Cô gái bị mắc chứng bệnh lão hóa sớm năm 2024

Năm 2004, các bác sĩ phát hiện căn bệnh có thể gây chết người 100% khi mắc phải - lão hóa ở trẻ, hay còn gọi là Progeria, hội chứng già trước tuổi Hutchinson-Gilford.

Bé 3 tuổi như bà lão 80 tuổi

ABC đưa tin, thế giới hiện mới chỉ phát hiện 144 trường hợp mắc Progeria. Đặc biệt, những bệnh nhân hoàn toàn không biết mình mắc bệnh cho đến khi cơ thể bắt đầu có những biểu hiện lão hóa.

Trường hợp nhỏ tuổi nhất bị chẩn đoán mắc Progeria là Zoey Penny (sinh năm 2010, ở New Jersey, Mỹ). Khi mới chào đời, Zoey không có biểu hiện nào bất thường. Cô bé phát triển khỏe mạnh với các chỉ số ở mức an toàn. Nhưng đến khi 5 tháng tuổi, cân nặng của Zoey không tăng lên khiến cha mẹ em lo lắng, cứ nghĩ con mình bị còi xương.

Zoey Penny mới 3 tuổi nhưng cơ thể và ngoại hình như bà lão 80 tuổi. (Ảnh: YouTube)

Khi thăm khám, các bác sĩ nhận thấy chân tay Zoey trở nên cứng kỳ lạ, bụng sưng lên nhưng không phát hiện chính xác căn bệnh mà cô bé mắc phải. Khi lên 3 tuổi, Zoey trông không khác gì bà cụ già nua gầy còm. Bên trong cơ thể cô bé cũng xuất hiện các chứng bệnh của tuổi già như viêm khớp, tắc tĩnh mạch, suy giảm trí nhớ.

Trung Quốc cũng ghi nhận trường hợp hai anh em trai Sang Zixuan (7 tuổi) và Sang Ziheng (6 tuổi) mắc chứng bệnh tương tự. Khi lên hai, cơ thể của họ bắt đầu có sự thay đổi lớn như xương yếu ớt, làn da nhăn nheo, nói năng khó khăn.

Đến nay, những trường hợp mắc Progeria đều qua đời ở tuổi 13, ít có đứa trẻ nào sống sót được đến khi trưởng thành. Tiến sĩ Francis Collins, nhà khoa học đầu tiên phát hiện ra nguyên nhân gây ra chứng bệnh nguy hiểm này, cho biết: "Những đứa trẻ bị Progeria đều phát hiện bệnh rất bất ngờ. Không tiền sử gia đình, không cảnh báo, không dấu hiệu nào cho thấy giai đoạn của bệnh. Tất cả đều xảy đến và có chung một kết cục".

Chưa tìm ra cách chữa Progeria

Progeria được mô tả lần đầu tiên vào năm 1886 bởi TS Jonathan Hutchinson. Đến năm 1897, TS Hastings Gilford bổ sung thêm những trường hợp liên quan. Vì thế, tên của bệnh được đặt theo hai nhà nghiên cứu này.

Progeria trong tiếng Hi Lạp có nghĩa là “lão hóa sớm”. Kết quả nghiên cứu của TS Hennekam RC cho thấy tại Hà Lan, 4 triệu trẻ em mới có một trường hợp mắc hội chứng này. Tính đến tháng 1/2017, trên thế giới mới chỉ ghi nhận 144 trường hợp ở 46 quốc gia. Tuy nhiên, con số này đang tăng lên sau mỗi năm.

Cơ thể của một bệnh nhân mắc Progeria. (Ảnh: NBS Sciences)

Những đứa trẻ mắc Progeria có tốc độ lão hóa gấp 8-10 lần so với một người bình thường. Vì vậy, khi vừa mới 10 tuổi, cơ thể của họ như đang 70 và xuất hiện loạt chứng bệnh của người già như các bệnh về hô hấp, tim mạch và xương khớp. Bệnh nhân thường qua đời ở độ tuổi trung bình là 12,6. Hầu hết không sống qua tuổi vị thành niên, chỉ một hoặc hai trường hợp sống qua 20 tuổi.

Năm 2003, TS Nicolas Levy (Marseille) và những nhà nghiên cứu của NIH (National Institutes of Health) đã tìm ra nguyên nhân gây nên hội chứng lão hóa sớm ở trẻ là do đột biến gen LMNA. Đây là gen đóng vai trò sản xuất protein Lamin A - một loại protein nhằm duy trì hình dạng và sự ổn định của nhân tế bào.

Đột biến gen làm mất đi 50 amino acid ở đầu carboxy của prelamin A tạo thành protein progerin. Progerin tích lũy dần dần trong nhân tế bào HGPS gây nên thay đổi về chức năng và hình thái dẫn tới hiện tượng lão hóa sớm.

Hội chứng Progeria bắt đầu có biểu hiện vào khoảng 18-24 tháng tuổi. Khi mới sinh, các bệnh nhân thường nặng khoảng 3 kg, cao xấp xỉ 50 cm.

Khi mắc Progeria, tóc và lông mày của trẻ phát triển rất chậm hoặc hầu như không có. Da mỏng, nhạt màu, đặc biệt ở đầu thường có thể nhìn thấy rõ các mạch máu. Từ 6 tuổi trở đi, lớp mỡ dưới da bắt đầu biến mất. Ban đầu là tay, chân sau đó đến ngực, eo và cuối cùng là khuôn mặt.

Tỷ lệ thiệt mạng của Progeria gần như là 100%. Hiện nay, giới y học chưa tìm ra phương pháp điều trị cho Progeria đạt hiệu quả cao. Hầu hết biện pháp đưa ra đều chỉ có thể giảm tác dụng của biến chứng và làm giảm tác hại của các bệnh liên quan đến lão hóa.

Adalia Rose 11 tuổi đã ghi lại cuộc sống hàng ngày với căn bệnh hiếm lạ và đăng tải trên kênh Youtube của mình, bên cạnh đó còn là những video hướng dẫn trang điểm và video nhảy.

Cô bé được chẩn đoán mắc hội chứng Hutchinson-Gilford Progeria, một tình trạng di truyền ảnh hưởng tới gần 500 trẻ em trên toàn thế giới. Tuy vậy, căn bệnh không thể ngăn cản Adalia ghi lại cuộc sống đầy vui vẻ hàng ngày và chia sẻ trực tuyến với mọi người.

Bé gái chụp ảnh cùng mẹCô bé gầy gò như một con búp bê

Cùng với tốc độ lão hóa sớm đến chóng mặt, Adalia bị rụng tóc, thiếu hụt mỡ trong cơ thể, nổi tĩnh mạch, giọng nói cao bất thường và cứng khớp nghiêm trọng. Cô bé được chẩn đoán mắc bệnh ngay từ khi mới 3 tháng tuổi.

Adalia chụp ảnh cùng mẹ, cha dượng và 3 em trai

Mẹ của Adalia là Natalia Pallante 29 tuổi cho biết các bác sĩ đã nhận thấy có điều gì đó không bình thường trong vòng 4 tuần đầu đời của cô bé. Lo ngại về việc Adalia thiếu "tăng trưởng", bà mẹ đơn thân còn phát hiện "da trên bụng con thực sự thít quá chặt và trông khác lạ". Hai tháng sau, Natalia bị sốc nặng nề khi nghe chẩn đoán thay đổi cuộc đời con gái.

"Đó vẫn là con bé và thú thật là tôi cảm thấy lạc lõng", Natalia nhớ lại.

Cũng vào khoảng thời gian này, Adalia bắt đầu rụng tóc, các mạch máu nhỏ xuất hiện nhiều hơn, da cô bé cũng mỏng đi nhiều. Những người mắc phải căn bệnh này còn có nguy cơ gia tăng bệnh lùn do có một gen protein bất thường.

Hơn 1,5 triệu người cho rằng cô bé "rất dễ thương" và "quá đẹp" trong các video trên mạng

Tuy nhiên, sau 11 năm kể từ khi phát hiện bệnh, thay vì đếm từng ngày và thảo luận về tuổi thọ ngắn ngủi khó qua nổi 13 của cô bé, Adalia và gia đình chọn sống trọn vẹn từng giây. Đến bây giờ, cô bé đã sở hữu một bộ sưu tập tóc giả đầy màu sắc. Cũng từ khi được mẹ giúp lập kênh Youtube cá nhân vào năm 2012, Adalia không ngừng trổ tài ca hát, trang điểm.