Đọc kết quả xét nghiệm máu trẻ sơ sinh

Xét nghiệm máu tầm soát cho trẻ sơ sinh là bộ xét nghiệm dành cho trẻ sau khi sinh 2-3 ngày hoặc trước khi xuất viện. Các xét nghiệm tầm soát này nhằm kiểm tra các hội chứng rối loạn nghiêm trọng, đặc biệt là một số rối loạn về di truyền hay chuyển hóa. Khoảng 1/1000 trẻ sẽ phát hiện được bệnh nhờ kết quả xét nghiệm tầm soát. Trẻ sinh ra có những rối loạn này thường không biểu hiện bất cứ triệu chứng nào ngay lúc đó. Tuy nhiên, nếu không được điều trị sớm, các rối loạn này có thể phát triển thành những vấn đề sức khoẻ nghiêm trọng như chậm phát triển tâm thần hoặc thậm chí tử vong.

Các rối loạn này có thể ảnh hưởng tới:

• Cách cÆ¡ thể chuyển hóa protein
• Cách cÆ¡ thể taÌ£o ra năng lÆ°Æ¡Ì£ng
• Cách cÆ¡ thể hấp thu chất dinh dưỡng tÆ°Ì€ thức ăn
• Hệ miễn dịch
• Ná»™i tiết tố
• Chức năng của hồng cầu

XÉT NGHIỆM TẦM SOÁT CHO TRẺ SƠ SINH

Sau khi trẻ sinh ra được 48 – 72 giờ, trẻ sẽ được lấy vài giọt máu từ gót chân. Đây được gọi là xét nghiệm máu gót chân. Mẫu máu sẽ được giữ trên một tấm thẻ nhỏ. Thẻ này sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để tầm soát các tình trạng rối loạn khác nhau về di truyền và chuyển hoá.

Điều quan trọng cần biết là với phương pháp lấy mẫu này, một số xét nghiệm không thể cho kết quả tầm soát chính xác nếu thực hiện sau 5 ngày; vì thế, việc tầm soát sơ sinh phải được thực hiện đúng thời điểm.

ĐIỀU GÌ SẼ XẢY RA NẾU TRẺ KHÔNG ĐƯỢC XÉT NGHIỆM TẦM SOÁT SƠ SINH?

Cần phải hiểu rằng sàng lọc sức khỏe trẻ sơ sinh chỉ là xét nghiệm tầm soát. Nếu trẻ không thực hiện xét nghiệm tầm soát, hay kết quả xét nghiệm cho thấy có bất thường, điều này không có nghĩa là trẻ đã mắc bệnh. Trẻ còn cần phải làm thêm nhiều xét nghiệm khác để xác định trẻ thực sự mắc bệnh và xác định chính xác loại bệnh gì.

LÀM THẾ NÀO ĐỂ CHA MẸ NHẬN ĐƯỢC KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM?

Bác sĩ Nhi khoa của trẻ sẽ được thông báo kết quả xét nghiệm tầm soát và sẽ giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn. Kết quả xét nghiệm sẽ có trong 2- 3 ngày nếu thực hiện tại Việt Nam, nơi chỉ có 2 bộ xét nghiệm tầm soát đơn giản hoặc sẽ có trong 7-10 ngày nếu gửi sang Pháp cho 4 bộ xét nghiệm tầm soát rộng hơn. Trường hợp cần thêm những xét nghiệm bổ sung, Bác sĩ Nhi khoa sẽ thông báo cho bạn.

CÁC LOẠI XÉT NGHIỆM NÀO CÓ TẠI BỆNH VIỆN FV?

Bộ xét nghiệm tầm soát làm tại Việt Nam gồm:

• Các rối loaÌ£n nội tiết tố bao gồm 2 xét nghiệm: TSH (Hormone kích thích tuyến giáp) & 17OH (17-hydroxyprogesterone)
• Bệnh thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase)

Bộ xét nghiệm tầm soát làm tại Pháp gồm:

• Các rối loaÌ£n nội tiết tố bao gồm 2 xét nghiệm: TSH (Hormone kích thích tuyến giáp) & 17OH (17-hydroxyprogesterone)
• Bệnh thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase)
• Bệnh Galactosemia
• Các rối loaÌ£n chuyển hoá (bao gồm 3 nhóm xét nghiệm cho axít amin, axít hữu cÆ¡ vaÌ€ rối loaÌ£n quá trình oxy-hoá axít béo)

XÉT NGHIỆM RỐI LOẠN NỘI TIẾT TỐ (LÀM TẠI VIỆT NAM VÀ PHÁP)

Rối loạn nội tiết tố xảy ra khi có sự thay đổi về số lượng nội tiết tố (chất truyền tin hoá học trong cơ thể chúng ta). Những nội tiết tố được đề cập ở đây là Hormone kích thích tuyến giáp (TSH) và 17-hydroxyprogesterone (17OH). Rối loạn nội tiết tố được xác định với xét nghiệm tầm soát trẻ sơ sinh là suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Các rối loạn này sẽ được điều trị nội khoa.

THIẾU MEN G6PD (LÀM TẠI VIỆT NAM VÀ PHÁP)

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền trong đó cơ thể không có đủ men glucose-6-phosphat dehydrogenase hay G6PD, men này giúp các tế bào hồng cầu hoạt động bình thường. Thiếu men G6PD có thể gây thiếu máu tán huyết (phân hủy sớm hồng cầu), thường là sau khi tiếp xúc với một số loại thuốc, thực phẩm hoặc thậm chí nhiễm trùng. Rối loạn này có thể được kiểm soát bằng cách tránh dùng những chất gây oxy-hóa như: một số loại thuốc và đậu fava.

BỆNH GALACTOSEMIA (XÉT NGHIỆM CHỈ LÀM TẠI PHÁP)

Bệnh galactosemia gây ra bởi một enzyme đặc hiệu (má»™t loại protein) trong cÆ¡ thể – được gọi là galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) – không thể phân hủy galactose (một loaÌ£i Ä‘Æ°Æ¡Ì€ng có trong sữa). Khi enzyme này không hoạt Ä‘á»™ng đúng cách, galatose tích tụ trong cÆ¡ thể và gây ra những vấn đề cho sức khoẻ. Rối loaÌ£n naÌ€y có thể Ä‘Æ°Æ¡Ì£c kiểm soát bằng cách áp duÌ£ng chế độ ăn kiêng phoÌ€ng ngÆ°Ì€a.

RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ (XÉT NGHIỆM CHỈ LÀM TẠI PHÁP)

Rối loạn chuyển hoá xảy ra khi cơ thể không thể phân hủy thức ăn thành các thành phần đơn giản hơn: protein, chất béo và carbohydrat. Rối loạn này được chia thành 3 loại : rối loạn axít amin, rối loạn oxy-hoá axít béo, rối loạn axít hữu cơ. Bộ xét nghiệm này sẽ tầm soát được trên 20 loại rối loạn chuyển hoá, chúng tuy hiếm nhưng vẫn có thể đe dọa đến tính mạng nếu không áp dụng chế độ ăn kiêng phòng ngừa cũng như dùng thuốc sớm.

27/07/2021

1. Lịch sử phát triển của sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh có lịch sử từ rất lâu đời. Từ những năm 1930, xét nghiệm tã để phát hiện bệnh lý Phenyl keton niệu là kỹ thuật sàng lọc sơ khai được triển khai. Đến những năm 1960, kỹ thuật xét nghiệm máu giấy thấm đã được ứng dụng để phát hiện bệnh này. Từ đó đến nay, sàng lọc sơ sinh không ngừng mở rộng về số lượng các bệnh được sàng lọc như suy giáp trạng bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình liềm, tăng sản thượng thận bẩm sinh, sàng lọc các bệnh lý rối loạn chuyển hoá bẩm sinh. Đồng thời kỹ thuật sử dụng trong sàng lọc cũng được nâng cấp, cải tiến phân tích DNA từ giấy thấm, kỹ thuật MS/MS, nghiên cứu CF…Bên cạnh đó, ứng dụng khoa học dữ liệu cũng được sử dụng trong quản lý sàng lọc bằng hồ sơ ghi chép điện tử, tăng cao tính bảo mật y tế.

Tại Việt Nam, chương trình sàng lọc sơ sinh với dự án khu vực được triển khai từ năm 1998. Năm 2015, sàng lọc sơ sinh được triển khai trên 63 tỉnh thành cả nước với 3 bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh và thiếu men G6PD. Những năm gần đây, sàng lọc sơ sinh đã mở rộng thêm các nhóm bệnh như rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, các bệnh lý bất thường hồng cầu, galactosemia…

2. Hệ thống sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh gồm 6 phần, chứ không đơn giản chỉ là xét nghiệm sàng lọc. Bệnh viện Nhi Trung Ương là bệnh viện duy nhất trong cả nước không chỉ dừng lại ở bước lấy máu làm xét nghiệm. Trẻ sau khi có kết quả sàng lọc bất thường, sẽ tiếp tục được làm xét nghiệm chẩn đoán bệnh với hệ thống máy sinh hoá hiện đại; hệ thống phân tích axit amin và hệ thống GC/MS phân tích axit hữu cơ chỉ có duy nhất tại Bệnh viện Nhi Trung ương; kết quả sẽ được đánh giá bởi các chuyên gia đầu ngành, giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực Nội tiết- Chuyển hoá- Di truyền cũng như các chuyên khoa sâu về huyết học, miễn dịch dị ứng…Đồng thời, sau khi được chẩn đoán xác định, trẻ sẽ được áp dụng phác đồ điều trị cập nhật nhất, toàn diện nhất bao gồm cả chế độ chăm sóc, dinh dưỡng và phục hồi chức năng phù hợp.

3. Mục tiêu, ý nghĩa của sàng lọc sơ sinh

Các bệnh được đưa vào xét nghiệm sàng lọc đều có những đặc điểm chung: biểu hiện triệu chứng muộn, nếu không điều trị kịp thời có thể dẫn đến khuyết tật về trí tuệ và thể chất vĩnh viễn, thậm chí có thể gây tử vong cho trẻ.

Mục tiêu của sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện bệnh trước khi có biểu hiện bệnh để điều trị kịp thời, giảm tỉ lệ tử vong và biến chứng của bệnh, nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ.

4. Các bệnh được sàng lọc

– Suy giáp bẩm sinh (bệnh lý gây chậm phát triển tinh thần vận động)

– Tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh lý gây bất thường bộ phận sinh dục và rối loạn điện giải đồ)

– Thiếu men G6PD (bệnh gây thiếu máu tan máu)

– Các rối loạn tổng hợp Hemoglobin (bệnh gây thiếu máu tan máu)

– Các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh

– Bệnh Galactosemia (rối loạn chuyển hóa đường galatose bẩm sinh gây suy gan cấp)

– Các bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào: Pompe, Gaucher, MPS1, Fabry, Niemann Pick, Krabble…(bệnh lý gây tổn thương nhiều cơ quan: não, tim, cơ vân, xương, khớp, gan lách…)

– 55 bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh acid amin, acid hữu cơ, acid béo (bệnh lý gây tổn thương nhiều cơ quan: não, tim, cơ vân, xương, khớp, gan lách…)

5. Quy trình sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương

– Trẻ được thăm khám lâm sàng toàn diện, đánh giá phát triển bới các bác sĩ

– Giải thích gia đình về tình trạng sức khoẻ hiện tại của trẻ và lợi ích của việc sàng lọc sơ sinh.

– Bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm sàng lọc và các xét nghiệm phù hợp với các biểu hiện lâm sàng được phát hiện khi khám.

– Tư vấn và đọc kết quả.

– Làm xét nghiệm để chẩn đoán xác định khi xét nghiệm sàng lọc có nguy cơ cao.

– Điều trị và theo dõi bệnh nhân khi có chẩn đoán xác định.

Bệnh nhân đăng ký khám tại

Phòng khám chuyên khoa Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền: Phòng D128 – D130, Khoa Khám bệnh 2 (Tầng 1, nhà 15 tầng).

– Thời gian khám: từ 7h – 16h30 (từ thứ 2 đến thứ 6 hàng tuần, trừ ngày lễ, Tết).

– Điện thoại: 024 6274 7643

Phòng khám chuyên khoa Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền: Trung tâm Quốc tế.

– Thời gian khám: từ 7h – 16h30 (từ thứ 2 đến thứ 6 hàng tuần và từ 7h – 12h sáng thứ 7 hàng tuần; trừ ngày lễ, Tết).

– Điện thoại: 024 6273 8900