Ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu di truyền học
|
Câu hỏi: Trình bày đối tượng nội dung và ý nghĩa thực tiễn của di truyền học? Show Trả lời: Đối tượng di truyền học: nghiên cứu cơ sở vật chất, cơ chế, tính quy luật của hiện tượng di truyền và biến dị Nội dung: - Các quy luật và định luật di truyền: quy luật phân li, định luật phân li độc lập, di truyền liên kết, hoán vị gen...v...v - Quy luật của các loại biến dị (đột biến NST, đột biến gen...) và nguyên nhân gây ra các đột biến (tác nhân hóa học, vật lí.....v...v) - Cơ sở vật chất và cơ chế của hiện tượng di truyền Ý nghĩa thực tiễn: đóng vai trò quan trọng cho khoa học chọn giống, y học đặc biệt là trong công nghệ sinh học hiện đại (ví dụ: ngày nay ta có thể tạo ra giống đậu có hàm lượng vitamin A cao chống bệnh khô mắt, những giống lúa cho năng suất cao đặc biệt ta có thể biết tỉ lệ khuyết tật của thai nhi cũng như khả năng của đứa trẻ trong tương lai) Cùng Top lời giải tìm hiểu thêm về di truyền học nhé! 1. Di truyền học là gì?"Di truyền học"là"một bộ môn sinh học", nghiên cứu vềtính di truyềnvà biến dị ở các sinh vật. Kể từ thời tiền sử, thực tế về việc các sinh vật sống thừa hưởng những đặc tính từ bố mẹ đã được ứng dụng để tăng sản lượng cây trồng và vật nuôi, thông qua quá trình sinh sản chọn lọc hay chọn lọc nhân tạo. Ví dụ: một gia đình có bố tóc xoăn, mắt nâu, mẹ tóc thẳng, mắt đen. Sinh được 3 người con: + Người con cả tóc xoăn, mắt đen. + Người con thứ 2 tóc thẳng, mắt đen. + Người con thứ 3 tóc xoăn, mắt nâu. - Cả 3 người con đều được di truyền các tính trạng có sẵn ở bố mẹ. 2. Vai trò củaDi truyền học là gì?Dùdi truyềnđóng một vai trò to lớn trong sự hình thành và hoạt động của sinh vật, thì sự kết hợp giữa yếu tốdi truyềnvà những gì sinh vật trải qua mới xác định được kết quả sau cùng. Một ví dụ, trong khi gen có thể quy định nên chiều cao của một người, thì dinh dưỡng và sức khỏe của người đó trong thời niên thiếu cũng có ảnh hưởng không nhỏ. Khoa học di truyềnđược khởi đầu với công trình ứng dụng và lý thuyết của Mendel từ giữa thế kỷ 19, tuy nhiên trước đó vẫn tồn tại những quan điểm khác nhau vềdi truyền. Từ thế kỷ V trước Công nguyên, Hippocrates và Aristotle đã lần lượt đưa ra những lý thuyết của riêng mình, mà đã có ảnh hưởng không nhỏ đến các học thuyết khác sau đó. Nếu Hippocrates cho rằng các vật liệu sinh sản ("humor") được thu thập từ tất cả các phần của cơ thể và truyền cho thế hệ con, thì Aristotle lại phản bác lại ý kiến này, nêu ra rằng sự sinh sản bắt nguồn từ chất dinh dưỡng, trên con đường đi tới các bộ phận cơ thể thì bị chệch tới phần sinh sản, và bản chất các chất này vốn đã quy định cho cấu tạo các phần cơ thể khác nhau. Hình 3: Vai trò củaDi truyền học là gì? Ở thời kỳ Mendel sống, một thuyết phổ biến là quan niệm vềdi truyền hòa hợp(blending): cho rằng các cá thể thừa kế từ bố mẹ một hỗn hợp pha trộn các tính trạng, ví dụ như lai cây hoa đỏ với hoa trắng sẽ cho ra hoa hồng.Nghiên cứu của Mendel đã bác bỏ điều này, chỉ ra tính trạng là sự kết hợp các gen độc lập với nhau hơn là một hỗn hợp liên tục. Một thuyết khác cũng nhận sự ủng hộ thời đó là sựdi truyềncác tính trạng tập nhiễm: tin rằng sinh vật thừa kế những tính trạng đã được biến đổi do quá trình luyện tập và nhiễm ở bố mẹ. Học thuyết này, chủ yếu gắn với Jean-Baptiste Lamarck, hiện nay không đượcdi truyền học hiện đạithừa nhận; khi sự tập nhiễm của cá thể thực tế không ảnh hưởng đến các gen mà chúng truyền cho con cái. Bên cạnh đó, Charles Darwin đề ra thuyết pangen (thuyết mầm, pangenesis), có sự tương đồng với quan niệm của Hippocrates, cho rằng có các gemmule (mầm), tập trung từ các tế bào trong cơ thể về cơ quan sinh dục để thụ tinh, và con cái sinh ra chịu ảnh hưởng từ cảdi truyềnlẫn tính trạng tập nhiễm. Thí nghiệm của Francis Galton kiểm chứng thuyết pangen của Darwon, cho thấy rằng các gemmule ít nhất không xuất hiện trong máu thỏ. Đến tận cuối thế kỷ 19, ngay cả sau khi tác phẩm của Mendel đã công bố, hiểu biết của giới khoa học về tínhdi truyềnvẫn còn ít ỏi và chưa thực sự đúng đắn. 3. Một số thuật ngữ và kí hiệu di truyền học- Một số thuật ngữ: + Tính trạng + cặp tính tràng tương phản + Nhân tố di truyền + Giống (dòng) thuần chủng - Một số kí hiệu: + P: bố mẹ + G: giao tử + F: thế hệ con
Việc nghiên cứu di truyền ở người gặp hai khó khăn chính: + Người sinh sản muộn, đẻ ít con. + Vì lí do xã hội, không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến. → Phương pháp nghiên cứu thích hợp: phương pháp nghiên cứu phả hệ và nghiên cứu trẻ đồng sinh. II. CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI1. Nghiên cứu phả hệ - Phả hệ là bản ghi chép qua các thế hệ. - Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ, người ta có thể xác định được đặc điểm di truyền (trội, lặn do 1 hay nhiều gen quy định, nằm trên NST thường hay NST giới tính) của tính trạng đó. - Trong nghiên cứu phả hệ, người ta thường quy định một số kí hiệu sau:  2. Nghiên cứu trẻ đồng sinh - Trẻ đồng sinh là những trẻ cùng được sinh ra ở cùng 1 lần sinh. a) Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng Trẻ đồng sinh hay gặp là sinh đôi, có 2 trường hợp là: + Sinh đôi cùng trứng: cùng kiểu gen, cùng giới tính. + Sinh đôi khác trứng: khác kiểu gen, có thể cùng hoặc khác giới tính. - Quá trình hình thành trẻ đồng sinh được thể hiện qua 2 sơ đồ sau: - Trẻ sinh đôi cùng trứng luôn cùng giới tính vì: trẻ sinh đôi cùng trứng được sinh ra từ cùng 1 hợp tử cùng một kiểu gen → luôn cùng giới tính. - Trẻ đồng sinh khác trứng là những đứa trẻ cùng sinh ra trong 1 lần sinh nhưng từ những hợp tử (được tạo ra từ trứng và tinh trùng) khác nhau. b) Ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp người ta hiểu rõ vai trò của kiểu gen và vai trò của môi trường đối với sự hình thành tính trạng. Biết được tính trạng nào do kiểu gen quyết định là chủ yêu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng của môi trường tự nhiên và xã hội. Xem toàn bộ Soạn Sinh 9: Bài 28. Phương pháp nghiên cứu di truyền người
I/ Những thuận lợi và khó khăn 1/ Thuận lợi - Được nghiên cứu đầy đủ và toàn diện nhất. - Giải mã bộ gen người -> cung cấp những hiểu biết về bộ gen -> giúp cho việc nghiên cứu di truyền ở người được dễ dàng hơn ( có khoảng 300.000 gen) 2/ Khó khăn - Tuổi thọ lớn, ít con, vòng đời dài... - Bộ NST 24-46 (23 cặp), ít sai khác khi xảy ra các biến dị -> khó nghiên cứu - Đạo đức và đời sống xã hội -> không thể áp dụng các phương pháp lai hay gây đột biến đối với người. II/ Các phương pháp nghiên cứu du truyền ở người Gồm 5 phương pháp: * Nghiên cứu phả hệ * Nghiên cứu trẻ đồng sinh * Nghiên cứu tế bào * Nghiên cứu di truyền quần thể * Nguyên cứu sinh học phân tử 1/ Phương pháp nghiên cứu phả hệ * Mục đích: Nghiên cứu sự di truyền của 1 tính trạng nào đó trên những người thuộc cùng 1 dòng học qua vài thế hệ (khoảng 3 thế hệ ) * Nội dung - Xác định tính trạng trội hay lặn. - Do 1 hay nhiều gen quy định - Nằm trên NST thường hay NST giới tính * Kết luận - Tóc xoăn, mắt nâu > tóc thẳng, mắt đen - Phát hiện ra bện máu khó đông, bệnh mù màu ->do gen lặn nằm trên NST giới tính X - Tật dính ngón tay 2,3, túm lông ở tay -> do gen lặn, nằm trên NST giới tính Y - Bệnh phenul ketomên, bạch tạng do đột biến gen lặn nằm trên NST thường - Bệnh hồng cầu nối liền, do đột biến gen trội nằm trên NST thường. 2/ Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh * Mục đích: Nghiên cứu những đứa trẻ sinh ra từ cùng 1 người mẹ trong 1 lần sinh Sinh 2,3,4,... Trẻ đồng sinh cùng trứng và trẻ đồng sinh khác trứng * Nội dung + Trẻ đống sinh cùng trứng => Những đứa trẻ được sinh ra do 1 trứng được thụ tinh bởi 1 tinh trùng => Trẻ sinh cùng trướng có cùng hệ gen, cùng giới tính, cùng nhóm máu + Trẻ sinh đôi khác trứng Trứng 1 + tinh trùng 1 -> hợp tử 1 -> cơ thể 1 Trứng 2 + tinh trùng 2 -> hợp tử 2 -> cơ thể 2 => Những đứa trẻ sinh đôi khác trứng là do nhiều trứng được thụ tinh bởi nhều tinh trùng và sinh ra vào cùng 1 thời điểm (giống như anh, chị em trong các lần sinh) => Trẻ sinh đôi khác trứng có hệ gên khác nhau-> giới tính có thể giống hoặc khác, nhóm máu có thể giống hoặc khác. + Nội dung nghiên cứu - Nuôi trẻ sinh đôi cùng trứng trong các môi trường khác nhau - Nuôi trẻ sinh đôi khác trứng trong các môi trường giống nhau * Kết quả - Nhóm máu, mù màu, máu khó đông... không chịu ảnh hưởng của môi trường - Trí thông mính, chiều cao... vừa di truyền, chịu ảnh hưởng của môi trường. 3/ Phương pháp nghiên cứu tế bào * Mục đích Tìm ra khiến khuyết nhiễm sắc thể các bệnh di truyền -> đề xuất phương pháp điều trị * Nội dung Quan sát, so sánh ở mức hiển vi hoặc ở mức siêu hiển vi bộ NST của người bị bệnh so với bộ NST của người bình thường * Kết quả Người 2n = 46 (23 cặp = 22 thường + 1 giới tính) - Mất đoạn NST số 5 -> hộ chứng mèo kêu - Mất đoạn NST số 21 -> ung thư máu - Có 3 NST 21 -> đao - Cặp NST giới tính (23) 4/ Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể * Mục đích Tiến hành nghiên cứu tần số alen của các bệnh di truyền, hậu quả của hôn nhân cận huyết hoặc nguồn gốc của 1 nhóm người. * Nội dung Áp dụng định luật Hacdi - Vantec p2 AA.2pqAa .q2aa= 1 => Tìm được tỉ lệ kiểu hình -> tỉ lệ kiểu gen -> tỉ số alen quần thể * Kết quả Xác định được tần số alen của các bệnh di truyền -> đưa ra những dự đoán về khả năng mắc bệnh * Ví dụ : Tỉ lệ bệnh bạch tặng 1/10.000 \(aa = \frac{1}{10000}\Rightarrow q_a = \sqrt{\frac{1}{10000}}\rightarrow p_A =0,99\) 5/ Phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử Nghiên cứu ADN, ARN, protein * Mục đích Nghiên cứu cấu trúc của ADN (gen), chuổi polypeptid tương ứng vai trò của nó, liên quan tới những thay đổi di truyền ở cấp phân tử. * Nội dung Áp dụng các biện pháp khác nhau -> xác định chính xác vị trí của từng nu trong gen, từng axit amin trong chuỗi polypeptid. * Kết quả Khám phá ra bộ gen người: 30.000 gen -> nghiên cứu của sinh học. |
