phẫu thuật và cho bệnh nhân dùng một số loại thuốc hỗ trợ hoạt động tim. Phẫu thuật chủ yếu nhằm giảm độ mở của van 3 lá, giúp lượng máu tuần hoàn giữa các ngăn tim và trong cơ thể ổn định hơn. Trường hợp bệnh nặng phải phẫu thuật vài lần và tiếp tục điều trị bằng thuốc.

Hầu hết em bé bị bệnh tim bẩm sinh Ebstein được can thiệp kịp thời có thể phát triển và trở lại cuộc sống bình thường. Song các em cần được thăm khám định kỳ về sau để đảm bảo sức khỏe.

Các bác sĩ lưu ý: Các dị tật tim bé thường xảy ra rất sớm trong 3 tháng đầu của thai kỳ, do đó thai phụ cần chú ý cải thiện môi trường sống, tránh các tác nhân vật lý, hóa học, chất độc, các loại thuốc an thần, nội tiết tố, rượu, thuốc lá. Cần chủng ngừa hoặc tránh tiếp xúc với các nguồn bệnh như rubela, quai bị, herpes, coxsaskie B, cytomegalovirus. Phụ nữ có các bệnh lý chuyển hóa như đái tháo đường, lupus ban đỏ nên điều trị kịp thời và cân nhắc khi mang thai.

Bà bầu cần thường xuyên thăm khám thai để theo dõi và phát hiện các dị tật tim bẩm sinh cho thai nhi. Tùy  từng trường hợp, các bác  chỉ định phương pháp cũng như thời điểm sinh em bé. Các bà mẹ nên sinh con tại bệnh viện hoặc trung tâm có đầy đủ các thiết bị phục vụ cho việc chăm sóc trẻ bệnh tim tốt hơn.

Bệnh tim bẩm sinh Ebstein là bệnh hiếm gặp, chiếm khoảng 1% trong số các dị tật tim bẩm sinh.

Bệnh tim bẩm sinh Ebstein là gì?

Là bất thường về cấu trúc của tim mà trong đó các lá van của van ba lá (van thông giữa tâm nhĩ phải và tâm thất phải) không khép kín được vào nhau. Ở người bệnh, do sự bất thường này mà máu có thể chảy ngược lại tâm nhĩ trái thay vì được bơm vào động mạch chủ để đến phổi, từ đó làm cho lượng oxi trong máu thấp, tim phải hoạt động nhiều hơn để bơm máu lên phổi, cũng như thiếu oxi đến các cơ quan của cơ thể.

Bệnh thường đi kèm theo một số bất thường về tim khác như: thông liên nhĩ, hẹp van động mạch chủ. Tâm nhĩ thường có kích thước lớn hơn so với bình thường.

Nguyên nhân nào dan đến bệnh tim ebstein

Cấu tạo của tim

Nguyên nhân nào dẫn đến bệnh tim Ebstein?

Tim thường được hình thành từ giai đoạn rất sớm của quá trình phát triển thai nhi. Cho đến nay, các bác sĩ chưa hoàn toàn hiểu được rằng vì sao tim của một số em bé lại phát triển không bình thường. Một nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng một số bệnh nhân mắc bệnh này có đột biến gen MYH7 mã hóa cho protein β-myosin.

Một số điều kiện có thể làm tăng nguy cơ dị tật tim ở thai nhi, như việc người mẹ bị tiểu đường hoặc sử dụng một số loại thuốc trong thai kỳ. Nguy cơ này cũng tăng nếu người mẹ hoặc bố mắc hội chứng bất thường về hoạt động của tim (VD : hội chứng tiền kích thích Wolff–Parkinson–White

Bệnh nhân thường biểu hiện triệu chứng như thế nào?

Trẻ sinh ra có thể biểu hiện các triệu chứng từ nhẹ đến nặng ngay sau khi sinh. Thông thường, do trong máu không có đủ lượng oxy cần thiết nên trẻ mắc bệnh thường có da lạnh và tím tái, khó thở, tim đập nhanh, đặc biệt là khi khóc. Trẻ cũng thường mệt mỏi, bú hoặc ăn kém, do đó không tăng cân và chậm phát triển. 

Thông thường bệnh tim Ebstein được chẩn đoán bằng cách nào ?

Đối với thai nhi, các bác sĩ có thể phát hiện bệnh bằng cách siêu âm tim thai.

Đối với trẻ mới sinh và người lớn, bệnh tim Ebstein có thể được chẩn đoán nhờ chụp X-quang lồng ngực, đo điện tâm đồ cũng như siêu âm tim để phát hiện bất thường về van tim và van động mạch.

Bệnh được điều trị như thế nào ?

Hiện chưa có phương pháp nào giúp can thiệp điều trị bệnh tim Ebstein khi em bé chưa sinh ra. Khi đó, người mẹ phải tiếp tục được theo dõi sát sao để kịp thời khắc phục các vấn đề xảy ra.

Ngay khi em bé được sinh ra, các bác sỹ sẽ lập tức đánh giá mức độ bệnh một cách kỹ lưỡng. Trong hầu hết các trường hợp, mức độ bệnh không quá nghiêm trọng, em bé sẽ được tiếp tục theo dõi và chăm sóc cho đến khi ổn định hơn (có thể cần hỗ trợ về hô hấp và huyết áp).

Tùy theo mức độ bệnh mà bác sỹ sẽ chỉ định việc phẫu thuật. Bệnh nhân có thể sẽ được dùng một số loại thuốc hỗ trợ hoạt động tim. Phẫu thuật chủ yếu nhằm giảm độ mở của van 3 lá, giúp lượng máu tuần hoàn giữa các ngăn tim và trong cơ thể ổn định hơn. Trong một số trường hợp bệnh nặng, bệnh nhân có thể phải phẫu thuật một vài lần và phải tiếp tục điều trị bằng thuốc.

Hầu hết các em bé bị bệnh tim bẩm sinh Ebstein  có thể phát triển và có cuộc sống bình thường nếu được can thiệp kịp thời, tuy nhiên cần thiết phải được thăm khám định kỳ về sau để đảm bảo sức khỏe cho trẻ.

Bà mẹ mang thai cần phải quan tâm đến điều gì ?

Vì các dị tật tim thường xảy ra rất sớm (trong 3 tháng đầu của thai kỳ), do đó các bà mẹ cần cải thiện môi trường sống, tránh các tác nhân vật lý, hóa học, chất độc, các loại thuốc an thần, nội tiết tố, rượu, thuốc lá… ; chủng ngừa hoặc tránh tiếp xúc với các nguồn bệnh như: rubela, quai bị, herpes, coxsaskie B, cytomegalovirus … Nếu người mẹ có các bệnh lý chuyển hóa như: đái tháo đường, lupus ban đỏ… thì cần điều trị kịp thời.

Thường xuyên thăm khám để theo dõi và phát hiện các dị tật tim bẩm sinh cho thai nhi.

Tùy theo từng trường hợp, các bác sỹ sẽ chỉ định phương pháp cũng như thời điểm sinh em bé. Các bà mẹ nên chọn sinh con tại các bệnh viện hoặc trung tâm với đầy đủ các điều kiện thiết bị phục vụ cho việc chăm sóc trẻ bị bệnh tim.

Tải xuống bản PDF của tài liệu này tại đây

CHÚ Ý: Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.

Tài liệu tham khảo

1.Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust: Information for Families

4.Postma, A.V., et al., Mutations in the sarcomere gene MYH7 in Ebstein anomaly. Circ Cardiovasc Genet, 2011. 4(1): p. 43-50.